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Distonia idiopática de torção não-DYT1
ORPHA:98805CID-10 · G24.1CID-11 · 8A02.0YOMIM 128101PCDT · SUSDOENÇA RARA

A distonia primária do tipo DYT4 é caracterizada por distonia predominantemente laríngea (manifestando-se como disfonia sussurrante) e distonia cervical (manifestando-se como torcicolo).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A distonia primária do tipo DYT4 é caracterizada por distonia predominantemente laríngea (manifestando-se como disfonia sussurrante) e distonia cervical (manifestando-se como torcicolo).

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2017 Nov 15

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
22
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ adult
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 45%
PCDT disponívelCID-10: G24.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
5 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
😀
Face
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas

+ 14 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Distonia laríngea
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Distonia generalizada
Muito frequente (99-80%)
75%prev.
Torcicolo
Frequente (79-30%)
75%prev.
Disfonia
Muito frequente (99-80%)
63%prev.
Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior
Frequência: 5/8
55%prev.
Distúrbio da marcha
Frequente (79-30%)
26sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (9)
Ocasional (10)
Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 26 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Distonia laríngeaLaryngeal dystonia
Muito frequente (99-80%)90%
Distonia generalizadaGeneralized dystonia
Muito frequente (99-80%)90%
TorcicoloTorticollis
Frequente (79-30%)75%
DisfoniaDysphonia
Muito frequente (99-80%)75%
Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferiorHP:0011462
Frequência: 5/863%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa5desde 2021
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20211 papers
Linha do tempo
2021Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

TUBB4ATubulin beta-4A chainDisease-causing germline mutation(s) inRestrito
FUNÇÃO

Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the addition of GTP-tubulin dimers to the microtubule end, where a stabilizing cap forms. Below the cap, tubulin dimers are in GDP-bound state, owing to GTPase activity of alpha-tubulin

LOCALIZAÇÃO

Cytoplasm, cytoskeleton

VIAS BIOLÓGICAS (10)
HCMV Early EventsPKR-mediated signalingGap junction assemblyAggrephagyAssembly and cell surface presentation of NMDA receptors
MECANISMO DE DOENÇA

Dystonia 4, torsion, autosomal dominant

A form of torsion dystonia, a disease defined by the presence of sustained involuntary muscle contractions, often leading to abnormal postures. 'Torsion' refers to the twisting nature of body movements, often affecting the trunk. DYT4 is characterized by onset in the second to third decade of progressive laryngeal dysphonia followed by the involvement of other muscles, such as the neck or limbs. Some patients develop an ataxic gait.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Cérebro - Hemisfério cerebelar
988.8 TPM
Cerebelo
895.3 TPM
Brain Spinal cord cervical c-1
446.2 TPM
Brain Frontal Cortex BA9
305.6 TPM
Córtex cerebral
258.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
torsion dystonia 4hypomyelinating leukodystrophy 6
HGNC:20774UniProt:P04350

Variantes genéticas (ClinVar)

108 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TUBB4A: NM_006087.4(TUBB4A):c.685G>T (p.Val229Leu) ()
🧬 TUBB4A: NM_006087.4(TUBB4A):c.566_567del (p.Val189fs) ()
🧬 TUBB4A: NM_006087.4(TUBB4A):c.1229A>G (p.Glu410Gly) ()
🧬 TUBB4A: NM_006087.4(TUBB4A):c.1318G>A (p.Glu440Lys) ()
🧬 TUBB4A: NM_006087.4(TUBB4A):c.898A>G (p.Met300Val) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Distonia idiopática de torção não-DYT1

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Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. DYT-TUBB4A (DYT4 Dystonia): New Clinical and Genetic Observations.
    Neurology· 2021· PMID 32943487mais citado
  2. TUBB4A mutations result in specific neuronal and oligodendrocytic defects that closely match clinically distinct phenotypes.
    Hum Mol Genet· 2017· PMID 28973395recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:98805(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:128101(OMIM)
  3. MONDO:0007493(MONDO)
  4. Distonia e Espasticidade(PCDT · Ministério da Saúde)
  5. GARD:10138(GARD (NIH))
  6. Variantes catalogadas(ClinVar)
  7. Busca completa no PubMed(PubMed)
  8. Q32038800(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Distonia idiopática de torção não-DYT1
Compêndio · Raras BR

Distonia idiopática de torção não-DYT1

ORPHA:98805 · MONDO:0007493
🇧🇷 Brasil SUS
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
22 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
G24.1 · Distonia familiar idiopática
CID-11
Início
Adolescent, Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1851943
Repurposing
1 candidato
procyclidineacetylcholine receptor antagonist
Wikidata
DiscussaoAtiva

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