Um caso de siringomielia que é causado por uma modificação herdada do genoma do indivíduo.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A siringomielia familiar refere-se a casos de siringomielia causados por uma alteração herdada no genoma do indivíduo. A sua prevalência exata na população é atualmente desconhecida, e o início do quadro pode ocorrer nos períodos neonatal ou na infância.[1]
Causas genéticas
Diagnóstico
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A siringomielia familiar é uma condição rara provocada por alterações genéticas herdadas que levam ao desenvolvimento de siringomielia. As manifestações costumam ter início logo nos primeiros anos de vida, incluindo os períodos neonatal e a infância. A doença pode ser transmitida tanto por herança autossômica dominante quanto autossômica recessiva. Atualmente, esta condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos exclusivos fornecidos pelo SUS.
Um caso de siringomielia que é causado por uma modificação herdada do genoma do indivíduo.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Siringomielia familiar
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A nationwide survey of familial syringomyelia in Japan.
Familial syringomyelia in two siblings: case report.
Evidence of familial syringomyelia in discordant association with Chiari type I malformation.
A genetic hypothesis for Chiari I malformation with or without syringomyelia.
Syringomyelia in twin brothers discordant for Chiari I malformation: case report.
📚 EuropePMC14 artigos no totalmostrando 1
Ver todos os 14 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Siringomielia familiar.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Siringomielia familiar e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Ainda não achamos doenças com sintomas parecidos o suficiente.
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma forma rara de siringomielia associada a uma alteração hereditária no genoma do indivíduo. Ela é classificada nos catálogos médicos sob o código Orphanet 370034 e CID-10 Q06.4.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Siringomielia familiar. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/siringomielia-familiar
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Siringomielia familiar
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
