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A congenital muscular dystrophy characterized by autosomal recessive inheritance of muscular dystrophy with mental retardation and structural brain abnormalities that has material basis in homozygous or compound heterozygous mutation in the LARGE gene on chromosome 22q12.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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