A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo F é um distúrbio hereditário raro de neuropatia motora e sensorial caracterizado pelo fenótipo típico de CMT (atrofia muscular distal lentamente progressiva e fraqueza nos membros superiores e inferiores, perda sensorial distal nas extremidades, redução ou ausência de reflexos tendinosos profundos e deformidades nos pés) com biópsia de nervo demonstrando alterações desmielinizantes e axonais e velocidades de condução nervosa variando da faixa desmielinizante a axonal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo F é uma neuropatia rara que acomete os nervos responsáveis pelos movimentos e pela sensibilidade. A pessoa afetada costuma apresentar fraqueza e perda de massa muscular nas pernas e pés, alterações de sensibilidade à dor e deformidades como pé cavo. A enfermidade tem origem genética ligada a variantes no gene GNB4 e possui transmissão hereditária autossômica dominante. No Brasil, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, mas a rede pública oferece procedimentos para reabilitação motora e diagnóstico genético.
A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo F é um distúrbio hereditário raro de neuropatia motora e sensorial caracterizado pelo fenótipo típico de CMT (atrofia muscular distal lentamente progressiva e fraqueza nos membros superiores e inferiores, perda sensorial distal nas extremidades, redução ou ausência de reflexos tendinosos profundos e deformidades nos pés) com biópsia de nervo demonstrando alterações desmielinizantes e axonais e velocidades de condução nervosa variando da faixa desmielinizante a axonal.
Tem tratamento?
Escala de raridade
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1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisCharcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate F
A form of Charcot-Marie-Tooth disease, a disorder of the peripheral nervous system, characterized by progressive weakness and atrophy, initially of the peroneal muscles and later of the distal muscles of the arms. CMTDIF is characterized by onset around adolescence of slowly progressive distal muscle atrophy and weakness affecting the upper and lower limbs and resulting in steppage gait. There is distal sensory impairment with decreased reflexes. Nerve conduction velocities are variable, ranging from the demyelinating to the axonal range.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
47 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 3 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
29 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo F
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
[Analysis of a pedigree with autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E and nephropathy].
Novel GARS mutation presenting as autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: Intermediate or axonal?
Novel GARS mutation presenting as autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease.
A novel INF2 mutation in a Korean family with autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease and focal segmental glomerulosclerosis.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo F e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença genética rara dos nervos motores e sensoriais periféricos. Ela provoca fraqueza muscular e diminuição da sensibilidade nas extremidades do corpo com achados mistos nos exames nervosos.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo F. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-f
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo F
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
