Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 53

Um tipo muito raro e complexo de paraplegia espástica hereditária caracterizada por paraplegia espástica de início precoce (com espasticidade nas extremidades inferiores que progride para as extremidades superiores) associada a atraso no desenvolvimento e motor, atraso cognitivo e de fala leve a moderado, dismorfismo esquelético (por exemplo, cifose e pectus), hipertricose e sentido de vibração levemente prejudicado. O SPG53 é devido a mutações no gene VPS37A (8p22) que codifica a proteína 37A associada à classificação da proteína vacuolar.