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Retinoblastoma unilateral
ORPHA:357034CID-10 · C69.2CID-11 · 2D02.2DOENÇA RARA

Uma prótese ocular, olho artificial ou olho de vidro é um tipo de prótese craniofacial que substitui um olho natural ausente após uma enucleação, evisceração ou exenteração orbital. A prótese se encaixa sobre um implante orbitário e sob as pálpebras. Embora muitas vezes referido como um olho de vidro, a prótese ocular assume aproximadamente a forma de uma concha convexa e é feita de acrílico plástico de grau médico. Algumas próteses oculares hoje são feitas de vidro de criolita. Uma variante da prótese ocular é uma concha dura muito fina conhecida como concha escleral que pode ser usada sobre um olho danificado ou eviscerado. Os fabricantes de próteses oculares são conhecidos como ocularistas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Retinoblastoma unilateral é um câncer ocular raro que afeta apenas um olho, sem histórico familiar. Geralmente surge de mutações somáticas nos genes RB1 e MYCN, não sendo herdado.

Pesquisas ativas
6 ensaios
11 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
16 artigos
Último publicado: 2021 Sep

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: C69.2
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa5desde 2021
Total histórico16PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20211 papers
Linha do tempo
2021Hoje · 2026🧪 1992Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.

RB1Retinoblastoma-associated proteinDisease-causing somatic mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Tumor suppressor that is a key regulator of the G1/S transition of the cell cycle (PubMed:10499802). The hypophosphorylated form binds transcription regulators of the E2F family, preventing transcription of E2F-responsive genes (PubMed:10499802). Both physically blocks E2Fs transactivating domain and recruits chromatin-modifying enzymes that actively repress transcription (PubMed:10499802). Cyclin and CDK-dependent phosphorylation of RB1 induces its dissociation from E2Fs, thereby activating tra

LOCALIZAÇÃO

NucleusCytoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (10)
Cyclin D associated events in G1APC/C:Cdh1 mediated degradation of Cdc20 and other APC/C:Cdh1 targeted proteins in late mitosis/early G1Oncogene Induced SenescenceInhibition of replication initiation of damaged DNA by RB1/E2F1Positive Regulation of CDH1 Gene Transcription
MECANISMO DE DOENÇA

Childhood cancer retinoblastoma

Congenital malignant tumor that arises from the nuclear layers of the retina. It occurs in about 1:20'000 live births and represents about 2% of childhood malignancies. It is bilateral in about 30% of cases. Although most RB appear sporadically, about 20% are transmitted as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance. The diagnosis is usually made before the age of 2 years when strabismus or a gray to yellow reflex from pupil ('cat eye') is investigated.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
60.6 TPM
Nervo tibial
26.4 TPM
Cervix Ectocervix
24.5 TPM
Pulmão
23.7 TPM
Esôfago - Mucosa
23.7 TPM
OUTRAS DOENÇAS (6)
hereditary retinoblastomaurinary bladder cancerbone osteosarcomasmall cell lung carcinoma
HGNC:9884UniProt:P06400
MYCNN-myc proto-oncogene proteinCandidate gene tested inAltamente restrito
FUNÇÃO

Positively regulates the transcription of MYCNOS in neuroblastoma cells

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS BIOLÓGICAS (4)
Regulation of CDH1 mRNA translation by microRNAsRegulation of PD-L1(CD274) transcriptionSignaling by ALKTGFBR3 expression
EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Nervo tibial
7.5 TPM
Testículo
6.8 TPM
Brain Spinal cord cervical c-1
5.6 TPM
Tireoide
5.0 TPM
Glândula salivar
4.8 TPM
OUTRAS DOENÇAS (5)
megalencephaly-polydactyly syndromeFeingold syndrome type 1hereditary retinoblastomaneuroblastoma
HGNC:7559UniProt:P04198

Variantes genéticas (ClinVar)

1,434 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 RB1: NM_000321.3(RB1):c.1029del (p.Gln344fs) ()
🧬 RB1: NM_000321.3(RB1):c.1333-2del ()
🧬 RB1: NM_000321.3(RB1):c.2326-14T>A ()
🧬 RB1: NM_000321.3(RB1):c.1367T>C (p.Val456Ala) ()
🧬 RB1: NM_000321.3(RB1):c.940-2A>T ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
3Fase 31
2Fase 23
1Fase 11
·Pré-clínico5
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 10 ensaios
Carregando informações de tratamento...

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Molecular diagnosis of retinoblastoma by circulating tumor DNA analysis.

European journal of cancer (Oxford, England : 1990)2021 Sep

The analysis of circulating tumor DNA (ctDNA), a fraction of total cell-free DNA (cfDNA), might be of special interest in retinoblastoma patients. Because the accessibility to tumor tissue is very limited in these patients, either for histopathological diagnosis of suspicious intraocular masses (biopsies are proscribed) or for somatic RB1 studies and genetic counseling (due to current successful conservative approaches), we aim to validate the detection of ctDNA in plasma of non-hereditary retinoblastoma patients by molecular analysis of RB1 gene. In a cohort of 19 intraocular unilateral non-hereditary retinoblastoma patients for whom a plasma sample was available at diagnosis, we performed high-deep next-generation sequencing (NGS) of RB1 in cfDNA. Two different bioinformatics/statistics approaches were applied depending on whether the somatic RB1 status was available or not. Median plasma sample volume was 600 μL [100-1000]; median cfDNA plasma concentration was 119 [38-1980] and 27 [11-653] ng/mL at diagnosis and after complete remission, respectively. In the subgroup of patients with known somatic RB1 alterations (n = 11), seven of nine somatic mutations were detected (median allele fraction: 6.7%). In patients without identified somatic RB1 alterations (n = 8), six candidate variants were identified for seven patients. Despite small tumor size, blood-ocular barrier, poor ctDNA blood release and limited plasma sample volumes, we confirm that it is possible to detect ctDNA with high-deep NGS in plasma from patients with intraocular non-hereditary retinoblastoma. This may aid in diagnosis of suspicious cases, family genetic counseling or follow-up of residual intraocular disease.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Molecular diagnosis of retinoblastoma by circulating tumor DNA analysis.
    European journal of cancer (Oxford, England : 1990)· 2021· PMID 34298378mais citado
  2. Imprinting of RB1 (the new kid on the block).
    Brief Funct Genomics· 2010· PMID 20551090recente
  3. Quality of life of adult retinoblastoma survivors in the Netherlands.
    Health Qual Life Outcomes· 2007· PMID 17547767recente
  4. Identification of 26 new constitutional RB1 gene mutations in Spanish, Colombian, and Cuban retinoblastoma patients.
    Hum Mutat· 2005· PMID 15605413recente
  5. [Retinoblastoma in monozygotic twins].
    Cesk Slov Oftalmol· 2003· PMID 12825405recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:357034(Orphanet)
  2. MONDO:0018161(MONDO)
  3. GARD:17545(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55787770(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Retinoblastoma unilateral
Compêndio · Raras BR

Retinoblastoma unilateral

ORPHA:357034 · MONDO:0018161
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable
CID-10
C69.2 · Neoplasia maligna da retina
CID-11
Ensaios
6 ativos
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5680987
Repurposing
1 candidato
cyclophosphamideDNA alkylating agent
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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