Síndrome Matthew-Wood
A síndrome de Matthew-Wood é uma entidade clínica rara que tem como características principais anoftalmia ou microftalmia grave e hipoplasia ou aplasia pulmonar.
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A síndrome de Matthew-Wood é uma entidade clínica rara que tem como características principais anoftalmia ou microftalmia grave e hipoplasia ou aplasia pulmonar.
Síndrome genética rara de malformações congénitas, caracterizada por anoftalmia bilateral (ou, menos comummente, microftalmia) em associação com uma combinação variável das seguintes manifestações: hipoplasia ou agenesia pulmonar, hérnia diafragmática congénita ou eventração e defeitos cardiovasculares variáveis ​​(cardiopatia congénita e/ou atresia da artéria pulmonar). Ocorre perturbação do desenvolvimento intelectual nos doentes que sobrevivem. Outras malformações variáveis ​​que afetam diferentes sistemas orgânicos, bem como dismorfia facial, podem ser observadas.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 53 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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