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Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 77
ORPHA:466722

Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 77

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 77 é uma paraplegia espástica hereditária rara, pura ou complexa, caracterizada por início na infância de espasticidade lentamente progressiva dos membros inferiores, atraso nos marcos motores, distúrbios da marcha, hiperreflexia e várias anormalidades musculares, incluindo fraqueza, hipotonia, tremor intencional e amiotrofia. Anormalidades oculares (por exemplo, estrabismo, ptose) e outras anormalidades neurológicas, como disartria, convulsões e respostas extensoras plantares, também podem estar associadas.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
8 casos documentados
1Genes causadores
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