Uma doença hereditária que causa fraqueza progressiva e rigidez muscular (espasmos) nas pernas (conhecida medicamente como paraplegia espástica hereditária), e que tem sua origem em uma alteração genética na região Xq11.2 do cromossomo.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma doença hereditária que causa fraqueza progressiva e rigidez muscular (espasmos) nas pernas (conhecida medicamente como paraplegia espástica hereditária), e que tem sua origem em uma alteração genética na região Xq11.2 do cromossomo.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 30 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica ligada ao X tipo 16
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Loss-of-function variants in the CAPN1 activator CD99L2 cause X-linked spastic ataxia.
Locus and allelic heterogeneity in five families with hereditary spastic paraplegia.
PLP1 gene duplication causes overexpression and alteration of the PLP/DM20 splicing balance in fibroblasts from Pelizaeus-Merzbacher disease patients.
Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2: two faces of myelin loss from mutations in the same gene.
Hereditary spastic paraplegia: genetic heterogeneity and genotype-phenotype correlation.
📚 EuropePMC11 artigos no totalmostrando 0
Ver todos os 11 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Paraplegia espástica ligada ao X tipo 16.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Paraplegia espástica ligada ao X tipo 16
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Loss-of-function variants in the CAPN1 activator CD99L2 cause X-linked spastic ataxia.
- Locus and allelic heterogeneity in five families with hereditary spastic paraplegia.
- PLP1 gene duplication causes overexpression and alteration of the PLP/DM20 splicing balance in fibroblasts from Pelizaeus-Merzbacher disease patients.
- Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2: two faces of myelin loss from mutations in the same gene.
- Hereditary spastic paraplegia: genetic heterogeneity and genotype-phenotype correlation.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:100997(Orphanet)
- OMIM OMIM:300266(OMIM)
- MONDO:0010287(MONDO)
- GARD:9585(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q32142644(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
