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Distrofia muscular das cinturas dos membros R8 TRIM32-relacionada
ORPHA:1878CID-10 · G71.0CID-11 · 8C70.41OMIM 254110DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
MuscularInício infantilHerança AR
Também conhecida comoLGMDLGMD2H
Sinônimos clínicos: Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2H · Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de TRIM32

A Distrofia Muscular das Cinturas autossômica recessiva tipo 2H (LGMD2H) é uma forma leve de distrofia muscular das cinturas autossômica recessiva. Ela é caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular que avança lentamente, começando nos músculos mais próximos ao tronco (como nos quadris e ombros). Geralmente, os primeiros sintomas aparecem entre os 10 e os 30 anos de idade. A forma como a doença se manifesta varia de pessoa para pessoa e pode incluir: pseudo-hipertrofia das panturrilhas (quando elas parecem maiores, mas não é por músculo, e sim por gordura ou tecido fibroso); encurtamento das articulações (dificuldade de esticar completamente braços ou pernas); omoplatas salientes (parecendo asas, também conhecido como escápulas aladas); cãibras musculares; e/ou o envolvimento dos músculos do rosto e da respiração.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A distrofia muscular das cinturas dos membros R8 (também chamada de LGMD2H) é uma alteração genética rara que atinge principalmente os músculos dos quadris e dos ombros. Ela costuma causar fraqueza de avanço lento, dificuldade para caminhar e panturrilhas que parecem aumentadas, geralmente iniciando entre os 10 e os 30 anos. A causa está ligada a mutações no gene TRIM32, transmitidas de forma recessiva quando pai e mãe carregam a alteração. Ainda não existem remédios específicos para curar a doença, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação e exames genéticos para acompanhar a saúde e a locomoção do paciente.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…
📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Distrofia Muscular das Cinturas autossômica recessiva tipo 2H (LGMD2H) é uma forma leve de distrofia muscular das cinturas autossômica recessiva. Ela é caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular que avança lentamente, começando nos músculos mais próximos ao tronco (como nos quadris e ombros). Geralmente, os primeiros sintomas aparecem entre os 10 e os 30 anos de idade. A forma como a doença se manifesta varia de pessoa para pessoa e pode incluir: pseudo-hipertrofia das panturrilhas (quando elas parecem maiores, mas não é por músculo, e sim por gordura ou tecido fibroso); encurtamento das articulações (dificuldade de esticar completamente braços ou pernas); omoplatas salientes (parecendo asas, também conhecido como escápulas aladas); cãibras musculares; e/ou o envolvimento dos músculos do rosto e da respiração.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Adolescent
+ adult, childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G71.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS2024
2.340
internações/ano
R$ 6.780
custo médio/internação
ESTADOS COM MAIS INTERNAÇÕES
SPRJMGRSPR
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
15 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
😀
Face
1 sintomas

+ 14 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Amiotrofia proximal
Frequência: 2/2
100%prev.
Fraqueza muscular proximal
Frequência: 2/2
100%prev.
EMG: anormalidades miopáticas
Obrigatório (100%)
100%prev.
Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior
Frequência: 2/2
90%prev.
Concentração elevada de creatina quinase circulante
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade no EMG
Muito frequente (99-80%)
31sintomas
Muito frequente (12)
Frequente (3)
Sem dados (16)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Amiotrofia proximalProximal amyotrophy
Frequência: 2/2100%
Fraqueza muscular proximalProximal muscle weakness
Frequência: 2/2100%
EMG: anormalidades miopáticasEMG: myopathic abnormalities
Obrigatório (100%)100%
Concentração elevada de creatina quinase circulanteElevated circulating creatine kinase concentration
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Últimos 10 anos2publicações
Pico20211 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
TRIM32
TRIM32E3 ubiquitin-protein ligase TRIM32Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (2)
Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradationRegulation of innate immune responses to cytosolic DNA
MECANISMO DE DOENÇA

Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 8

An autosomal recessive degenerative myopathy characterized by pelvic girdle, shoulder girdle and quadriceps muscle weakness. Clinical phenotype and severity are highly variable. Disease progression is slow and most patients remain ambulatory into the sixth decade of life.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cérebro - Hemisfério cerebelar
28.5 TPM
Fibroblastos
24.7 TPM
Cerebelo
21.4 TPM
Útero
20.4 TPM
Cervix Endocervix
19.7 TPM
OUTRAS DOENÇAS (3)
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2HBardet-Biedl syndrome 11Bardet-Biedl syndrome
HGNC:16380UniProt:Q13049

Variantes genéticas (ClinVar)

143 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TRIM32: NM_012210.4(TRIM32):c.357dup (p.Cys120fs) ()
🧬 TRIM32: NM_012210.4(TRIM32):c.1270dup (p.Ala424fs) ()
🧬 TRIM32: NM_012210.4(TRIM32):c.1569dup (p.Glu524Ter) ()
🧬 TRIM32: NM_012210.4(TRIM32):c.1506del (p.Val504fs) ()
🧬 TRIM32: NC_000009.11:g.(?_119449583)_(119463579_?)del ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Carga SUS por estado
Internações SUS por estado · DATASUS 2024
Total/ano2.168
Estado com maior volumeSP (680)
Estados com registro10

Dado oficial do SIH/SUS · Volume por estado de residência do paciente.

🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia muscular das cinturas dos membros R8 TRIM32-relacionada

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Distrofia muscular das cinturas dos membros R8 TRIM32-relacionada.

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Ela é causada por alterações genéticas no gene TRIM32, que afetam a produção da enzima E3 ubiquitin-protein ligase TRIM32. A transmissão ocorre por padrão autossômico recessivo, necessitando de uma cópia alterada herdada de cada um dos genitores.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:1878
    Orphanet
  2. GARD:3844
    GARD (NIH)
  3. Q27677704
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Distrofia muscular das cinturas dos membros R8 TRIM32-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r8-trim32-relacionada

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Distrofia muscular das cinturas dos membros R8 TRIM32-relacionada

ORPHA:1878 · MONDO:0009683
🇧🇷 Brasil SUS
Internações
2.340/ano
Prevalência BR
1:3500 (homens)
Custo SUS
R$ 6.780/internação
SIGTAP
2 procedimentos
Dados
DATASUS 2024
Geral
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal recessive
CID-10
G71.0 · Distrofia muscular
CID-11
Início
Adolescent, Adult, Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0270968
Wikidata
Evidência
🥇 Ensaio rand.

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara