Uma prótese ocular, olho artificial ou olho de vidro é um tipo de prótese craniofacial que substitui um olho natural ausente após uma enucleação, evisceração ou exenteração orbital. A prótese se encaixa sobre um implante orbitário e sob as pálpebras. Embora muitas vezes referido como um olho de vidro, a prótese ocular assume aproximadamente a forma de uma concha convexa e é feita de acrílico plástico de grau médico. Algumas próteses oculares hoje são feitas de vidro de criolita. Uma variante da prótese ocular é uma concha dura muito fina conhecida como concha escleral que pode ser usada sobre um olho danificado ou eviscerado. Os fabricantes de próteses oculares são conhecidos como ocularistas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Retinoblastoma unilateral é um câncer ocular raro que afeta apenas um olho, sem histórico familiar. Geralmente surge de mutações somáticas nos genes RB1 e MYCN, não sendo herdado.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.
Tumor suppressor that is a key regulator of the G1/S transition of the cell cycle (PubMed:10499802). The hypophosphorylated form binds transcription regulators of the E2F family, preventing transcription of E2F-responsive genes (PubMed:10499802). Both physically blocks E2Fs transactivating domain and recruits chromatin-modifying enzymes that actively repress transcription (PubMed:10499802). Cyclin and CDK-dependent phosphorylation of RB1 induces its dissociation from E2Fs, thereby activating tra
NucleusCytoplasm
Childhood cancer retinoblastoma
Congenital malignant tumor that arises from the nuclear layers of the retina. It occurs in about 1:20'000 live births and represents about 2% of childhood malignancies. It is bilateral in about 30% of cases. Although most RB appear sporadically, about 20% are transmitted as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance. The diagnosis is usually made before the age of 2 years when strabismus or a gray to yellow reflex from pupil ('cat eye') is investigated.
Positively regulates the transcription of MYCNOS in neuroblastoma cells
Nucleus
Variantes genéticas (ClinVar)
1,434 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
22 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Retinoblastoma unilateral
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
🟢 Recrutando agora
5 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Outros ensaios clínicos
11 ensaios clínicos encontrados, 6 ativos.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Molecular diagnosis of retinoblastoma by circulating tumor DNA analysis.
Imprinting of RB1 (the new kid on the block).
Quality of life of adult retinoblastoma survivors in the Netherlands.
Identification of 26 new constitutional RB1 gene mutations in Spanish, Colombian, and Cuban retinoblastoma patients.
[Retinoblastoma in monozygotic twins].
📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 1
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Retinoblastoma unilateral.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Retinoblastoma unilateral
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Ainda não achamos doenças com sintomas parecidos o suficiente.
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Molecular diagnosis of retinoblastoma by circulating tumor DNA analysis.
- Imprinting of RB1 (the new kid on the block).
- Quality of life of adult retinoblastoma survivors in the Netherlands.
- Identification of 26 new constitutional RB1 gene mutations in Spanish, Colombian, and Cuban retinoblastoma patients.
- [Retinoblastoma in monozygotic twins].
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:357034(Orphanet)
- MONDO:0018161(MONDO)
- GARD:17545(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55787770(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
