ORPHA:199343
Síndrome SeSAME
A síndrome SéSAME é caracterizada por convulsões, surdez neurossensorial, ataxia, déficit intelectual e desequilíbrio eletrolítico (hipocalemia, alcalose metabólica e hipomagnesemia).
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Síndrome SeSAME monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
26 casos documentados
1Genes causadores
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5Ensaios ativos
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