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Siringomielia familiar
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A neuropatia sensorial e autonômica hereditária (NSAH) ou neuropatia sensorial hereditária (NSH) é um tipo de doença que inibe a sensibilidade.

Publicações científicas
16 artigos
Último publicado: 2017 Oct 15

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q06.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa9desde 2017
Total histórico16PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20171 papers
Linha do tempo
20202017Hoje · 2026🧪 2009Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Siringomielia familiar

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

0 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
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Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. A nationwide survey of familial syringomyelia in Japan.
    Journal of the neurological sciences· 2017· PMID 28991663mais citado
  2. Familial syringomyelia in two siblings: case report.
    Turk Neurosurg· 2007· PMID 18050067recente
  3. Evidence of familial syringomyelia in discordant association with Chiari type I malformation.
    Eur J Neurol· 2006· PMID 16834711recente
  4. A genetic hypothesis for Chiari I malformation with or without syringomyelia.
    Neurosurg Focus· 2000· PMID 16676924recente
  5. Syringomyelia in twin brothers discordant for Chiari I malformation: case report.
    J Child Neurol· 2004· PMID 15449382recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:370034(Orphanet)
  2. MONDO:0018257(MONDO)
  3. GARD:21589(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55787827(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Siringomielia familiar
Compêndio · Raras BR

Siringomielia familiar

ORPHA:370034 · MONDO:0018257
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal dominant, Autosomal recessive
CID-10
Q06.4 · Hidromielia
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5680970
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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