Síndrome Wilson-Turner

ORPHA:3459CID-10 · Q87.8CID-11 · LD29OMIM 309585PCDT · SUSDOENÇA RARA

Doença genética muito rara caracterizada por deficiência intelectual, obesidade troncular, ginecomastia, hipogonadismo, características faciais dismórficas e baixa estatura.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Doença genética muito rara caracterizada por deficiência intelectual, obesidade troncular, ginecomastia, hipogonadismo, características faciais dismórficas e baixa estatura.

Publicações científicas

3 artigos

Último publicado: 2022 Apr 21

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

28

pacientes catalogados

Início

Childhood

🏥

SUS: Cobertura completaScore: 85%

PCDT disponível3 medicamentos CEAFCentros em: GO, PR, SC, RS, ES +11CID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)

0202010503

Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test

0202010600

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation

0202010260

Dosagem de alfa-fetoproteína

0301070040

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

📏

Crescimento

5 sintomas

😀

Face

4 sintomas

🧠

Neurológico

4 sintomas

👁️

Olhos

3 sintomas

👂

Ouvidos

2 sintomas

🦴

Ossos e articulações

2 sintomas

+ 13 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Deficiência intelectual

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Sobrancelha espessa

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Micrognatia

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Microtia

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Mão pequena

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Ponta nasal larga

Muito frequente (99-80%)

34sintomas

Muito frequente (17)

Frequente (5)

Ocasional (7)

Muito raro (3)

Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 34 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Deficiência intelectualIntellectual disability

Muito frequente (99-80%)100%

Sobrancelha espessaThick eyebrow

Muito frequente (99-80%)100%

MicrognatiaMicrognathia

Muito frequente (99-80%)90%

Microtia

Muito frequente (99-80%)90%

Mão pequenaSmall hand

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa4desde 2022

Total histórico3PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20221 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked dominant, X-linked recessive.

HDAC8Histone deacetylase 8Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Histone deacetylase that catalyzes the deacetylation of lysine residues on the N-terminal part of the core histones (H2A, H2B, H3 and H4) (PubMed:10748112, PubMed:10922473, PubMed:10926844, PubMed:14701748, PubMed:28497810). Histone deacetylation gives a tag for epigenetic repression and plays an important role in transcriptional regulation, cell cycle progression and developmental events (PubMed:10748112, PubMed:10922473, PubMed:10926844, PubMed:14701748). Histone deacetylases act via the forma

LOCALIZAÇÃO

NucleusChromosomeCytoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (5)

NOTCH1 Intracellular Domain Regulates TranscriptionNotch-HLH transcription pathwayConstitutive Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain MutantsConstitutive Signaling by NOTCH1 PEST Domain MutantsHDACs deacetylate histones

MECANISMO DE DOENÇA

Cornelia de Lange syndrome 5

A form of Cornelia de Lange syndrome, a clinically heterogeneous developmental disorder associated with malformations affecting multiple systems. It is characterized by facial dysmorphisms, abnormal hands and feet, growth delay, cognitive retardation, hirsutism, gastroesophageal dysfunction and cardiac, ophthalmologic and genitourinary anomalies.

VIAS REACTOME (7)

NOTCH1 Intracellular Domain Regulates Transcription Separation of Sister Chromatids Resolution of Sister Chromatid Cohesion Constitutive Signaling by NOTCH1 PEST Domain Mutants Constitutive Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain Mutants

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cérebro - Hemisfério cerebelar

10.3 TPM

Glândula adrenal

10.1 TPM

Pituitária

9.4 TPM

Tireoide

9.1 TPM

Cervix Endocervix

9.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

RBBP4956 SIN3A949 SUDS3884 NCOR2882 NIPBL878 SMG5872 RBBP7865 H3-4852

OUTRAS DOENÇAS (3)

Cornelia de Lange syndrome 5Wilson-Turner syndromeCornelia de Lange syndrome

HGNC:13315UniProt:Q9BY41

LAS1LRibosomal biogenesis protein LAS1LDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Required for the synthesis of the 60S ribosomal subunit and maturation of the 28S rRNA (PubMed:20647540). Functions as a component of the Five Friends of Methylated CHTOP (5FMC) complex; the 5FMC complex is recruited to ZNF148 by methylated CHTOP, leading to desumoylation of ZNF148 and subsequent transactivation of ZNF148 target genes (PubMed:22872859). Required for the efficient pre-rRNA processing at both ends of internal transcribed spacer 2 (ITS2) (PubMed:22083961)

LOCALIZAÇÃO

Nucleus, nucleolusNucleus, nucleoplasmCytoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Major pathway of rRNA processing in the nucleolus and cytosol

MECANISMO DE DOENÇA

Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Wilson-Turner type

A neurologic disorder characterized by severe intellectual disability, dysmorphic facial features, hypogonadism, short stature, and truncal obesity. Affected females have a milder phenotype than affected males.

VIAS REACTOME (1)

Major pathway of rRNA processing in the nucleolus and cytosol

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cerebelo

103.4 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

88.7 TPM

Testículo

54.8 TPM

Nervo tibial

45.9 TPM

Ovário

45.5 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

NOL9999 TEX10998 WDR18991 TAF1928 WDR5922 CHD8914 KMT2A912 TAF6911

OUTRAS DOENÇAS (2)

Wilson-Turner syndromespinal muscular atrophy with respiratory distress type 2

HGNC:25726UniProt:Q9Y4W2

Variantes genéticas (ClinVar)

439 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 LAS1L: NM_031206.7(LAS1L):c.2082dup (p.Leu697fs) ()

🧬 LAS1L: NM_031206.7(LAS1L):c.1030A>G (p.Ile344Val) ()

🧬 LAS1L: NM_031206.7(LAS1L):c.1749_1781del (p.Glu583_Glu593del) ()

🧬 LAS1L: NM_031206.7(LAS1L):c.2079-191C>A ()

🧬 LAS1L: NM_031206.7(LAS1L):c.2126GCA[5] (p.Ser712_Asn713insSer) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 143 variantes classificadas pelo ClinVar.

7

72

64

Patogênica (4.9%)

VUS (50.3%)

Benigna (44.8%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

LAS1L: NM_031206.7(LAS1L):c.2082dup (p.Leu697fs) [Likely pathogenic]

LAS1L: NM_031206.7(LAS1L):c.1840G>A (p.Gly614Arg) [Uncertain significance]

LAS1L: NM_031206.7(LAS1L):c.798T>C (p.Tyr266=) [Uncertain significance]

LAS1L: NM_031206.7(LAS1L):c.1803_1805del (p.Glu603del) [Uncertain significance]

LAS1L: NM_031206.7(LAS1L):c.1255A>G (p.Ile419Val) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

8 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

NOTCH1 Intracellular Domain Regulates Transcription Separation of Sister Chromatids Resolution of Sister Chromatid Cohesion Constitutive Signaling by NOTCH1 PEST Domain Mutants Constitutive Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain Mutants HDACs deacetylate histones Notch-HLH transcription pathway Major pathway of rRNA processing in the nucleolus and cytosol

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Centros de Referência SUS

45 centros habilitados pelo SUS para Síndrome Wilson-Turner

Centros para Síndrome Wilson-Turner

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome Wilson-Turner

Sou paciente de Síndrome Wilson-Turner

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Classificação de variantes (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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Centros de Referência SUS

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