Displasia congênita dos capilares alveolares

ORPHA:210122CID-10 · Q33.6CID-11 · CB04.0OMIM 265380DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupodisorder of development or morphogenesis

immuneInício neonatalHerança AD

Também conhecida comoACDMPV

Auditável

Doença pulmonar de desenvolvimento rara e fatal, caracterizada por desconforto respiratório em neonatos devido a hipoxemia refratária e hipertensão arterial pulmonar grave.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

Displasia capilar alveolar com desalinhamento das veias pulmonares (ACD/MPV) é um distúrbio que afeta o desenvolvimento dos pulmões e de seus vasos sanguíneos. O distúrbio afeta os milhões de pequenos sacos de ar (alvéolos) nos pulmões e os minúsculos vasos sanguíneos (capilares) nos alvéolos. É através desses capilares alveolares que o oxigênio inalado entra na corrente sanguínea para ser distribuído por todo o corpo e o dióxido de carbono sai da corrente sanguínea para ser exalado.

Na ACD/MPV, os capilares alveolares não se desenvolvem normalmente. O número de capilares é drasticamente reduzido, e os capilares existentes estão posicionados de forma inadequada nas paredes dos alvéolos. Essas anomalias no número e na localização dos capilares dificultam a troca de oxigênio e dióxido de carbono.

Outras anomalias dos vasos sanguíneos nos pulmões também ocorrem na ACD/MPV. As veias que transportam sangue dos pulmões para o coração (veias pulmonares) estão posicionadas de forma inadequada e podem estar anormalmente agrupadas com as artérias que transportam sangue do coração para os pulmões (artérias pulmonares). O tecido muscular nas paredes das artérias pulmonares pode estar hiperdesenvolvido, resultando em paredes arteriais mais espessas e um canal mais estreito. Essas alterações restringem o fluxo sanguíneo normal, o que causa pressão alta nas artérias pulmonares (hipertensão pulmonar) e exige que o coração bombeie com mais força.

A maioria dos bebês com ACD/MPV nasce com anomalias adicionais. Estas podem incluir torção anormal (malrotação) do intestino grosso ou outras malformações do trato gastrointestinal. Anomalias cardiovasculares e geniturinárias também são comuns em pessoas com a condição.

Bebês com ACD/MPV geralmente desenvolvem sofrimento respiratório dentro de alguns minutos a algumas horas após o nascimento. Eles apresentam falta de ar e cianose, que é uma coloração azulada da pele, das membranas mucosas ou da área sob as unhas, causada por falta de oxigênio no sangue. Sem transplante pulmonar, bebês com ACD/MPV não são conhecidos por sobreviver além de um ano de idade, e a maioria dos bebês afetados vive apenas algumas semanas.

Fonte: MedlinePlus Genetics (NLM/NIH), traduzido

📋

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Doença pulmonar de desenvolvimento rara e fatal, caracterizada por desconforto respiratório em neonatos devido a hipoxemia refratária e hipertensão arterial pulmonar grave.

Publicações científicas

14 artigos

Último publicado: 2022 Feb

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

40

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q33.6

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

❤️

Coração

16 sintomas

🫁

Pulmão

9 sintomas

🫃

Digestivo

7 sintomas

🦴

Ossos e articulações

6 sintomas

😀

Face

5 sintomas

🫘

Rins

4 sintomas

+ 22 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Desconforto respiratório

Muito frequente (99-80%)

86%prev.

Displasia capilar alveolar

Frequência: 44/51

86%prev.

Má-formação das veias pulmonares

Frequência: 44/51

77%prev.

Morte neonatal

Frequência: 10/13

43%prev.

Persistência do canal arterial

Frequente (79-30%)

26%prev.

Shunt da direita para a esquerda

Frequência: 12/47

75sintomas

Muito frequente (3)

Frequente (2)

Ocasional (54)

Muito raro (12)

Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 75 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Desconforto respiratórioRespiratory distress

Muito frequente (99-80%)90%

Displasia capilar alveolarAlveolar capillary dysplasia

Frequência: 44/5186%

Má-formação das veias pulmonaresMisalignment of the pulmonary veins

Frequência: 44/5186%

Morte neonatalNeonatal death

Frequência: 10/1377%

Persistência do canal arterialPatent ductus arteriosus

Frequente (79-30%)43%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa4desde 2022

Total histórico14PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20221 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

FOXF1

FOXF1Forkhead box protein F1Disease-causing germline mutation(s) inRestrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Regulation of CDH11 gene transcriptionFormation of lateral plate mesoderm

MECANISMO DE DOENÇA

Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins

A rare developmental disorder characterized by abnormal development of the capillary vascular system in the lungs. Histological features include failure of formation and ingrowth of alveolar capillaries, medial muscular thickening of small pulmonary arterioles with muscularization of the intraacinar arterioles, thickened alveolar walls, and anomalously situated pulmonary veins running alongside pulmonary arterioles and sharing the same adventitial sheath. Less common features include a reduced number of alveoli and a patchy distribution of the histopathologic changes. Affected infants present with respiratory distress and the disease is fatal within the newborn period. Additional features include multiple congenital anomalies affecting the cardiovascular, gastrointestinal, genitourinary, and musculoskeletal systems, as well as disruption of the normal right-left asymmetry of intrathoracic or intraabdominal organs. ACDMPV is a rare cause of persistent pulmonary hypertension of the newborn, an abnormal physiologic state caused by failure of transition of the pulmonary circulation from the high pulmonary vascular resistance of the fetus to the low pulmonary vascular resistance of the newborn.

VIAS REACTOME (2)

Formation of lateral plate mesoderm Regulation of CDH11 gene transcription

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cólon sigmoide

122.1 TPM

Bladder

113.6 TPM

Esôfago - Junção

92.8 TPM

Esôfago - Muscular

85.3 TPM

Pulmão

68.2 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (10)

SHH915 BMP4886 GATA4871 GLI3835 IHH820 CPS1756 SFTPB746 GLI2738

OUTRAS DOENÇAS (1)

alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins

HGNC:3809UniProt:Q12946

Variantes genéticas (ClinVar)

119 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 FOXF1: NM_001451.3(FOXF1):c.245_246insA (p.Phe82fs) ()

🧬 FOXF1: GRCh37/hg19 16q24.1-24.2(chr16:85281141-88194304)x1 ()

🧬 FOXF1: NM_001451.3(FOXF1):c.363C>G (p.Tyr121Ter) ()

🧬 FOXF1: NM_001451.3(FOXF1):c.225C>G (p.Tyr75Ter) ()

🧬 FOXF1: NM_001451.3(FOXF1):c.385G>T (p.Glu129Ter) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Formation of lateral plate mesoderm Regulation of CDH11 gene transcription

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Diagnóstico

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Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia congênita dos capilares alveolares

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Displasia congênita dos capilares alveolares

Centros para Displasia congênita dos capilares alveolares

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Displasia congênita dos capilares alveolares

Sou paciente de Displasia congênita dos capilares alveolares

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia congênita dos capilares alveolares

Centros de Referência SUS

Centros para Displasia congênita dos capilares alveolares

Detalhes dos centros

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Displasia congênita dos capilares alveolares

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