A Distrofia Muscular das Cinturas autossômica recessiva tipo 2H (LGMD2H) é uma forma leve de distrofia muscular das cinturas autossômica recessiva. Ela é caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular que avança lentamente, começando nos músculos mais próximos ao tronco (como nos quadris e ombros). Geralmente, os primeiros sintomas aparecem entre os 10 e os 30 anos de idade. A forma como a doença se manifesta varia de pessoa para pessoa e pode incluir: pseudo-hipertrofia das panturrilhas (quando elas parecem maiores, mas não é por músculo, e sim por gordura ou tecido fibroso); encurtamento das articulações (dificuldade de esticar completamente braços ou pernas); omoplatas salientes (parecendo asas, também conhecido como escápulas aladas); cãibras musculares; e/ou o envolvimento dos músculos do rosto e da respiração.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Distrofia Muscular das Cinturas autossômica recessiva tipo 2H (LGMD2H) é uma forma leve de distrofia muscular das cinturas autossômica recessiva. Ela é caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular que avança lentamente, começando nos músculos mais próximos ao tronco (como nos quadris e ombros). Geralmente, os primeiros sintomas aparecem entre os 10 e os 30 anos de idade. A forma como a doença se manifesta varia de pessoa para pessoa e pode incluir: pseudo-hipertrofia das panturrilhas (quando elas parecem maiores, mas não é por músculo, e sim por gordura ou tecido fibroso); encurtamento das articulações (dificuldade de esticar completamente braços ou pernas); omoplatas salientes (parecendo asas, também conhecido como escápulas aladas); cãibras musculares; e/ou o envolvimento dos músculos do rosto e da respiração.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 14 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
E3 ubiquitin ligase that plays a role in various biological processes including neural stem cell differentiation, innate immunity, inflammatory resonse and autophagy (PubMed:19349376, PubMed:31123703). Plays a role in virus-triggered induction of IFN-beta and TNF by mediating the ubiquitination of STING1. Mechanistically, targets STING1 for 'Lys-63'-linked ubiquitination which promotes the interaction of STING1 with TBK1 (PubMed:22745133). Regulates bacterial clearance and promotes autophagy in
CytoplasmMitochondrionEndoplasmic reticulum
Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 8
An autosomal recessive degenerative myopathy characterized by pelvic girdle, shoulder girdle and quadriceps muscle weakness. Clinical phenotype and severity are highly variable. Disease progression is slow and most patients remain ambulatory into the sixth decade of life.
Variantes genéticas (ClinVar)
143 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia muscular das cinturas dos membros R8 TRIM32-relacionada
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Mechanisms, predictors, and evolution of severe peri-device leaks with two different left atrial appendage occluders.
🥇 Ensaio randomizadoDirect and indirect costs and cost-driving factors in adults with tuberous sclerosis complex: a multicenter cohort study and a review of the literature.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1878(Orphanet)
- OMIM OMIM:254110(OMIM)
- MONDO:0009683(MONDO)
- GARD:3844(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q27677704(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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