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Hiperecplexia esporádica
ORPHA:306776CID-10 · G25.8DOENÇA RARA

Hiperecplexia é um distúrbio neurológico caracterizado classicamente por reações de sobressaltos resultantes de estímulos táteis ou acústicos e hipertonia. A hipertonia pode ser atenuada durante o sono e menos proeminente após um ano de idade. A hiperecplexia clássica é causada por mutações genéticas em vários genes diferentes, os quais desempenham um papel importante na neurotransmissão da glicina. A glicina é usada pelo sistema nervoso central como um neurotransmissor inibitório. A hiperecplexia é geralmente classificada como uma doença genética, mas alguns distúrbios podem imitar o sobressalto exagerado da hiperecplexia.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Condição neurológica rara caracterizada por reflexos de sobressalto exagerados e rigidez muscular generalizada que se manifesta precocemente. Os sintomas podem incluir quedas frequentes e dificuldade de coordenação.

Publicações científicas
14 artigos
Último publicado: 2017
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: G25.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)
#1

Sporadic Hyperekplexia Plus Syndrome.

Journal of pediatric neurosciences2017

A Síndrome de Hiperecplexia Esporádica Plus é uma condição que afeta bebês e crianças, manifestada por uma resposta de sobressalto patológica, quedas e rigidez, mantendo a consciência. Embora o diagnóstico possa ser desafiador e exija alta suspeita para diferenciá-la de outras condições (como epilepsia ou transtornos psicogênicos), ele é crucial, pois o tratamento com clonazepam demonstra excelente resposta, permitindo uma boa recuperação e, por vezes, a descontinuação da medicação.

🇧🇷 traduzido
#2

Sporadic hyperekplexia due to self-limiting brainstem encephalopathy.

Neuropsychiatric disease and treatment2017

A Hiperekplexia é um distúrbio neurológico raro que causa uma resposta de sobressalto patologicamente exagerada a estímulos inesperados, sendo mais intensa e com menor limiar que um reflexo normal. Embora frequentemente ligada a problemas no tronco cerebral, este artigo destaca que a condição pode se manifestar de formas atípicas, como a vocalização induzida por susto observada neste caso, algo não descrito classicamente. Para médicos, é crucial considerar essa condição no diagnóstico diferencial e estar atento a apresentações não usuais, garantindo um reconhecimento e tratamento adequados, mesmo quando os sintomas divergem dos descritos nos livros. Para pacientes, é importante saber que a doença pode ter variações e que o médico deve estar aberto a reconhecê-las.

🇧🇷 traduzido

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Sporadic Hyperekplexia Plus Syndrome.
    Journal of pediatric neurosciences· 2017· PMID 28553377mais citado
  2. Sporadic hyperekplexia due to self-limiting brainstem encephalopathy.
    Neuropsychiatric disease and treatment· 2017· PMID 29062233mais citado
  3. Sporadic hyperekplexia presenting with an ataxic gait.
    J Clin Neurosci· 2014· PMID 24054400recente
  4. Pontine hyperperfusion in sporadic hyperekplexia.
    J Neurol Neurosurg Psychiatry· 2007· PMID 17702784recente
  5. Mutations in the gene encoding GlyT2 (SLC6A5) define a presynaptic component of human startle disease.
    Nat Genet· 2006· PMID 16751771recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:306776(Orphanet)
  2. MONDO:0017659(MONDO)
  3. GARD:21282(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55787258(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Hiperecplexia esporádica
Compêndio · Raras BR

Hiperecplexia esporádica

ORPHA:306776 · MONDO:0017659
CID-10
G25.8 · Outras doenças extrapiramidais e transtornos dos movimentos, especificados
MedGen
UMLS
C5191042
EuropePMC
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