A causa da condição é uma alteração genética localizada na região Xq11.2 do cromossomo X, associada ao loco SPG16. O padrão de herança é recessivo ligado ao cromossomo X, atingindo de maneira predominante os homens.

Os sintomas costumam iniciar na infância com atraso no desenvolvimento motor, marcha arrastada e fraqueza nos membros inferiores. Também podem surgir rigidez muscular contínua nas pernas, incontinência urinária e nistagmo nos olhos.

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS. Contudo, o sistema público de saúde oferece o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras para auxiliar na mobilidade e no suporte ao paciente.

O diagnóstico é estabelecido por avaliação clínica neurológica associada à análise do histórico familiar da criança. A comprovação pode ocorrer por testes genéticos, sendo que no SUS há previsão do procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES).

Atualmente, a condição não tem cura e não existem medicamentos aprovados pela ANVISA ou FDA para essa finalidade. O tratamento disponível é essencialmente de suporte terapêutico e reabilitação motora multidisciplinar.