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Síndrome de agenesia do sacro-ossificação anômala dos corpos vertebrais-persistência do notocórdio
ORPHA:397927CID-10 · Q87.5OMIM 615709DOENÇA RARA
grupoDoença do sistema nervoso
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome rara com agenesia sacral, ossificação vertebral anômala e canal notocordal persistente. Apresenta-se com morte neonatal, fissura vertebral, cloaca persistente e atresia anal, com herança autossômica recessiva.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
4
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.5
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
2 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Morte neonatal
Frequência: 3/3
100%prev.
Ausência do sacro
Frequência: 3/3
100%prev.
Morfologia vertebral anormal
Frequência: 3/3
33%prev.
Aumento do volume do osso
Frequente (~33%)
33%prev.
Aumento do volume do osso
Frequente (~33%)
33%prev.
Fissura vertebral
Frequente (~33%)
10sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (6)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Morte neonatalNeonatal death
Frequência: 3/3100%
Ausência do sacroAbsence of the sacrum
Frequência: 3/3100%
Morfologia vertebral anormalAbnormal vertebral morphology
Frequência: 3/3100%
Aumento do volume do ossoHP:0034199
Frequente (~33%)33%
Aumento do volume do ossoHP:0034198
Frequente (~33%)33%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa12desde 2014
Últimos 10 anos1publicações
Pico20141 papers
Linha do tempo
20202014Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

TBXTT-box transcription factor TDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
UniProtGeneCards
FUNÇÃO

Involved in the transcriptional regulation of genes required for mesoderm formation and differentiation. Binds to a palindromic T site 5'-TTCACACCTAGGTGTGAA-3' DNA sequence and activates gene transcription when bound to such a site

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS BIOLÓGICAS (6)
Epithelial-Mesenchymal Transition (EMT) during gastrulationGerm layer formation at gastrulationFormation of paraxial mesodermFormation of axial mesodermFormation of definitive endoderm
MECANISMO DE DOENÇA

Neural tube defects

Congenital malformations of the central nervous system and adjacent structures related to defective neural tube closure during the first trimester of pregnancy. Failure of neural tube closure can occur at any level of the embryonic axis. Common NTD forms include anencephaly, myelomeningocele and spina bifida, which result from the failure of fusion in the cranial and spinal region of the neural tube. NTDs have a multifactorial etiology encompassing both genetic and environmental components.

VIAS REACTOME (6)
Cardiogenesis Germ layer formation at gastrulation Epithelial-Mesenchymal Transition (EMT) during gastrulation Formation of paraxial mesoderm Formation of axial mesoderm
INTERAÇÕES PROTEICAS (12)
EOMES916FOXH1848POU5F1825NOTO821MIXL1799TBX6795DLL1769CENPT760
OUTRAS DOENÇAS (3)
sacral agenesis-abnormal ossification of the vertebral bodies-persistent notochordal canal syndromechordomaneural tube defects, susceptibility to
HGNC:11515UniProt:O15178

Variantes genéticas (ClinVar)

52 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TBXT: GRCh38/hg38 6q25.2-27(chr6:153483970-170605209)x3 ()
🧬 TBXT: GRCh38/hg38 6q24.2-27(chr6:144488859-170610382)x3 ()
🧬 TBXT: GRCh37/hg19 6q25.3-27(chr6:158471960-170919482)x1 ()
🧬 TBXT: GRCh37/hg19 6q25.2-27(chr6:153777725-170919482)x1 ()
🧬 TBXT: GRCh37/hg19 6q24.2-27(chr6:144561123-170919482)x3 ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 6 variantes classificadas pelo ClinVar.

1
5
Patogênica (16.7%)
VUS (83.3%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
TBXT: NM_001366285.2(TBXT):c.512A>G (p.His171Arg) [Pathogenic]
TBXT: NM_001366285.2(TBXT):c.1178C>T (p.Ala393Val) [Uncertain significance]
TBXT: NM_001366285.2(TBXT):c.118C>G (p.Arg40Gly) [Uncertain significance]
TBXT: NM_001366285.2(TBXT):c.800G>A (p.Gly267Asp) [Uncertain significance]
TBXT: NM_001366285.2(TBXT):c.640G>T (p.Ala214Ser) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Cardiogenesis Germ layer formation at gastrulation Epithelial-Mesenchymal Transition (EMT) during gastrulation Formation of paraxial mesoderm Formation of axial mesoderm Formation of definitive endoderm
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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de agenesia do sacro-ossificação anômala dos corpos vertebrais-persistência do notocórdio

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Publicações recentes

Mutations in the T (brachyury) gene cause a novel syndrome consisting of sacral agenesis, abnormal ossification of the vertebral bodies and a persistent notochordal canal.

J Med Genet2014 Feb
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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Mutations in the T (brachyury) gene cause a novel syndrome consisting of sacral agenesis, abnormal ossification of the vertebral bodies and a persistent notochordal canal.
    J Med Genet· 2014· PMID 24253444recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:397927(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:615709(OMIM)
  3. MONDO:0014314(MONDO)
  4. GARD:17642(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q55784776(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de agenesia do sacro-ossificação anômala dos corpos vertebrais-persistência do notocórdio

ORPHA:397927 · MONDO:0014314
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
4 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q87.5 · Outras síndromes com malformações congênitas com outras alterações do esqueleto
OMIM
OMIM:615709
ClinVar
52 variantes
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
GARD
GARD:17642
MedGen
C3810343
UMLS
C3810343
Testes
4 disponíveis
S2
2 artigos
Wikidata
Q55784776
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