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Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo F
ORPHA:352670

Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo F

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo F é um distúrbio hereditário raro de neuropatia motora e sensorial caracterizado pelo fenótipo típico de CMT (atrofia muscular distal lentamente progressiva e fraqueza nos membros superiores e inferiores, perda sensorial distal nas extremidades, redução ou ausência de reflexos tendinosos profundos e deformidades nos pés) com biópsia de nervo demonstrando alterações desmielinizantes e axonais e velocidades de condução nervosa variando da faixa desmielinizante a axonal.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
8 casos documentados
1Genes causadores
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