Pular para o conteúdo
Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periférica
ORPHA:466794CID-10 · G11.0OMIM 616719DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
DigestivoInício infânciaHerança AR
Também conhecida comoSCAR21
Sinônimos clínicos: SCAR21 · Ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva tipo 21

É um tipo de ataxia que afeta o cerebelo (parte do cérebro responsável pela coordenação e equilíbrio). Ela é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa só desenvolve a doença se herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. A causa é uma alteração (mutação) no gene SCYL1, localizado no cromossomo 11, na região 11q13. Para que a doença se manifeste, as duas cópias do gene SCYL1 precisam estar alteradas, seja com a mesma mutação em ambas ou com duas mutações diferentes no mesmo gene.

Em construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periférica, também chamada de SCAR21, é uma doença genética rara iniciada na infância. Ela afeta o cerebelo e os nervos periféricos, provocando desequilíbrio para andar, tremores, quedas frequentes e fraqueza nos membros. Além dos problemas motores, a criança pode apresentar episódios graves de perda repentina do funcionamento do fígado, associados a inchaço no órgão e baço. A causa decorre de mutações recessivas no gene SCYL1 e não existem medicamentos específicos ou protocolo clínico exclusivo no SUS, sendo o cuidado focado no suporte aos sintomas e na reabilitação.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

É um tipo de ataxia que afeta o cerebelo (parte do cérebro responsável pela coordenação e equilíbrio). Ela é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa só desenvolve a doença se herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. A causa é uma alteração (mutação) no gene SCYL1, localizado no cromossomo 11, na região 11q13. Para que a doença se manifeste, as duas cópias do gene SCYL1 precisam estar alteradas, seja com a mesma mutação em ambas ou com duas mutações diferentes no mesmo gene.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Infancy
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G11.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
11 sintomas
🫃
Digestivo
7 sintomas
💪
Músculos
4 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
😀
Face
1 sintomas

+ 15 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Atrofia do vermis cerebelar
Frequente (79-30%)
100%prev.
Ataxia da marcha
Frequente (79-30%)
100%prev.
Gagueira
Frequente (79-30%)
100%prev.
Esplenomegalia
Frequência: 3/3
100%prev.
Atrofia do músculo esquelético
Frequência: 3/3
100%prev.
Fibrose hepática em ponte
Frequência: 2/2
40sintomas
Muito frequente (9)
Frequente (25)
Ocasional (1)
Muito raro (2)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 40 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atrofia do vermis cerebelarCerebellar vermis atrophy
Frequente (79-30%)100%
Ataxia da marchaGait ataxia
Frequente (79-30%)100%
GagueiraStuttering
Frequente (79-30%)100%
EsplenomegaliaSplenomegaly
Frequência: 3/3100%
Atrofia do músculo esqueléticoSkeletal muscle atrophy
Frequência: 3/3100%

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
SCYL1
SCYL1N-terminal kinase-like proteinDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
MECANISMO DE DOENÇA

Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, 21

A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCAR21 is characterized by cerebellar atrophy and ataxia with onset in early childhood. Patients also manifest recurrent episodes of liver failure, hepatic fibrosis and a peripheral neuropathy.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Útero
109.2 TPM
Ovário
108.0 TPM
Cervix Endocervix
107.9 TPM
Cervix Ectocervix
106.3 TPM
Testículo
106.2 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndrome
HGNC:14372UniProt:Q96KG9

Variantes genéticas (ClinVar)

58 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SCYL1: NM_020680.4(SCYL1):c.1021del (p.Phe340_Leu341insTer) ()
🧬 SCYL1: NM_020680.4(SCYL1):c.2029C>T (p.Gln677Ter) ()
🧬 SCYL1: NM_020680.4(SCYL1):c.1959+195G>T ()
🧬 SCYL1: NM_020680.4(SCYL1):c.1458G>A (p.Ala486=) ()
🧬 SCYL1: NM_020680.4(SCYL1):c.3G>A (p.Met1Ile) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 31 variantes classificadas pelo ClinVar.

26
5
Patogênica (83.9%)
VUS (16.1%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
LOC130006026: NM_020680.4(SCYL1):c.3G>A (p.Met1Ile) [Pathogenic]
SCYL1: NM_020680.4(SCYL1):c.1567C>T (p.Arg523Ter) [Pathogenic/Likely pathogenic]
LOC130006026: NM_020680.4(SCYL1):c.60_70del (p.Glu22fs) [Likely pathogenic]
SCYL1: NM_020680.4(SCYL1):c.459C>T (p.Gly153=) [Likely pathogenic]
SCYL1: NM_020680.4(SCYL1):c.476del (p.Gly159fs) [Likely pathogenic]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periférica

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periférica.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periférica e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Atualmente, a condição não tem cura nem terapias farmacológicas modificadoras aprovadas no mundo. O manejo é direcionado ao controle dos sintomas hepáticos e ao suporte de reabilitação motora.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:466794
    Orphanet
  2. GARD:17833
    GARD (NIH)
  3. Q50349821
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periférica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-insuficiencia-hepatica-aguda-da-infancia-ataxia-cerebelosa-neuropatia-sensitivo-motora-periferica

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periférica

ORPHA:466794 · MONDO:0014744
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
G11.0 · Ataxia congênita não-progressiva
Início
Infancy
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4225236
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara