Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 43

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 43 é uma paraplegia espástica hereditária complexa, rara, caracterizada por início de espasticidade progressiva dos membros inferiores na infância até a adolescência, associada a distúrbios leves a graves da marcha, respostas extensoras plantares, fraqueza muscular e atrofia distal grave, frequentemente com envolvimento dos membros superiores. Características adicionais podem incluir contraturas articulares, perda sensorial distal e reflexos tendinosos profundos vivos ou ausentes. Outros sinais, como depressão, perda de memória, atrofia óptica (com perda de visão) e deposição de ferro no cérebro (revelada por imagens cerebrais), também foram relatados.