ORPHA:85277
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cantagrel
Retardo mental ligado ao X tipo Cantagrel é caracterizado por hipotonia neonatal acentuada, quadriparesia progressiva, marcos de desenvolvimento gravemente atrasados (caminhada aos 3 anos de idade), refluxo gastroesofágico, movimentos estereotipados das mãos, esotropia e autismo infantil.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
30 casos documentados
1Genes causadores
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