É um distúrbio de movimento genético (passado de família) que se caracteriza por episódios de tremor involuntário do queixo e do lábio inferior.
Introdução
O que você precisa saber de cara
É um distúrbio de movimento genético (passado de família) que se caracteriza por episódios de tremor involuntário do queixo e do lábio inferior.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 3 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Geniospasmo hereditário
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Hereditary geniospasm (chin tremor).
Recurrent Nocturnal Tongue Biting in a Case of Hereditary Geniospasm.
Geniospasm: A systematic review on natural history, prognosis, and treatment.
Geniospasm is a rare and generally benign movement disorder of the chin yet with potentially debilitating complications. Due to its rarity, previous literature was limited to only case reports or series with critical knowledge gap on its natural history, prognosis, and management. We aimed to establish the natural history, prognosis, and treatment for geniospasm. A systematic review on case reports or series was performed with literature search on PubMed and Google Scholar, from inception through December 2021. The quality of the reports was assessed with low-quality articles excluded for analyses other than demographics. Forty-one articles were included for demographic analysis (n = 489) while forty articles for other analyses (n = 451). There was only slight male preponderance of this disease in our cohort (Male:Female = 1.2:1) with 98.6% having family history of geniospasm, 68.1% having onset below 1 year of age, 91.4% having emotional triggers of the symptoms, 25.7% having geniospasm in sleep, 100% involving mentalis muscles, 4.9% involving muscles adjacent to mentalis, 55.2% having regular paroxysms (≥1/week, but brief in 56.3% of the cases) and only 11.1% having complications. The paroxysms reduced with age, but complete remission only happened in 9.9%. Females (p = 0.010) and those without geniospasm in sleep (p = 0.048) were associated with good outcome of the disease. Geniospasm was usually refractory to treatment except for regular botulinum toxin injections. Generally, geniospasm improved with age but complete remission was rare. Considering our review limitations, our findings should be interpreted with caution. Future studies of higher evidence level are crucial.
Hereditary Geniospasm.
Hereditary geniospasm in a mother and son treated with botulinum toxin injection: A case report.
Hereditary geniospasm is a rare and benign disorder that can cause distress and social embarrassment to patients. There are only a handful of possible treatment options available. Due to the rarity of the condition, practices differ across the world and the results are varied. These include beta-blockers, benzodiazepines and anti-epileptics. These treatments can have significant side-effects when used long term. However, botulinum toxin injections have been successfully used in a handful of cases. We report a successful botulinum treatment of hereditary geniospasm in a mother and son, with the injection protocols.
Publicações recentes
Hereditary geniospasm (chin tremor).
Recurrent Nocturnal Tongue Biting in a Case of Hereditary Geniospasm.
Geniospasm: A systematic review on natural history, prognosis, and treatment.
Hereditary geniospasm in a mother and son treated with botulinum toxin injection: A case report.
📚 EuropePMC8 artigos no totalmostrando 5
Hereditary geniospasm (chin tremor).
Practical neurologyRecurrent Nocturnal Tongue Biting in a Case of Hereditary Geniospasm.
Movement disorders clinical practiceGeniospasm: A systematic review on natural history, prognosis, and treatment.
Brain & developmentHereditary geniospasm in a mother and son treated with botulinum toxin injection: A case report.
SAGE open medical case reportsHereditary geniospasm in a Korean family.
Parkinsonism & related disordersAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Geniospasmo hereditário.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Geniospasmo hereditário
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Hereditary geniospasm (chin tremor).
- Recurrent Nocturnal Tongue Biting in a Case of Hereditary Geniospasm.
- Geniospasm: A systematic review on natural history, prognosis, and treatment.
- Hereditary Geniospasm.
- Hereditary geniospasm in a mother and son treated with botulinum toxin injection: A case report.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:53372(Orphanet)
- OMIM OMIM:190100(OMIM)
- MONDO:0008588(MONDO)
- GARD:9501(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q3816650(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
