A Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 1 ligada ao gene PMP2 é uma condição genética rara que atinge os nervos que controlam os músculos e a sensibilidade. Ela costuma começar na infância ou juventude, provocando fraqueza e perda de massa muscular nas mãos e nas pernas, além de pés com curvatura acentuada (pé cavo). A pessoa também pode ter diminuição na sensibilidade para dor ou vibrações e apresentar quedas com maior frequência. Não existem remédios para curar a doença, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação voltados a doenças raras para preservar os movimentos e a independência.

É uma doença genética rara, transmitida de pai/mãe para filho(a) mesmo que só um deles tenha o gene afetado. Ela danifica a camada protetora dos nervos (a mielina) e afeta os nervos que controlam os movimentos e os que transmitem sensações. Essa doença se manifesta com fraqueza e perda de massa muscular (atrofia) que pioram com o tempo, principalmente nas mãos e pés. Também causa perda de sensibilidade nessas áreas e os reflexos ficam fracos ou desaparecem nos braços e pernas afetados. Geralmente, os sintomas começam na infância ou adolescência (entre 1 e 20 anos de idade). Exames mostram que a condução elétrica dos nervos motores, como o nervo mediano (no braço), é lenta, geralmente abaixo de 38 metros por segundo. Muitos pacientes apresentam deformidades nos pés. Uma biópsia do nervo sural (na perna) revela uma redução no número de fibras nervosas com mielina, alterações na própria mielina e a formação das chamadas "estruturas em bulbo de cebola". Além disso, o tecido muscular é substituído por gordura, o que afeta principalmente as partes da frente e de fora da perna (panturrilha).