Movimentos em espelho congênitos familiares

ORPHA:238722CID-10 · G25.8CID-11 · 8A0YDOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença do sistema nervoso

Sistema ósseoInício infânciaHerança AD/AR

Auditável

O transtorno de movimento em espelho congênito é uma condição em que, quando a pessoa faz movimentos de propósito com um lado do corpo, o outro lado faz movimentos idênticos sem querer. Por exemplo, se alguém fecha a mão direita, a mão esquerda também faz um movimento parecido. Os movimentos em espelho nesse transtorno afetam principalmente os braços, especialmente as mãos e os dedos. Esse padrão de movimentos está presente desde a infância ou nos primeiros anos de vida e geralmente dura a vida toda, sem outros sinais ou sintomas associados. A inteligência e a expectativa de vida não são afetadas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

Os movimentos em espelho congênitos familiares são uma condição neurológica rara em que movimentos voluntários de um lado do corpo causam movimentos idênticos involuntários no outro lado, afetando principalmente as mãos e os dedos. Esse padrão surge na infância e dura por toda a vida, sem afetar a inteligência ou a expectativa de vida da pessoa. Podem ocorrer cansaço rápido nas mãos e dor muscular decorrentes do esforço motor no dia a dia. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado no SUS. O cuidado na rede pública brasileira é realizado por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [15] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

O transtorno de movimento em espelho congênito é uma condição em que, quando a pessoa faz movimentos de propósito com um lado do corpo, o outro lado faz movimentos idênticos sem querer. Por exemplo, se alguém fecha a mão direita, a mão esquerda também faz um movimento parecido. Os movimentos em espelho nesse transtorno afetam principalmente os braços, especialmente as mãos e os dedos. Esse padrão de movimentos está presente desde a infância ou nos primeiros anos de vida e geralmente dura a vida toda, sem outros sinais ou sintomas associados. A inteligência e a expectativa de vida não são afetadas.

Publicações científicas

3 artigos

Último publicado: 2009 Sep 1

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

75

pacientes catalogados

Início

Childhood

+ infancy

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

2 procedimentos SIGTAPCID-10: G25.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

2 sintomas

🦴

Ossos e articulações

2 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

👂

Ouvidos

1 sintomas

💪

Músculos

1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.

Incoordenação motora

Frequente (79-30%)

55%prev.

Coordenação motora fina pobre

Frequente (79-30%)

55%prev.

Sincinesia bimanual

Frequente (79-30%)

55%prev.

Anormalidade do movimento

Frequente (79-30%)

55%prev.

Fadiga fácil

Frequente (79-30%)

55%prev.

Anormalidade morfológica do trato corticoespinhal

Frequente (79-30%)

15sintomas

Frequente (6)

Ocasional (4)

Muito raro (4)

Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Incoordenação motoraClumsiness

Frequente (79-30%)55%

Coordenação motora fina pobrePoor fine motor coordination

Frequente (79-30%)55%

Sincinesia bimanualBimanual synkinesia

Frequente (79-30%)55%

Anormalidade do movimentoAbnormality of movement

Frequente (79-30%)55%

Fadiga fácilEasy fatigability

Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa17desde 2009

Total histórico3PubMed

Últimos 10 anos3publicações

Pico19941 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

4 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Autosomal recessive.

RAD51DNA repair protein RAD51 homolog 1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (4)

Presynaptic phase of homologous DNA pairing and strand exchangeHDR through Single Strand Annealing (SSA)Transcriptional Regulation by E2F6Meiotic recombination

MECANISMO DE DOENÇA

Breast cancer

A common malignancy originating from breast epithelial tissue. Breast neoplasms can be distinguished by their histologic pattern. Invasive ductal carcinoma is by far the most common type. Breast cancer is etiologically and genetically heterogeneous. Important genetic factors have been indicated by familial occurrence and bilateral involvement. Mutations at more than one locus can be involved in different families or even in the same case.

VIAS REACTOME (13)

HDR through Single Strand Annealing (SSA) HDR through Homologous Recombination (HRR) Resolution of D-loop Structures through Synthesis-Dependent Strand Annealing (SDSA) Resolution of D-loop Structures through Holliday Junction Intermediates Homologous DNA Pairing and Strand Exchange

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Linfócitos

26.5 TPM

Testículo

24.1 TPM

Fibroblastos

6.8 TPM

Esôfago - Mucosa

4.0 TPM

Cólon transverso

2.3 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

XRCC3998 H2AX993 BRCA2963 BRCA1953 ATM897 WRN802 ATRX791 FANCD2761

OUTRAS DOENÇAS (6)

Fanconi anemia complementation group Rmirror movements 2familial congenital mirror movementshereditary breast ovarian cancer syndrome

HGNC:9817UniProt:Q06609

NTN1Netrin-1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (6)

DCC mediated attractive signalingRole of second messengers in netrin-1 signalingRegulation of commissural axon pathfinding by SLIT and ROBONetrin-1 signalingNetrin mediated repulsion signals

MECANISMO DE DOENÇA

Mirror movements 4

A disorder characterized by contralateral involuntary movements that mirror voluntary ones. While mirror movements are occasionally found in young children, persistence beyond the age of 10 is abnormal. Mirror movements occur more commonly in the upper extremities. MRMV4 inheritance is autosomal dominant.

VIAS REACTOME (6)

Netrin-1 signaling DSCAM interactions DCC mediated attractive signaling Netrin mediated repulsion signals Role of second messengers in netrin-1 signaling

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Esôfago - Muscular

95.1 TPM

Esôfago - Junção

81.8 TPM

Aorta

67.6 TPM

Coração - Átrio

57.6 TPM

Artéria tibial

43.0 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

UNC5A999 DSCAM999 UNC5B999 DCC999 UNC5C999 NEO1999 UNC5D986 DRAXIN974

OUTRAS DOENÇAS (2)

mirror movements 4familial congenital mirror movements

HGNC:8029UniProt:O95631

DCCNetrin receptor DCCDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (7)

Caspase activation via Dependence Receptors in the absence of ligandDCC mediated attractive signalingRole of second messengers in netrin-1 signalingRegulation of commissural axon pathfinding by SLIT and ROBONetrin-1 signaling

MECANISMO DE DOENÇA

Mirror movements 1

A disorder characterized by contralateral involuntary movements that mirror voluntary ones. While mirror movements are occasionally found in young children, persistence beyond the age of 10 is abnormal. Mirror movements occur more commonly in the upper extremities. Some MRMV1 patients have agenesis of the corpus callosum.

VIAS REACTOME (7)

Netrin-1 signaling DSCAM interactions DCC mediated attractive signaling Netrin mediated repulsion signals Caspase activation via Dependence Receptors in the absence of ligand

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Testículo

6.5 TPM

Brain Nucleus accumbens basal ganglia

2.8 TPM

Brain Caudate basal ganglia

2.3 TPM

Brain Frontal Cortex BA9

2.0 TPM

Hipotálamo

1.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

MYO10988 CASP9973 DSCAM969 UNC5D938 NCK1926 UNC5C920 UNC5A906 PTK2905

OUTRAS DOENÇAS (7)

colorectal cancermirror movements 1esophageal cancergaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 2

HGNC:2701UniProt:P43146

DNAL4Dynein axonemal light chain 4Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Retrograde neurotrophin signalling

MECANISMO DE DOENÇA

Mirror movements 3

A disorder characterized by contralateral involuntary movements that mirror voluntary ones. While mirror movements are occasionally found in young children, persistence beyond the age of 10 is abnormal. Mirror movements occur more commonly in the upper extremities.

VIAS REACTOME (1)

Retrograde neurotrophin signalling

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Testículo

97.3 TPM

Pituitária

37.4 TPM

Tireoide

34.3 TPM

Cervix Endocervix

26.5 TPM

Brain Nucleus accumbens basal ganglia

24.0 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (8)

DYNLT1782 FHL5776 DYNLT3761 DYNLL2739 DYNLRB1736 DNAI2731 DNAI1715 HOXA4712

OUTRAS DOENÇAS (2)

mirror movements 3familial congenital mirror movements

HGNC:2955UniProt:O96015

Variantes genéticas (ClinVar)

235 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 DNAL4: NM_005740.3(DNAL4):c.69+293C>T ()

🧬 DNAL4: GRCh37/hg19 22q13.1-13.31(chr22:39044105-45794212)x3 ()

🧬 DNAL4: NC_000022.10:g.(?_38097373)_(39306081_?)del ()

🧬 DNAL4: GRCh37/hg19 22q11.1-13.33(chr22:16197005-51224252)x3 ()

🧬 DNAL4: GRCh37/hg19 22q13.1(chr22:38431917-39392250)x1 ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

21 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

HDR through Single Strand Annealing (SSA) HDR through Homologous Recombination (HRR) Resolution of D-loop Structures through Synthesis-Dependent Strand Annealing (SDSA) Resolution of D-loop Structures through Holliday Junction Intermediates Homologous DNA Pairing and Strand Exchange Presynaptic phase of homologous DNA pairing and strand exchange Transcriptional Regulation by E2F6 Meiotic recombination Defective homologous recombination repair (HRR) due to BRCA1 loss of function Defective HDR through Homologous Recombination Repair (HRR) due to PALB2 loss of BRCA1 binding function Defective HDR through Homologous Recombination Repair (HRR) due to PALB2 loss of BRCA2/RAD51/RAD51C binding function Impaired BRCA2 binding to RAD51 Impaired BRCA2 binding to PALB2 Netrin-1 signaling DSCAM interactions DCC mediated attractive signaling Netrin mediated repulsion signals Role of second messengers in netrin-1 signaling Regulation of commissural axon pathfinding by SLIT and ROBO Caspase activation via Dependence Receptors in the absence of ligand Retrograde neurotrophin signalling

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Movimentos em espelho congênitos familiares

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Movimentos em espelho congênitos familiares

Centros para Movimentos em espelho congênitos familiares

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Movimentos em espelho congênitos familiares

Sou paciente de Movimentos em espelho congênitos familiares

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Movimentos em espelho congênitos familiares

Centros de Referência SUS

Centros para Movimentos em espelho congênitos familiares

Detalhes dos centros

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