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Mielocistocelo não-terminal
ORPHA:645340CID-10 · Q05.9DOENÇA RARA

Um disrafismo espinhal fechado raro caracterizado por mielocistocelo localizado acima da região do cone. Também considerado como uma forma de mielosquise dorsal limitada sacular.

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Introdução

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Visão geral

O mielocistocelo não-terminal é uma forma rara de disrafismo espinhal fechado, caracterizada pela presença de um mielocistocelo localizado acima da região do cone medular. Esta condição também é considerada um tipo de mielosquise dorsal limitada sacular.[1]

Sinais e sintomas

Não há dados disponíveis nos fatos fornecidos sobre os sinais e sintomas específicos do mielocistocelo não-terminal.[1]

Causas genéticas

Não há informações sobre genes associados ou padrão de herança para o mielocistocelo não-terminal nos fatos fornecidos.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico do mielocistocelo não-terminal pode envolver exames de imagem e testes genéticos. No âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), estão previstos os seguintes procedimentos: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); dosagem de alfa-fetoproteína; e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1]

Tratamento e manejo

Não há informações específicas sobre tratamento ou manejo do mielocistocelo não-terminal nos fatos fornecidos. O acompanhamento deve ser individualizado, com equipe multidisciplinar, e pode incluir os procedimentos de reabilitação disponíveis no SUS para doenças raras.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

Não há dados disponíveis nos fatos fornecidos sobre prognóstico ou qualidade de vida para o mielocistocelo não-terminal.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

O mielocistocelo não-terminal é uma alteração congênita e rara da formação da medula espinhal, classificada como um tipo de disrafismo fechado. Nesta condição, forma-se uma bolsa ou dilatação cística localizada ao longo da coluna vertebral, acima do final da medula espinhal. A intervenção documentada em estudos médicos envolve cirurgia para correção estrutural e liberação da medula ancorada. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza o atendimento em reabilitação para doenças raras.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Um disrafismo espinhal fechado raro caracterizado por mielocistocelo localizado acima da região do cone. Também considerado como uma forma de mielosquise dorsal limitada sacular.

Publicações científicas
4 artigos
Último publicado: 2025 Dec
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q05.9
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)
#1

Microsurgical repair of lumbar Segmental Myelocystocele and spinal cord Untethering: 2-Dimensional operative video.

Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia2025 Dec

Lumbar (non-terminal) myelocystocele is a rare form of closed spinal dysraphism which is characterized by posterior bony defect [1-3], a herniated segment of the spinal cord associated with cystic dilatation of the central canal [1-3], and surrounded by cyst filled with CSF in the subarachnoid space i.e. cyst-within-a-cyst. [1-4] The mass is covered by intact skin and variable amounts of subcutaneous fat which is often attached to neural tissue. [1-3] Surgery is advocated to untether the cord and reconstruct the neural tube which will prevent further neurological deterioration. [1-3] In this video, we present the case of a 7-month-old boy who was presented with skin skin-covered lumbar mass after birth. He had left foot drop with no movement in the toes and right foot inversion with associated weakness in the toes. There were no developmental delays and he did not have anorectal anomalies. Magnetic Resonance Imaging (MRI) spine confirmed the diagnosis of lumbar myelocystocele, and urinary flow studies showed good bladder capacity with reasonable voids. The patient underwent spinal cord untethering, neurulation of the neural placode, and duraplasty with an artificial dural graft to increase the cord-sac ratio. [5-7] Postoperative motor power was similar to baseline. The urinary catheter was removed three weeks after surgery with adequate voiding. The were no concerns related to the wound. The parents consented to the procedure and the publication of the patient's video. Institutional Review Board approval was not required.

#2

Lumbosacral non-terminal myelocystocele associated with teratoma: case report and review of literature.

Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery2022 Jun

Non-terminal myelocystoceles are commonly found in the cervical or thoracic spinal region. Their sac can rarely be associated with tumor. A rare case of an infant with a lumbosacral non-terminal myelocystocele and accompanying mature teratoma is reported in whom the tumor was attached to the placode not as a part of the sac.

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É um disrafismo espinhal fechado raro caracterizado por um mielocistocelo localizado acima do cone medular. A afecção também é descrita como uma forma de mielosquise dorsal limitada sacular.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 2 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. Microsurgical repair of lumbar Segmental Myelocystocele and spinal cord Untethering: 2-Dimensional operative video.
    Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia2025PMID 41005219
  3. Lumbosacral non-terminal myelocystocele associated with teratoma: case report and review of literature.
    Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery2022PMID 34515813

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Mielocistocelo não-terminal. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/mielocistocelo-nao-terminal

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Mielocistocelo não-terminal

ORPHA:645340 · MONDO:0957451
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
CID-10
Q05.9 · Espinha bífida não especificada
MedGen
UMLS
C5816719
EuropePMC
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Rara