A Síndrome de agenesia do sacro-ossificação anômala dos corpos vertebrais-persistência do notocórdio é uma doença genética rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. O quadro pode ser identificado ainda durante a gestação (período antenatal) ou logo após o nascimento (período neonatal). A herança é autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para manifestar a doença.[1][4]

As principais manifestações incluem ausência do sacro (osso localizado na base da coluna), aumento do volume dos ossos, fissuras nos corpos vertebrais e morfologia anormal das vértebras. Também podem ocorrer agenesia renal unilateral (ausência de um dos rins), persistência da cloaca (estrutura embrionária que não se fecha adequadamente) e atresia anal (ausência ou fechamento anormal do ânus). Infelizmente, a condição pode levar à morte ainda no período neonatal.[1][4]

A síndrome é causada por alterações (variantes patogênicas) no gene TBXT (T-box transcription factor T). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína importante para o desenvolvimento inicial da coluna vertebral e de outras estruturas. A herança é autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais são portadores de uma cópia alterada do gene, mas geralmente não apresentam sintomas.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica e em exames genéticos. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, há 52 variantes patogênicas descritas no ClinVar para essa condição, e 4 tipos de testes genéticos disponíveis para confirmação diagnóstica.[1][2][5]

Não há um tratamento específico ou medicamento aprovado para a síndrome. O manejo é multidisciplinar e focado nos sintomas apresentados por cada paciente. No Brasil, o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras, que pode incluir suporte fisioterápico, terapia ocupacional e acompanhamento com especialistas. É importante que o cuidado seja coordenado entre pediatras, geneticistas, nefrologistas e cirurgiões pediátricos, conforme as necessidades individuais.[1][2]

O prognóstico é reservado, com risco elevado de morte neonatal devido às malformações graves. A qualidade de vida depende da gravidade das alterações renais, anorretais e vertebrais. O acompanhamento precoce e o suporte multidisciplinar podem ajudar a manejar as complicações e oferecer conforto ao paciente e à família.[1][4]

A Síndrome de agenesia do sacro-ossificação anômala dos corpos vertebrais-persistência do notocórdio é uma doença genética rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. O quadro pode ser identificado ainda durante a gestação (período antenatal) ou logo após o nascimento (período neonatal). A herança é autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para manifestar a doença.[1][4]

As principais manifestações incluem ausência do sacro (osso localizado na base da coluna), aumento do volume dos ossos, fissuras nos corpos vertebrais e morfologia anormal das vértebras. Também podem ocorrer agenesia renal unilateral (ausência de um dos rins), persistência da cloaca (estrutura embrionária que não se fecha adequadamente) e atresia anal (ausência ou fechamento anormal do ânus). Infelizmente, a condição pode levar à morte ainda no período neonatal.[1][4]

A síndrome é causada por alterações (variantes patogênicas) no gene TBXT (T-box transcription factor T). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína importante para o desenvolvimento inicial da coluna vertebral e de outras estruturas. A herança é autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais são portadores de uma cópia alterada do gene, mas geralmente não apresentam sintomas.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica e em exames genéticos. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, há 52 variantes patogênicas descritas no ClinVar para essa condição, e 4 tipos de testes genéticos disponíveis para confirmação diagnóstica.[1][2][5]

Não há um tratamento específico ou medicamento aprovado para a síndrome. O manejo é multidisciplinar e focado nos sintomas apresentados por cada paciente. No Brasil, o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras, que pode incluir suporte fisioterápico, terapia ocupacional e acompanhamento com especialistas. É importante que o cuidado seja coordenado entre pediatras, geneticistas, nefrologistas e cirurgiões pediátricos, conforme as necessidades individuais.[1][2]

O prognóstico é reservado, com risco elevado de morte neonatal devido às malformações graves. A qualidade de vida depende da gravidade das alterações renais, anorretais e vertebrais. O acompanhamento precoce e o suporte multidisciplinar podem ajudar a manejar as complicações e oferecer conforto ao paciente e à família.[1][4]