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Distonia idiopática de torção não-DYT1
ORPHA:98805CID-10 · G24.1CID-11 · 8A02.0YOMIM 128101PCDT · SUSDOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Face / craniofacialInício adolescenteHerança AD
Também conhecida comoDYT4

A distonia primária do tipo DYT4 é caracterizada por distonia predominantemente laríngea (manifestando-se como disfonia sussurrante) e distonia cervical (manifestando-se como torcicolo).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A distonia idiopática de torção não-DYT1, também denominada distonia DYT4, é uma doença rara que causa contrações musculares involuntárias no corpo. Ela costuma provocar disfonia (alteração na voz com sussurro) e torcicolo (desvio involuntário do pescoço), além de dificuldades motoras e para engolir. Sua causa é uma alteração genética no gene TUBB4A, transmitida com padrão de herança autossômica dominante. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para este quadro, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e exames genéticos como o exoma.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A distonia primária do tipo DYT4 é caracterizada por distonia predominantemente laríngea (manifestando-se como disfonia sussurrante) e distonia cervical (manifestando-se como torcicolo).

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2017 Nov 15

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
22
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ adult
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 45%
PCDT disponível2 procedimentos SIGTAPCID-10: G24.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
5 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
😀
Face
1 sintomas

+ 14 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Distonia generalizada
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Distonia laríngea
Muito frequente (99-80%)
75%prev.
Disfonia
Muito frequente (99-80%)
75%prev.
Torcicolo
Frequente (79-30%)
63%prev.
Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior
Frequência: 5/8
55%prev.
Anormalidade de movimento da língua
Frequente (79-30%)
26sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (9)
Ocasional (10)
Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 26 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Distonia generalizadaGeneralized dystonia
Muito frequente (99-80%)90%
Distonia laríngeaLaryngeal dystonia
Muito frequente (99-80%)90%
DisfoniaDysphonia
Muito frequente (99-80%)75%
TorcicoloTorticollis
Frequente (79-30%)75%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa5desde 2021
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20211 papers
Linha do tempo
2021Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
TUBB4A
TUBB4ATubulin beta-4A chainDisease-causing germline mutation(s) inRestrito
VIAS BIOLÓGICAS (10)
HCMV Early EventsPKR-mediated signalingGap junction assemblyAggrephagyAssembly and cell surface presentation of NMDA receptors
MECANISMO DE DOENÇA

Dystonia 4, torsion, autosomal dominant

A form of torsion dystonia, a disease defined by the presence of sustained involuntary muscle contractions, often leading to abnormal postures. 'Torsion' refers to the twisting nature of body movements, often affecting the trunk. DYT4 is characterized by onset in the second to third decade of progressive laryngeal dysphonia followed by the involvement of other muscles, such as the neck or limbs. Some patients develop an ataxic gait.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Cérebro - Hemisfério cerebelar
988.8 TPM
Cerebelo
895.3 TPM
Brain Spinal cord cervical c-1
446.2 TPM
Brain Frontal Cortex BA9
305.6 TPM
Córtex cerebral
258.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
torsion dystonia 4hypomyelinating leukodystrophy 6
HGNC:20774UniProt:P04350

Variantes genéticas (ClinVar)

108 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TUBB4A: NM_006087.4(TUBB4A):c.685G>T (p.Val229Leu) ()
🧬 TUBB4A: NM_006087.4(TUBB4A):c.566_567del (p.Val189fs) ()
🧬 TUBB4A: NM_006087.4(TUBB4A):c.1229A>G (p.Glu410Gly) ()
🧬 TUBB4A: NM_006087.4(TUBB4A):c.1318G>A (p.Glu440Lys) ()
🧬 TUBB4A: NM_006087.4(TUBB4A):c.898A>G (p.Met300Val) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Distonia idiopática de torção não-DYT1

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Protocolo oficial relacionado (Ministério da Saúde)PCDT: Distonias e Espasmo Hemifacial

Existe um documento oficial para "Distonias e Espasmo Hemifacial". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A distonia DYT4 é uma condição neurológica genética rara que afeta a regulação dos movimentos musculares. Suas principais características são o torcicolo e a disfonia sussurrante, com início habitual na adolescência ou na idade adulta.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 8 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:98805
    Orphanet
  2. Distonias e Espasmo Hemifacial
    PCDT · Ministério da Saúde
  3. GARD:10138
    GARD (NIH)
  4. Q32038800
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Distonia idiopática de torção não-DYT1. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/distonia-idiopatica-de-torcao-nao-dyt1

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Distonia idiopática de torção não-DYT1

ORPHA:98805 · MONDO:0007493
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
22 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
G24.1 · Distonia familiar idiopática
CID-11
Início
Adolescent, Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1851943
Repurposing
1 candidato
procyclidine — acetylcholine receptor antagonist
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara