Distonia primária de torção, autossômica recessiva

ORPHA:99657CID-10 · G24.1CID-11 · 8A02.0YOMIM 224500PCDT · SUSDOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença do sistema nervoso

Início infantilHerança AR

Também conhecida comoDYT2

Auditável

É uma distonia (um tipo de distúrbio do movimento) do tipo segmentar, que atinge principalmente as extremidades dos braços e pernas (como mãos, pés e dedos), levando a posições incomuns ou anormais do corpo. Essa condição progride com o tempo e pode se tornar uma distonia generalizada, mas, no geral, costuma ser leve.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A distonia primária de torção, autossômica recessiva (DYT2) é uma doença genética rara que provoca contrações musculares involuntárias e posturas corporais anormais em mãos, pés e membros. Os primeiros sintomas costumam surgir ainda na infância e podem incluir torcicolo, tremor, dificuldade para articular palavras ou problemas para engolir. Embora os sintomas possam se estender pelo corpo com o tempo, o quadro em geral apresenta gravidade leve. No SUS, não existem remédios específicos dispensados para esta forma genética, mas há previsão de sequenciamento do exoma e atendimento em reabilitação para doenças raras.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] OMIM 224500 [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [10] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) regi…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

É uma distonia (um tipo de distúrbio do movimento) do tipo segmentar, que atinge principalmente as extremidades dos braços e pernas (como mãos, pés e dedos), levando a posições incomuns ou anormais do corpo. Essa condição progride com o tempo e pode se tornar uma distonia generalizada, mas, no geral, costuma ser leve.

Publicações científicas

1 artigos

Último publicado: 2009 Aug

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Início

Childhood

🏥

SUS: Cobertura parcialScore: 45%

PCDT disponível2 procedimentos SIGTAPCID-10: G24.1

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

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Partes do corpo afetadas

💪

Músculos

3 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

🫃

Digestivo

1 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Distonia de torção

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Início juvenil

Frequência: 4/4

75%prev.

Torcicolo

Frequente (79-30%)

75%prev.

Disartria

Frequente (79-30%)

55%prev.

Tremor

Frequente (79-30%)

55%prev.

Movimentos involuntários

Frequente (79-30%)

14sintomas

Muito frequente (2)

Frequente (9)

Ocasional (1)

Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Distonia de torçãoTorsion dystonia

Muito frequente (99-80%)100%

Início juvenilJuvenile onset

Frequência: 4/4100%

TorcicoloTorticollis

Frequente (79-30%)75%

DisartriaDysarthria

Frequente (79-30%)75%

Tremor

Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa7

Total histórico1PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20191 papers

Linha do tempo

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

HPCA

HPCANeuron-specific calcium-binding protein hippocalcinDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

MECANISMO DE DOENÇA

Dystonia 2, torsion, autosomal recessive

A form of torsion dystonia, a disease defined by the presence of sustained involuntary muscle contractions, often leading to abnormal postures. 'Torsion' refers to the twisting nature of body movements, often affecting the trunk. DYT2 is a slowly progressive form that first affects distal limbs and later involves the neck, orofacial, and craniocervical regions.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Brain Caudate basal ganglia

825.3 TPM

Brain Putamen basal ganglia

677.5 TPM

Brain Nucleus accumbens basal ganglia

553.9 TPM

Hipocampo

211.7 TPM

Brain Frontal Cortex BA9

179.8 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (6)

KCNC1815 ARSA780 TOR1A763 THAP1744 KCND3743 AP2B1711

OUTRAS DOENÇAS (1)

torsion dystonia 2

HGNC:5144UniProt:P84074

Variantes genéticas (ClinVar)

17 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 HPCA: NM_002143.3(HPCA):c.-5C>T ()

🧬 HPCA: NM_002143.3(HPCA):c.514G>A (p.Gly172Arg) ()

🧬 HPCA: NC_000001.10:g.(?_33354500)_(33359463_?)del ()

🧬 HPCA: GRCh38/hg38 1p36.33-35.1(chr1:99125-34026935)x3 ()

🧬 HPCA: GRCh37/hg19 1p35.1-33(chr1:33285582-47891811) ()

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

#1

Perturbed Ca2+-dependent signaling of DYT2 hippocalcin mutant as mechanism of autosomal recessive dystonia.

Neurobiology of disease2019 Dec

A recent report of autosomal-recessive primary isolated dystonia (DYT2 dystonia) identified mutations in HPCA, a gene encoding a neuronal calcium sensor protein, hippocalcin (HPCA), as the cause of this disease. However, how mutant HPCA leads to neuronal dysfunction remains unknown. Using a multidisciplinary approach, we demonstrated the failure of dystonic N75K HPCA mutant to decode short bursts of action potentials and theta rhythms in hippocampal neurons by its Ca2+-dependent translocation to the plasma membrane. This translocation suppresses neuronal activity via slow afterhyperpolarization (sAHP) and we found that the N75K mutant could not control sAHP during physiologically relevant neuronal activation. Simulations based on the obtained experimental results directly demonstrated an increased excitability in neurons expressing N75K mutant instead of wild type (WT) HPCA. In conclusion, our study identifies sAHP as a downstream cellular target perturbed by N75K mutation in DYT2 dystonia, demonstrates its impact on neuronal excitability, and suggests a potential therapeutic strategy to efficiently treat DYT2.

Publicações recentes

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📚 EuropePMCmostrando 1

2019

Perturbed Ca2+-dependent signaling of DYT2 hippocalcin mutant as mechanism of autosomal recessive dystonia.

Neurobiology of disease

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Protocolo oficial relacionado (Ministério da Saúde)PCDT: Distonias e Espasmo Hemifacial

Existe um documento oficial para "Distonias e Espasmo Hemifacial". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma forma genética de distonia segmentar de herança autossômica recessiva associada ao gene HPCA. Ela atinge extremidades de braços e pernas, levando a posturas anormais que podem progredir, mas costumam ser leves.

[1] Orphanet [2] OMIM 224500 [5] GenCC

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 8 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Perturbed Ca2+-dependent signaling of DYT2 hippocalcin mutant as mechanism of autosomal recessive dystonia.
Neurobiology of disease2019PMID 31301343
[Genetics of dystonia].
Fortschr Neurol Psychiatr2009PMID 19685389
ORPHA:99657
Orphanet
OMIM OMIM:224500
OMIM
MONDO:0009141
MONDO
Distonias e Espasmo Hemifacial
PCDT · Ministério da Saúde
GARD:2028
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q32038789
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Distonia primária de torção, autossômica recessiva. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao-autossomica-recessiva

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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