Lisencefalia tipo 1 isolada, sem alterações genéticas conhecidas

A lisencefalia isolada tipo 1 sem defeitos genéticos conhecidos pertence ao grupo geneticamente heterogêneo, a lisencefalia clássica. É um diagnóstico de exclusão, quando não há malformações associadas nem história familiar e na ausência de mutações de genes conhecidos por estarem envolvidos na lisencefalia clássica. Clinicamente, os pacientes apresentam características comuns da lisencefalia clássica, como atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e convulsões.