A Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2 por mutação DGAT2 é uma doença hereditária rara do sistema nervoso periférico. Ela faz parte do grupo das neuropatias periféricas hereditárias, caracterizada por fraqueza muscular e perda de sensibilidade, principalmente nos pés e nas mãos. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma condição ultrarrara.[1]

Os sintomas geralmente começam na infância. As manifestações típicas incluem fraqueza muscular progressiva e atrofia (diminuição do volume muscular) nas pernas e nos pés, podendo também afetar as mãos com o tempo. Alterações na marcha (como andar com os pés caídos), deformidades nos pés (como pé cavo) e perda de sensibilidade nas extremidades são comuns. A progressão é lenta e variável entre os pacientes.[1]

A doença é causada por mutações no gene DGAT2 (sigla em inglês para Diacilglicerol O-aciltransferase 2). Esse gene fornece instruções para a produção de uma enzima envolvida no metabolismo de gorduras. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene já é suficiente para causar a doença. Cada filho de uma pessoa afetada tem 50% de chance de herdar a mutação.[1][3]

O diagnóstico é confirmado por meio de teste genético. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis para identificar mutações no gene DGAT2. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para essa condição, e 11 variantes patogênicas estão catalogadas no ClinVar. O diagnóstico diferencial inclui outras formas de neuropatia periférica hereditária.[1][3]

Não existe cura para a doença. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na reabilitação. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para essa condição, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras. O acompanhamento multidisciplinar com fisioterapia, terapia ocupacional e, em alguns casos, órteses (como tornozeleiras) pode ajudar a manter a mobilidade e a qualidade de vida.[1]

O prognóstico é variável. A doença geralmente progride lentamente ao longo da vida, mas a maioria das pessoas mantém a capacidade de andar com auxílio de dispositivos, quando necessário. A expectativa de vida não é significativamente reduzida. O suporte de reabilitação e o acompanhamento médico regular são fundamentais para otimizar a funcionalidade e o bem-estar.[1]

A Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2 por mutação DGAT2 é uma doença hereditária rara do sistema nervoso periférico. Ela faz parte do grupo das neuropatias periféricas hereditárias, caracterizada por fraqueza muscular e perda de sensibilidade, principalmente nos pés e nas mãos. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma condição ultrarrara.[1]

Os sintomas geralmente começam na infância. As manifestações típicas incluem fraqueza muscular progressiva e atrofia (diminuição do volume muscular) nas pernas e nos pés, podendo também afetar as mãos com o tempo. Alterações na marcha (como andar com os pés caídos), deformidades nos pés (como pé cavo) e perda de sensibilidade nas extremidades são comuns. A progressão é lenta e variável entre os pacientes.[1]

A doença é causada por mutações no gene DGAT2 (sigla em inglês para Diacilglicerol O-aciltransferase 2). Esse gene fornece instruções para a produção de uma enzima envolvida no metabolismo de gorduras. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene já é suficiente para causar a doença. Cada filho de uma pessoa afetada tem 50% de chance de herdar a mutação.[1][3]

O diagnóstico é confirmado por meio de teste genético. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis para identificar mutações no gene DGAT2. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para essa condição, e 11 variantes patogênicas estão catalogadas no ClinVar. O diagnóstico diferencial inclui outras formas de neuropatia periférica hereditária.[1][3]

Não existe cura para a doença. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na reabilitação. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para essa condição, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras. O acompanhamento multidisciplinar com fisioterapia, terapia ocupacional e, em alguns casos, órteses (como tornozeleiras) pode ajudar a manter a mobilidade e a qualidade de vida.[1]

O prognóstico é variável. A doença geralmente progride lentamente ao longo da vida, mas a maioria das pessoas mantém a capacidade de andar com auxílio de dispositivos, quando necessário. A expectativa de vida não é significativamente reduzida. O suporte de reabilitação e o acompanhamento médico regular são fundamentais para otimizar a funcionalidade e o bem-estar.[1]