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Geniospasmo hereditário
ORPHA:53372CID-10 · G25.3OMIM 190100DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
MuscularInício infantilHerança AD

É um distúrbio de movimento genético (passado de família) que se caracteriza por episódios de tremor involuntário do queixo e do lábio inferior.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

O geniospasmo hereditário é uma condição genética rara que se manifesta por tremores involuntários no queixo e no lábio inferior, geralmente com início na infância. O problema passa de geração em geração na família através de um padrão de herança autossômica dominante. Esta condição não conta com medicamento dispensado pelo SUS nem protocolo clínico oficial do Ministério da Saúde. O acompanhamento pelo SUS inclui exames como o sequenciamento do exoma e procedimentos de reabilitação em doenças raras.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

É um distúrbio de movimento genético (passado de família) que se caracteriza por episódios de tremor involuntário do queixo e do lábio inferior.

Publicações científicas
12 artigos
Último publicado: 2025 Nov 13

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G25.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
4 sintomas
😀
Face
1 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Mioclonia do queixo
90%prev.
Anormalidade do músculo mentoniano
Muito frequente (99-80%)
17%prev.
Anormalidade do lábio inferior
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Comportamento social anormal
Ocasional (29-5%)
—
Herança autossômica dominante
—
Ansiedade
9sintomas
Muito frequente (2)
Ocasional (2)
Muito raro (3)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Mioclonia do queixoChin myoclonus
Muito frequente100%
Anormalidade do músculo mentonianoAbnormality of mentalis muscle
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade do lábio inferiorAbnormality of lower lip
Ocasional (29-5%)17%
Comportamento social anormalAbnormal social behavior
Ocasional (29-5%)17%
Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico12PubMed
Últimos 10 anos7publicações
Pico20222 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Geniospasmo hereditário

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
7 papers (10 anos)
#1

Hereditary geniospasm (chin tremor).

Practical neurology2025 Nov 13
#2

Recurrent Nocturnal Tongue Biting in a Case of Hereditary Geniospasm.

Movement disorders clinical practice2023 Aug
#3

Geniospasm: A systematic review on natural history, prognosis, and treatment.

Brain &amp; development2022 Sep

Geniospasm is a rare and generally benign movement disorder of the chin yet with potentially debilitating complications. Due to its rarity, previous literature was limited to only case reports or series with critical knowledge gap on its natural history, prognosis, and management. We aimed to establish the natural history, prognosis, and treatment for geniospasm. A systematic review on case reports or series was performed with literature search on PubMed and Google Scholar, from inception through December 2021. The quality of the reports was assessed with low-quality articles excluded for analyses other than demographics. Forty-one articles were included for demographic analysis (n = 489) while forty articles for other analyses (n = 451). There was only slight male preponderance of this disease in our cohort (Male:Female = 1.2:1) with 98.6% having family history of geniospasm, 68.1% having onset below 1 year of age, 91.4% having emotional triggers of the symptoms, 25.7% having geniospasm in sleep, 100% involving mentalis muscles, 4.9% involving muscles adjacent to mentalis, 55.2% having regular paroxysms (≥1/week, but brief in 56.3% of the cases) and only 11.1% having complications. The paroxysms reduced with age, but complete remission only happened in 9.9%. Females (p = 0.010) and those without geniospasm in sleep (p = 0.048) were associated with good outcome of the disease. Geniospasm was usually refractory to treatment except for regular botulinum toxin injections. Generally, geniospasm improved with age but complete remission was rare. Considering our review limitations, our findings should be interpreted with caution. Future studies of higher evidence level are crucial.

#4

Hereditary Geniospasm.

The New England journal of medicine2022 Dec 15
#5

Hereditary geniospasm in a mother and son treated with botulinum toxin injection: A case report.

SAGE open medical case reports2021

Hereditary geniospasm is a rare and benign disorder that can cause distress and social embarrassment to patients. There are only a handful of possible treatment options available. Due to the rarity of the condition, practices differ across the world and the results are varied. These include beta-blockers, benzodiazepines and anti-epileptics. These treatments can have significant side-effects when used long term. However, botulinum toxin injections have been successfully used in a handful of cases. We report a successful botulinum treatment of hereditary geniospasm in a mother and son, with the injection protocols.

Publicações recentes

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Sim, trata-se de um distúrbio genético que passa de pais para filhos. O padrão documentado nas bases científicas é a herança autossômica dominante.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Hereditary Geniospasm.
    The New England journal of medicine2022PMID 36507674
  2. ORPHA:53372
    Orphanet
  3. GARD:9501
    GARD (NIH)
  4. Q3816650
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Geniospasmo hereditário. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/geniospasmo-hereditario

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Geniospasmo hereditário
Compêndio · Raras BR

Geniospasmo hereditário

ORPHA:53372 · MONDO:0008588
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal dominant
CID-10
G25.3 · Mioclonia
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1860972
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara