Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 em que a causa da doença é uma mutação no gene TRIM2.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R é uma condição genética rara que afeta os nervos periféricos e tem início na infância. Ela provoca fraqueza muscular, diminuição dos reflexos e atraso no desenvolvimento do caminhar, além de deformidades nos pés como o pé cavo. A causa está em alterações no gene TRIM2 transmitidas de forma autossômica recessiva por ambos os pais. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédios curativos, sendo o cuidado focado em reabilitação e suporte motor no SUS.
Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 em que a causa da doença é uma mutação no gene TRIM2.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisCharcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2R
An axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease, a disorder of the peripheral nervous system, characterized by progressive weakness and atrophy, initially of the peroneal muscles and later of the distal muscles of the arms. Charcot-Marie-Tooth disease is classified in two main groups on the basis of electrophysiologic properties and histopathology: primary peripheral demyelinating neuropathies (designated CMT1 when they are dominantly inherited) and primary peripheral axonal neuropathies (CMT2). Neuropathies of the CMT2 group are characterized by signs of axonal degeneration in the absence of obvious myelin alterations, normal or slightly reduced nerve conduction velocities, and progressive distal muscle weakness and atrophy.
Variantes genéticas (ClinVar)
51 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 465 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
Novel VRK1 Variants and a Founder Effect in Axonal Polyneuropathy.
Novel MFN2 compound heterozygote genotype in a patient with multiple symmetric lipomatosis and metabolic dysfunction.
[Clinical application research of three-dimensional printed patient-specific cutting guides in Cole midfoot osteotomy].
Molecular, cellular, and clinical aspects of myofibrillar myopathy caused by HSPB8 frameshift mutations.
Safety, efficacy, and distal nerve Schwann cell biodistribution in mice and NHPs to support translation of AAV9 RNAi therapy for CMT1A.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Atualmente, não existe cura ou terapia farmacológica específica aprovada para esta enfermidade. O acompanhamento é voltado ao controle dos sintomas e ao suporte funcional com reabilitação física.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2r
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
