Uma forma da síndrome de Bartter caracterizada por excesso de líquido amniótico na gravidez (polidrâmnio materno), parto prematuro, perda de sal, urinar muito (poliúria) e surdez. É associada a baixos níveis de potássio e cloreto no sangue, que deixam o sangue muito alcalino (alcalose metabólica), aumento dos níveis de renina e aldosterona no sangue, e pressão sanguínea que varia de baixa a normal. A quantidade de cálcio eliminada na urina é variável, e geralmente não há depósitos de cálcio nos rins (nefrocalcinose).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Bartter tipo 4 é uma doença genética rara que faz com que os rins percam muito sal e água pela urina desde o nascimento. Ela tem como marca característica a associação dessa perda renal com a surdez congênita nos dois ouvidos. A família costuma perceber sede exagerada, urina frequente, vômitos e grande dificuldade no ganho de peso e crescimento da criança. Esta condição ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio no SUS, e o cuidado exige acompanhamento médico renal e auditivo constante.
Uma forma da síndrome de Bartter caracterizada por excesso de líquido amniótico na gravidez (polidrâmnio materno), parto prematuro, perda de sal, urinar muito (poliúria) e surdez. É associada a baixos níveis de potássio e cloreto no sangue, que deixam o sangue muito alcalino (alcalose metabólica), aumento dos níveis de renina e aldosterona no sangue, e pressão sanguínea que varia de baixa a normal. A quantidade de cálcio eliminada na urina é variável, e geralmente não há depósitos de cálcio nos rins (nefrocalcinose).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 25 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 54 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
3 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Bartter syndrome 4B, neonatal, with sensorineural deafness
A digenic form of Bartter syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by impaired salt reabsorption in the thick ascending loop of Henle with pronounced salt wasting, hypokalemic metabolic alkalosis, and varying degrees of hypercalciuria. BARTS4B is associated with sensorineural deafness.
Bartter syndrome 3
A form of Bartter syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by impaired salt reabsorption in the thick ascending loop of Henle with pronounced salt wasting, hypokalemic metabolic alkalosis, and varying degrees of hypercalciuria.
Bartter syndrome 4A, neonatal, with sensorineural deafness
A form of Bartter syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by impaired salt reabsorption in the thick ascending loop of Henle with pronounced salt wasting, hypokalemic metabolic alkalosis, and varying degrees of hypercalciuria. BARTS4A is associated with sensorineural deafness.
Variantes genéticas (ClinVar)
266 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 140 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Bartter tipo 4
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome Bartter tipo 4.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Bartter tipo 4 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Ela se desenvolve quando a pessoa herda alterações genéticas em genes como BSND, CLCNKA ou CLCNKB de ambos os pais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Bartter tipo 4. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-4
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome Bartter tipo 4
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata