ORPHA:642747
Ataxia cerebelosa PUM1-relacionada
Ataxia hereditária rara caracterizada por início na idade adulta de degeneração cerebelar lentamente progressiva com ataxia de marcha, dismetria, disartria e, em alguns casos, diplopia. As funções cognitivas estão normais e as convulsões estão ausentes. A ressonância magnética revela leve atrofia do vermis cerebelar.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
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