Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
An autosomal recessive cerebellar ataxia that has material basis in homozygous or compound heterozygous mutation in the SCYL1 gene on chromosome 11q13.
+ 12 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 37 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
Nenhuma pesquisa aberta no momento
Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periférica. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periférica. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periférica? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →