É um tipo de ataxia que afeta o cerebelo (parte do cérebro responsável pela coordenação e equilíbrio). Ela é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa só desenvolve a doença se herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. A causa é uma alteração (mutação) no gene SCYL1, localizado no cromossomo 11, na região 11q13. Para que a doença se manifeste, as duas cópias do gene SCYL1 precisam estar alteradas, seja com a mesma mutação em ambas ou com duas mutações diferentes no mesmo gene.
Introdução
O que você precisa saber de cara
É um tipo de ataxia que afeta o cerebelo (parte do cérebro responsável pela coordenação e equilíbrio). Ela é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa só desenvolve a doença se herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. A causa é uma alteração (mutação) no gene SCYL1, localizado no cromossomo 11, na região 11q13. Para que a doença se manifeste, as duas cópias do gene SCYL1 precisam estar alteradas, seja com a mesma mutação em ambas ou com duas mutações diferentes no mesmo gene.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 40 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Regulates COPI-mediated retrograde protein traffic at the interface between the Golgi apparatus and the endoplasmic reticulum (PubMed:18556652). Involved in the maintenance of the Golgi apparatus morphology (PubMed:26581903) Acts as a transcriptional activator. It binds to three different types of GC-rich DNA binding sites (box-A, -B and -C) in the beta-polymerase promoter region. It also binds to the TERT promoter region
Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosomeEndoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartmentGolgi apparatus, cis-Golgi networkCytoplasmNucleus
Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, 21
A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCAR21 is characterized by cerebellar atrophy and ataxia with onset in early childhood. Patients also manifest recurrent episodes of liver failure, hepatic fibrosis and a peripheral neuropathy.
Variantes genéticas (ClinVar)
58 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 31 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periférica
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periférica
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
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Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:466794(Orphanet)
- OMIM OMIM:616719(OMIM)
- MONDO:0014744(MONDO)
- GARD:17833(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q50349821(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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