A lisencefalia isolada tipo 1 sem defeitos genéticos conhecidos pertence ao grupo geneticamente heterogêneo, a lisencefalia clássica. É um diagnóstico de exclusão, quando não há malformações associadas nem história familiar e na ausência de mutações de genes conhecidos por estarem envolvidos na lisencefalia clássica. Clinicamente, os pacientes apresentam características comuns da lisencefalia clássica, como atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e convulsões.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A lisencefalia isolada tipo 1 sem defeitos genéticos conhecidos pertence ao grupo geneticamente heterogêneo, a lisencefalia clássica. É um diagnóstico de exclusão, quando não há malformações associadas nem história familiar e na ausência de mutações de genes conhecidos por estarem envolvidos na lisencefalia clássica. Clinicamente, os pacientes apresentam características comuns da lisencefalia clássica, como atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e convulsões.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Lisencefalia tipo 1 isolada, sem alterações genéticas conhecidas
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Epidemiological report and diagnostic approach used in the neuromuscular population of Liege, Belgium.
TREAT: systematic and inclusive selection process of genes for genomic newborn screening as part of the Screen4Care project.
Hospital mortality in patients with rare diseases during pandemics: lessons learnt from the COVID-19 and SARS pandemics.
Healthcare burden of rare diseases in Hong Kong - adopting ORPHAcodes in ICD-10 based healthcare administrative datasets.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Epidemiological report and diagnostic approach used in the neuromuscular population of Liege, Belgium.
- TREAT: systematic and inclusive selection process of genes for genomic newborn screening as part of the Screen4Care project.
- Hospital mortality in patients with rare diseases during pandemics: lessons learnt from the COVID-19 and SARS pandemics.
- Healthcare burden of rare diseases in Hong Kong - adopting ORPHAcodes in ICD-10 based healthcare administrative datasets.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1084(Orphanet)
- MONDO:0015205(MONDO)
- GARD:18715(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55785322(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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