ORPHA:3412
VACTERL com hidrocefalia
Anomalia congénita múltipla rara caracterizada pela associação de anomalias vertebrais, atrésia anal, doença cardíaca congénita, fístula traqueoesofágica, anomalias renais e defeitos dos membros (acrónimo VACTERL) com hidrocefalia. A associação com hidrocefalia é relativamente rara, pode ser distinta da associação VACTERL no geral e pode seguir um padrão de hereditariedade autossómico recessivo em alguns indivíduos.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal recessive
Agente VACTERL com hidrocefalia monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
10 casos documentados
2Genes causadores
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