Condição neurológica rara caracterizada por reflexos de sobressalto exagerados e rigidez muscular generalizada que se manifesta precocemente. Os sintomas podem incluir quedas frequentes e dificuldade de coordenação.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A hiperecplexia esporádica (também referida internacionalmente como Sporadic hyperekplexia) é uma condição catalogada sob os identificadores MONDO:0017659 e CID-10 G25.8, sem código correspondente no OMIM.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A **hiperecplexia esporádica** é uma condição rara do sistema nervoso identificada internacionalmente pelo código ORPHA:306776. Ela ocorre de forma isolada, sem que haja outros casos conhecidos na família e sem um gene causador específico catalogado nas bases de dados. Na rede pública brasileira, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pela farmácia de alto custo. O apoio pelo SUS prevê acesso a exames como o sequenciamento do exoma e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
Condição neurológica rara caracterizada por reflexos de sobressalto exagerados e rigidez muscular generalizada que se manifesta precocemente. Os sintomas podem incluir quedas frequentes e dificuldade de coordenação.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hiperecplexia esporádica
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Sporadic Hyperekplexia Plus Syndrome.
A Síndrome de Hiperecplexia Esporádica Plus é uma condição que afeta bebês e crianças, manifestada por uma resposta de sobressalto patológica, quedas e rigidez, mantendo a consciência. Embora o diagnóstico possa ser desafiador e exija alta suspeita para diferenciá-la de outras condições (como epilepsia ou transtornos psicogênicos), ele é crucial, pois o tratamento com clonazepam demonstra excelente resposta, permitindo uma boa recuperação e, por vezes, a descontinuação da medicação.
🇧🇷 traduzidoSporadic hyperekplexia due to self-limiting brainstem encephalopathy.
A Hiperekplexia é um distúrbio neurológico raro que causa uma resposta de sobressalto patologicamente exagerada a estímulos inesperados, sendo mais intensa e com menor limiar que um reflexo normal. Embora frequentemente ligada a problemas no tronco cerebral, este artigo destaca que a condição pode se manifestar de formas atípicas, como a vocalização induzida por susto observada neste caso, algo não descrito classicamente. Para médicos, é crucial considerar essa condição no diagnóstico diferencial e estar atento a apresentações não usuais, garantindo um reconhecimento e tratamento adequados, mesmo quando os sintomas divergem dos descritos nos livros. Para pacientes, é importante saber que a doença pode ter variações e que o médico deve estar aberto a reconhecê-las.
🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
Sporadic hyperekplexia due to self-limiting brainstem encephalopathy.
Sporadic Hyperekplexia Plus Syndrome.
Sporadic hyperekplexia presenting with an ataxic gait.
Pontine hyperperfusion in sporadic hyperekplexia.
Mutations in the gene encoding GlyT2 (SLC6A5) define a presynaptic component of human startle disease.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença neurológica rara catalogada pelo código ORPHA:306776 e classificada no CID-10 G25.8. Ela se manifesta de maneira esporádica, sem padrão de herança familiar estabelecido nos registros de saúde.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Hiperecplexia esporádica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hiperecplexia-esporadica
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Hiperecplexia esporádica
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata