É um tipo de ataxia que afeta o cerebelo (parte do cérebro responsável pela coordenação e equilíbrio). Ela é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa só desenvolve a doença se herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. A causa é uma alteração (mutação) no gene SCYL1, localizado no cromossomo 11, na região 11q13. Para que a doença se manifeste, as duas cópias do gene SCYL1 precisam estar alteradas, seja com a mesma mutação em ambas ou com duas mutações diferentes no mesmo gene.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periférica, também chamada de SCAR21, é uma doença genética rara iniciada na infância. Ela afeta o cerebelo e os nervos periféricos, provocando desequilíbrio para andar, tremores, quedas frequentes e fraqueza nos membros. Além dos problemas motores, a criança pode apresentar episódios graves de perda repentina do funcionamento do fígado, associados a inchaço no órgão e baço. A causa decorre de mutações recessivas no gene SCYL1 e não existem medicamentos específicos ou protocolo clínico exclusivo no SUS, sendo o cuidado focado no suporte aos sintomas e na reabilitação.
É um tipo de ataxia que afeta o cerebelo (parte do cérebro responsável pela coordenação e equilíbrio). Ela é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa só desenvolve a doença se herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. A causa é uma alteração (mutação) no gene SCYL1, localizado no cromossomo 11, na região 11q13. Para que a doença se manifeste, as duas cópias do gene SCYL1 precisam estar alteradas, seja com a mesma mutação em ambas ou com duas mutações diferentes no mesmo gene.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 40 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisSpinocerebellar ataxia, autosomal recessive, 21
A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCAR21 is characterized by cerebellar atrophy and ataxia with onset in early childhood. Patients also manifest recurrent episodes of liver failure, hepatic fibrosis and a peripheral neuropathy.
Variantes genéticas (ClinVar)
58 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 31 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periférica
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periférica e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Atualmente, a condição não tem cura nem terapias farmacológicas modificadoras aprovadas no mundo. O manejo é direcionado ao controle dos sintomas hepáticos e ao suporte de reabilitação motora.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periférica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-insuficiencia-hepatica-aguda-da-infancia-ataxia-cerebelosa-neuropatia-sensitivo-motora-periferica
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periférica
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata