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Transtorno genético multissistêmico raro do desenvolvimento neurológico caracterizado por aparência facial distinta, anomalias cardíacas (mais frequentemente estenose aórtica supravalvar), anormalidades cognitivas e de desenvolvimento e anormalidades do tecido conjuntivo (como frouxidão articular).
Uma doença neurológica multissistémica genética rara, caracterizada por uma aparência facial distinta, anomalias cardíacas (mais frequentemente estenose aórtica supravalvular), anomalias cognitivas e do desenvolvimento e anomalias do tecido conjuntivo (por exemplo, hipermobilidade articular). O dismorfismo facial caracteriza-se por testa larga, estreitamento bitemporal, plenitude periorbitária, padrão de íris estrelado e/ou rendilhado, nariz curto e arrebitado com ponta bulbosa, filtro longo, boca larga, lábios carnudos e micrognatia ligeira.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 233 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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