Uma doença hereditária que causa fraqueza progressiva e rigidez muscular (espasmos) nas pernas (conhecida medicamente como paraplegia espástica hereditária), e que tem sua origem em uma alteração genética na região Xq11.2 do cromossomo.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A paraplegia espástica ligada ao X tipo 16 é uma condição genética muito rara que começa a manifestar seus primeiros sinais durante a infância. Ela provoca fraqueza nas pernas, rigidez muscular progressiva com espasmos, além de poder atingir a função da bexiga, a fala e a visão. Não existem remédios curativos aprovados, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e o exame de sequenciamento do exoma para auxiliar no cuidado e diagnóstico. O acompanhamento multidisciplinar é a forma central de manter a mobilidade e oferecer suporte ao desenvolvimento da criança e de sua família.
Uma doença hereditária que causa fraqueza progressiva e rigidez muscular (espasmos) nas pernas (conhecida medicamente como paraplegia espástica hereditária), e que tem sua origem em uma alteração genética na região Xq11.2 do cromossomo.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 30 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica ligada ao X tipo 16
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Loss-of-function variants in the CAPN1 activator CD99L2 cause X-linked spastic ataxia.
Locus and allelic heterogeneity in five families with hereditary spastic paraplegia.
PLP1 gene duplication causes overexpression and alteration of the PLP/DM20 splicing balance in fibroblasts from Pelizaeus-Merzbacher disease patients.
Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2: two faces of myelin loss from mutations in the same gene.
Hereditary spastic paraplegia: genetic heterogeneity and genotype-phenotype correlation.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A causa da condição é uma alteração genética localizada na região Xq11.2 do cromossomo X, associada ao loco SPG16. O padrão de herança é recessivo ligado ao cromossomo X, atingindo de maneira predominante os homens.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Paraplegia espástica ligada ao X tipo 16. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-ligada-ao-x-tipo-16
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Paraplegia espástica ligada ao X tipo 16
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
