A Distrofia Muscular das Cinturas autossômica recessiva tipo 2H (LGMD2H) é uma forma leve de distrofia muscular das cinturas autossômica recessiva. Ela é caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular que avança lentamente, começando nos músculos mais próximos ao tronco (como nos quadris e ombros). Geralmente, os primeiros sintomas aparecem entre os 10 e os 30 anos de idade. A forma como a doença se manifesta varia de pessoa para pessoa e pode incluir: pseudo-hipertrofia das panturrilhas (quando elas parecem maiores, mas não é por músculo, e sim por gordura ou tecido fibroso); encurtamento das articulações (dificuldade de esticar completamente braços ou pernas); omoplatas salientes (parecendo asas, também conhecido como escápulas aladas); cãibras musculares; e/ou o envolvimento dos músculos do rosto e da respiração.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A distrofia muscular das cinturas dos membros R8 (também chamada de LGMD2H) é uma alteração genética rara que atinge principalmente os músculos dos quadris e dos ombros. Ela costuma causar fraqueza de avanço lento, dificuldade para caminhar e panturrilhas que parecem aumentadas, geralmente iniciando entre os 10 e os 30 anos. A causa está ligada a mutações no gene TRIM32, transmitidas de forma recessiva quando pai e mãe carregam a alteração. Ainda não existem remédios específicos para curar a doença, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação e exames genéticos para acompanhar a saúde e a locomoção do paciente.
A Distrofia Muscular das Cinturas autossômica recessiva tipo 2H (LGMD2H) é uma forma leve de distrofia muscular das cinturas autossômica recessiva. Ela é caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular que avança lentamente, começando nos músculos mais próximos ao tronco (como nos quadris e ombros). Geralmente, os primeiros sintomas aparecem entre os 10 e os 30 anos de idade. A forma como a doença se manifesta varia de pessoa para pessoa e pode incluir: pseudo-hipertrofia das panturrilhas (quando elas parecem maiores, mas não é por músculo, e sim por gordura ou tecido fibroso); encurtamento das articulações (dificuldade de esticar completamente braços ou pernas); omoplatas salientes (parecendo asas, também conhecido como escápulas aladas); cãibras musculares; e/ou o envolvimento dos músculos do rosto e da respiração.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 14 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMuscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 8
An autosomal recessive degenerative myopathy characterized by pelvic girdle, shoulder girdle and quadriceps muscle weakness. Clinical phenotype and severity are highly variable. Disease progression is slow and most patients remain ambulatory into the sixth decade of life.
Variantes genéticas (ClinVar)
143 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
Dado oficial do SIH/SUS · Volume por estado de residência do paciente.
🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia muscular das cinturas dos membros R8 TRIM32-relacionada
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Mechanisms, predictors, and evolution of severe peri-device leaks with two different left atrial appendage occluders.
🥇 Ensaio randomizadoDirect and indirect costs and cost-driving factors in adults with tuberous sclerosis complex: a multicenter cohort study and a review of the literature.
📖 RevisãoAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Distrofia muscular das cinturas dos membros R8 TRIM32-relacionada.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Distrofia muscular das cinturas dos membros R8 TRIM32-relacionada e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Ela é causada por alterações genéticas no gene TRIM32, que afetam a produção da enzima E3 ubiquitin-protein ligase TRIM32. A transmissão ocorre por padrão autossômico recessivo, necessitando de uma cópia alterada herdada de cada um dos genitores.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Distrofia muscular das cinturas dos membros R8 TRIM32-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r8-trim32-relacionada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Distrofia muscular das cinturas dos membros R8 TRIM32-relacionada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata