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Síndrome Bartter tipo 4
ORPHA:89938CID-10 · E26.8CID-11 · GB90.43DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
kidneyInício neonatalHerança AR
Sinônimos clínicos: Síndrome Bartter tipo IV · Síndrome Bartter com surdez neurossensorial · Síndrome Bartter com perda auditiva neurossensorial

Uma forma da síndrome de Bartter caracterizada por excesso de líquido amniótico na gravidez (polidrâmnio materno), parto prematuro, perda de sal, urinar muito (poliúria) e surdez. É associada a baixos níveis de potássio e cloreto no sangue, que deixam o sangue muito alcalino (alcalose metabólica), aumento dos níveis de renina e aldosterona no sangue, e pressão sanguínea que varia de baixa a normal. A quantidade de cálcio eliminada na urina é variável, e geralmente não há depósitos de cálcio nos rins (nefrocalcinose).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome Bartter tipo 4 é uma doença genética rara que faz com que os rins percam muito sal e água pela urina desde o nascimento. Ela tem como marca característica a associação dessa perda renal com a surdez congênita nos dois ouvidos. A família costuma perceber sede exagerada, urina frequente, vômitos e grande dificuldade no ganho de peso e crescimento da criança. Esta condição ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio no SUS, e o cuidado exige acompanhamento médico renal e auditivo constante.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Uma forma da síndrome de Bartter caracterizada por excesso de líquido amniótico na gravidez (polidrâmnio materno), parto prematuro, perda de sal, urinar muito (poliúria) e surdez. É associada a baixos níveis de potássio e cloreto no sangue, que deixam o sangue muito alcalino (alcalose metabólica), aumento dos níveis de renina e aldosterona no sangue, e pressão sanguínea que varia de baixa a normal. A quantidade de cálcio eliminada na urina é variável, e geralmente não há depósitos de cálcio nos rins (nefrocalcinose).

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2020 Apr

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Antenatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E26.8
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫘
Rins
12 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
👂
Ouvidos
3 sintomas
📏
Crescimento
3 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas

+ 25 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Deficiência auditiva neurossensorial bilateral
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipocalemia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Sistema renina-angiotensina hiperativo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Aumento do nível circulante de renina
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperaldosteronismo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Capacidade de concentração renal prejudicada
Muito frequente (99-80%)
54sintomas
Muito frequente (8)
Frequente (16)
Ocasional (9)
Muito raro (3)
Sem dados (18)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 54 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Deficiência auditiva neurossensorial bilateralBilateral sensorineural hearing impairment
Muito frequente (99-80%)90%
HipocalemiaHypokalemia
Muito frequente (99-80%)90%
Sistema renina-angiotensina hiperativoHyperactive renin-angiotensin system
Muito frequente (99-80%)90%
Aumento do nível circulante de reninaIncreased circulating renin level
Muito frequente (99-80%)90%
HiperaldosteronismoHyperaldosteronism
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa6desde 2020
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20201 papers
Linha do tempo
20202020Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

3 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

CLCNKAChloride channel protein ClC-KaDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Stimuli-sensing channels
MECANISMO DE DOENÇA

Bartter syndrome 4B, neonatal, with sensorineural deafness

A digenic form of Bartter syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by impaired salt reabsorption in the thick ascending loop of Henle with pronounced salt wasting, hypokalemic metabolic alkalosis, and varying degrees of hypercalciuria. BARTS4B is associated with sensorineural deafness.

VIAS REACTOME (1)
OUTRAS DOENÇAS (2)
Bartter disease type 4BBartter syndrome type 4
HGNC:2026UniProt:P51800
CLCNKBChloride channel protein ClC-KbDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Stimuli-sensing channels
MECANISMO DE DOENÇA

Bartter syndrome 3

A form of Bartter syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by impaired salt reabsorption in the thick ascending loop of Henle with pronounced salt wasting, hypokalemic metabolic alkalosis, and varying degrees of hypercalciuria.

VIAS REACTOME (1)
OUTRAS DOENÇAS (4)
Bartter disease type 4BBartter disease type 3Bartter syndrome type 4Gitelman syndrome
HGNC:2027UniProt:P51801
BSNDBarttinDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Stimuli-sensing channels
MECANISMO DE DOENÇA

Bartter syndrome 4A, neonatal, with sensorineural deafness

A form of Bartter syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by impaired salt reabsorption in the thick ascending loop of Henle with pronounced salt wasting, hypokalemic metabolic alkalosis, and varying degrees of hypercalciuria. BARTS4A is associated with sensorineural deafness.

VIAS REACTOME (1)
OUTRAS DOENÇAS (3)
Bartter disease type 4ABartter syndrome type 4hearing loss, autosomal recessive
HGNC:16512UniProt:Q8WZ55

Variantes genéticas (ClinVar)

266 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CLCNKA: NM_004070.4(CLCNKA):c.1801C>T (p.Gln601Ter) ()
🧬 CLCNKA: NM_004070.4(CLCNKA):c.1756+29G>A ()
🧬 CLCNKA: NM_004070.4(CLCNKA):c.1708del (p.Val570fs) ()
🧬 CLCNKA: GRCh37/hg19 1p36.32-36.12(chr1:4436802-22782007)x2 ()
🧬 CLCNKA: GRCh37/hg19 1p36.21-36.12(chr1:16194137-20561434)x1 ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 140 variantes classificadas pelo ClinVar.

21
112
7
Patogênica (15.0%)
VUS (80.0%)
Benigna (5.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
SLC12A1: NM_000338.3(SLC12A1):c.2485+2T>C [Likely pathogenic]
CLCNKB: NM_000085.5(CLCNKB):c.1066C>T (p.Gln356Ter) [Pathogenic]
BSND: NM_057176.3(BSND):c.478_484dup (p.Val162fs) [Likely pathogenic]
BSND: NM_057176.3(BSND):c.680A>T (p.Glu227Val) [Uncertain significance]
BSND: NM_057176.3(BSND):c.635A>T (p.Asn212Ile) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Bartter tipo 4

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome Bartter tipo 4.

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Bartter tipo 4 e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Ela se desenvolve quando a pessoa herda alterações genéticas em genes como BSND, CLCNKA ou CLCNKB de ambos os pais.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:89938
    Orphanet
  2. GARD:10508
    GARD (NIH)
  3. Q56014318
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome Bartter tipo 4. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-4

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome Bartter tipo 4

ORPHA:89938 · MONDO:0019524
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E26.8 · Outro hiperaldosteronismo
CID-11
Início
Antenatal
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C3838860
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara