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Retinoblastoma unilateral
ORPHA:357034CID-10 · C69.2CID-11 · 2D02.2DOENÇA RARA
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Início neonatalHerança Unknown

Retinoblastoma unilateral é um câncer ocular raro que afeta apenas um olho, sem histórico familiar. Geralmente surge de mutações somáticas nos genes RB1 e MYCN, não sendo herdado.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 01/10/2026Revisão médica pendente
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Visão geral

O retinoblastoma unilateral, também referido em termos internacionais como retinoblastoma não hereditário, é uma condição identificada pelos códigos MONDO:0018161 e CID-10 C69.2. A idade de início das manifestações costuma ocorrer no período neonatal ou na infância, com dados de prevalência global classificados como desconhecidos e padrão de herança não aplicável.[1]

Causas genéticas

A base genética associada à condição envolve alterações nos genes RB1, que codifica a proteína associada ao retinoblastoma, e MYCN, que codifica a proteína proto-oncogênica N-myc.[1][2]

Diagnóstico

No âmbito laboratorial e genético, estão catalogados 336 testes genéticos para a investigação relacionada à doença, além de constarem 1434 variantes descritas na base de dados ClinVar.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

O retinoblastoma unilateral é uma condição ocular rara que surge nos primeiros anos de vida, com início documentado na infância ou no período neonatal. Ela está associada a alterações em genes específicos, como o RB1 e o MYCN. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Existem pesquisas internacionais em andamento para entender melhor o comportamento desse tumor e mapear suas alterações genéticas.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Retinoblastoma unilateral é um câncer ocular raro que afeta apenas um olho, sem histórico familiar. Geralmente surge de mutações somáticas nos genes RB1 e MYCN, não sendo herdado.

Pesquisas ativas
2 ensaios
2 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
16 artigos
Último publicado: 2021 Sep

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: C69.2
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa5desde 2021
Total histórico16PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20211 papers
Linha do tempo
2021Hoje · 2026🧪 2017Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.

MYCNN-myc proto-oncogene proteinCandidate gene tested inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (4)
Regulation of CDH1 mRNA translation by microRNAsRegulation of PD-L1(CD274) transcriptionSignaling by ALKTGFBR3 expression
EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Nervo tibial
7.5 TPM
Testículo
6.8 TPM
Brain Spinal cord cervical c-1
5.6 TPM
Tireoide
5.0 TPM
Glândula salivar
4.8 TPM
OUTRAS DOENÇAS (5)
megalencephaly-polydactyly syndromeFeingold syndrome type 1hereditary retinoblastomaneuroblastoma
HGNC:7559UniProt:P04198
RB1Retinoblastoma-associated proteinDisease-causing somatic mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (10)
Cyclin D associated events in G1APC/C:Cdh1 mediated degradation of Cdc20 and other APC/C:Cdh1 targeted proteins in late mitosis/early G1Oncogene Induced SenescenceInhibition of replication initiation of damaged DNA by RB1/E2F1Positive Regulation of CDH1 Gene Transcription
MECANISMO DE DOENÇA

Childhood cancer retinoblastoma

Congenital malignant tumor that arises from the nuclear layers of the retina. It occurs in about 1:20'000 live births and represents about 2% of childhood malignancies. It is bilateral in about 30% of cases. Although most RB appear sporadically, about 20% are transmitted as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance. The diagnosis is usually made before the age of 2 years when strabismus or a gray to yellow reflex from pupil ('cat eye') is investigated.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
60.6 TPM
Nervo tibial
26.4 TPM
Cervix Ectocervix
24.5 TPM
Pulmão
23.7 TPM
Esôfago - Mucosa
23.7 TPM
OUTRAS DOENÇAS (6)
hereditary retinoblastomaurinary bladder cancerbone osteosarcomasmall cell lung carcinoma
HGNC:9884UniProt:P06400

Variantes genéticas (ClinVar)

1.434 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 RB1: NM_000321.3(RB1):c.1029del (p.Gln344fs) ()
🧬 RB1: NM_000321.3(RB1):c.1333-2del ()
🧬 RB1: NM_000321.3(RB1):c.2326-14T>A ()
🧬 RB1: NM_000321.3(RB1):c.1367T>C (p.Val456Ala) ()
🧬 RB1: NM_000321.3(RB1):c.940-2A>T ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

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Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico2
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 2 ensaios
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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

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Pesquisa ativa

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Molecular diagnosis of retinoblastoma by circulating tumor DNA analysis.

European journal of cancer (Oxford, England : 1990)2021 Sep

The analysis of circulating tumor DNA (ctDNA), a fraction of total cell-free DNA (cfDNA), might be of special interest in retinoblastoma patients. Because the accessibility to tumor tissue is very limited in these patients, either for histopathological diagnosis of suspicious intraocular masses (biopsies are proscribed) or for somatic RB1 studies and genetic counseling (due to current successful conservative approaches), we aim to validate the detection of ctDNA in plasma of non-hereditary retinoblastoma patients by molecular analysis of RB1 gene. In a cohort of 19 intraocular unilateral non-hereditary retinoblastoma patients for whom a plasma sample was available at diagnosis, we performed high-deep next-generation sequencing (NGS) of RB1 in cfDNA. Two different bioinformatics/statistics approaches were applied depending on whether the somatic RB1 status was available or not. Median plasma sample volume was 600 μL [100-1000]; median cfDNA plasma concentration was 119 [38-1980] and 27 [11-653] ng/mL at diagnosis and after complete remission, respectively. In the subgroup of patients with known somatic RB1 alterations (n = 11), seven of nine somatic mutations were detected (median allele fraction: 6.7%). In patients without identified somatic RB1 alterations (n = 8), six candidate variants were identified for seven patients. Despite small tumor size, blood-ocular barrier, poor ctDNA blood release and limited plasma sample volumes, we confirm that it is possible to detect ctDNA with high-deep NGS in plasma from patients with intraocular non-hereditary retinoblastoma. This may aid in diagnosis of suspicious cases, family genetic counseling or follow-up of residual intraocular disease.

Publicações recentes

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Perguntas frequentes

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Para este subtipo unilateral específico, os catálogos oficiais classificam a herança genética como não aplicável. Ainda assim, a condição possui relação com alterações identificáveis nos genes RB1 e MYCN.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. GARD:17545
    GARD (NIH)
  3. Q55787770
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Retinoblastoma unilateral. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/retinoblastoma-unilateral

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Retinoblastoma unilateral

ORPHA:357034 · MONDO:0018161
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable
CID-10
C69.2 · Neoplasia maligna da retina
CID-11
Ensaios
2 ativos
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5680987
Repurposing
1 candidato
cyclophosphamide — DNA alkylating agent
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara