A lisencefalia tipo 1 isolada, sem alterações genéticas conhecidas, é uma malformação rara no desenvolvimento do cérebro em que a superfície cerebral se apresenta lisa ou com poucas dobras. A condição costuma se manifestar logo no início da vida com crises convulsivas, atraso importante no desenvolvimento motor e cognitivo, além de dificuldades para se alimentar. Ela é considerada um diagnóstico de exclusão, recebendo esse nome após os exames genéticos não encontrarem mutações nos genes habitualmente associados ao quadro. Não há uma medicação curativa específica, mas o SUS prevê procedimentos como atendimento em reabilitação voltado a doenças raras e exames genéticos para investigação na rede especializada.

A lisencefalia isolada tipo 1 sem defeitos genéticos conhecidos pertence ao grupo geneticamente heterogêneo, a lisencefalia clássica. É um diagnóstico de exclusão, quando não há malformações associadas nem história familiar e na ausência de mutações de genes conhecidos por estarem envolvidos na lisencefalia clássica. Clinicamente, os pacientes apresentam características comuns da lisencefalia clássica, como atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e convulsões.