Síndrome rara ligada ao X, causada por mutações no gene PHF8. Caracteriza-se por deficiência intelectual, atraso na fala, fissura labiopalatina, cifose e aracnodactilia.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Siderius, também identificada pelo código OMIM 300263, é uma condição genética rara com prevalência estimada em menos de 1 por 1.000.000 de pessoas. Os primeiros sinais clínicos costumam se manifestar no período neonatal ou na infância, com um padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X.[1][2]
Sinais e sintomas
O quadro clínico é caracterizado por deficiência intelectual (podendo ser leve) e atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, associado com frequência à fala hipernasal. Manifestações craniofaciais descritas incluem fenda labial e/ou fissura palatina (fenda do lábio superior e fenda orofacial), face longa, microcefalia, sinofris, cristas supraorbitais proeminentes, fissura palpebral ascendente, testa inclinada e ponta nasal larga.[1][2]
Alterações osteoarticulares e esqueléticas podem compreender mãos grandes, aracnodactilia, polidactilia pré-axial da mão, dedo do pé longo, pé plano, escoliose e cifose torácica. Adicionalmente, podem ser observadas características como criptorquidia, tamanho testicular diminuído e linha de implantação posterior do cabelo baixa.[1][2]
Causas genéticas
Diagnóstico
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Siderius, é uma condição caracterizada por deficiência intelectual leve a moderada que afeta apenas os homens. Meninos afetados frequentemente apresentam atraso no desenvolvimento de habilidades motoras, como caminhar, e a fala pode ser atrasada.
Pessoas com deficiência intelectual ligada ao X, tipo Siderius, frequentemente também apresentam uma abertura no lábio (fenda labial) com uma abertura no palato (fenda palatina). A fenda pode ocorrer em um ou ambos os lados do lábio superior.
Alguns meninos e homens com essa condição apresentam características faciais distintas, incluindo rosto longo, testa inclinada, ponte nasal larga, osso proeminente na parte inferior da testa (crista supraorbital) e cantos externos dos olhos que apontam para cima (fissuras palpebrais ascendentes). Pessoas com a condição também podem ter orelhas baixas e mãos grandes.
Fonte: MedlinePlus Genetics (NLM/NIH), traduzidoSíndrome rara ligada ao X, causada por mutações no gene PHF8. Caracteriza-se por deficiência intelectual, atraso na fala, fissura labiopalatina, cifose e aracnodactilia.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 26 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisIntellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Siderius type
A syndrome characterized by mild to borderline intellectual disability with or without cleft lip/cleft palate.
Variantes genéticas (ClinVar)
250 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Siderius
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Siderius
Centros para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Siderius
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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A Novel MID1 Mutation Identified in a Patient With Craniofacial Anomalies and X-Linked Intellectual Disability.
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Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Siderius e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não existe cura definitiva ou medicamento farmacológico específico aprovado para esta condição genética. O manejo concentra-se na correção cirúrgica de fendas e no apoio terapêutico para atrasos de desenvolvimento.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 fontes citadas no texto · 6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Siderius. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-siderius
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Siderius
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
