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Hiperecplexia esporádica
ORPHA:306776CID-10 · G25.8DOENÇA RARA

Condição neurológica rara caracterizada por reflexos de sobressalto exagerados e rigidez muscular generalizada que se manifesta precocemente. Os sintomas podem incluir quedas frequentes e dificuldade de coordenação.

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Introdução

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Visão geral

A hiperecplexia esporádica (também referida internacionalmente como Sporadic hyperekplexia) é uma condição catalogada sob os identificadores MONDO:0017659 e CID-10 G25.8, sem código correspondente no OMIM.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A **hiperecplexia esporádica** é uma condição rara do sistema nervoso identificada internacionalmente pelo código ORPHA:306776. Ela ocorre de forma isolada, sem que haja outros casos conhecidos na família e sem um gene causador específico catalogado nas bases de dados. Na rede pública brasileira, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pela farmácia de alto custo. O apoio pelo SUS prevê acesso a exames como o sequenciamento do exoma e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [2] GARD (NIH) [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Condição neurológica rara caracterizada por reflexos de sobressalto exagerados e rigidez muscular generalizada que se manifesta precocemente. Os sintomas podem incluir quedas frequentes e dificuldade de coordenação.

Publicações científicas
14 artigos
Último publicado: 2017
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G25.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

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Últimos 10 anos2publicações
Pico20172 papers
Linha do tempo
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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)
#1

Sporadic Hyperekplexia Plus Syndrome.

Journal of pediatric neurosciences2017

A Síndrome de Hiperecplexia Esporádica Plus é uma condição que afeta bebês e crianças, manifestada por uma resposta de sobressalto patológica, quedas e rigidez, mantendo a consciência. Embora o diagnóstico possa ser desafiador e exija alta suspeita para diferenciá-la de outras condições (como epilepsia ou transtornos psicogênicos), ele é crucial, pois o tratamento com clonazepam demonstra excelente resposta, permitindo uma boa recuperação e, por vezes, a descontinuação da medicação.

🇧🇷 traduzido
#2

Sporadic hyperekplexia due to self-limiting brainstem encephalopathy.

Neuropsychiatric disease and treatment2017

A Hiperekplexia é um distúrbio neurológico raro que causa uma resposta de sobressalto patologicamente exagerada a estímulos inesperados, sendo mais intensa e com menor limiar que um reflexo normal. Embora frequentemente ligada a problemas no tronco cerebral, este artigo destaca que a condição pode se manifestar de formas atípicas, como a vocalização induzida por susto observada neste caso, algo não descrito classicamente. Para médicos, é crucial considerar essa condição no diagnóstico diferencial e estar atento a apresentações não usuais, garantindo um reconhecimento e tratamento adequados, mesmo quando os sintomas divergem dos descritos nos livros. Para pacientes, é importante saber que a doença pode ter variações e que o médico deve estar aberto a reconhecê-las.

🇧🇷 traduzido

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É uma doença neurológica rara catalogada pelo código ORPHA:306776 e classificada no CID-10 G25.8. Ela se manifesta de maneira esporádica, sem padrão de herança familiar estabelecido nos registros de saúde.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. Sporadic Hyperekplexia Plus Syndrome.
    Journal of pediatric neurosciences2017PMID 28553377
  3. GARD:21282
    GARD (NIH)
  4. Q55787258
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Hiperecplexia esporádica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hiperecplexia-esporadica

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Hiperecplexia esporádica

ORPHA:306776 · MONDO:0017659
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
CID-10
G25.8 · Outras doenças extrapiramidais e transtornos dos movimentos, especificados
MedGen
UMLS
C5191042
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara