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Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Pai
ORPHA:85322CID-10 · Q87.8CID-11 · LD90DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
grupoDoença do sistema nervoso
neuroInício infânciaHerança XL
Auditável

A deficiência intelectual ligada ao cromossomo X, tipo Pai, se caracteriza pela associação de características físicas incomuns com deficiência intelectual. Ela foi descrita em quatro gerações de uma mesma família. Morte prematura foi relatada nos homens afetados. A transmissão é recessiva ligada ao cromossomo X, e o gene que a causa foi localizado na região q28 desse cromossomo.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Pai, é uma condição genética extremamente rara que causa deficiência intelectual grave e atraso global no desenvolvimento das crianças. A família costuma notar dificuldades importantes na fala, rigidez nos músculos, problemas para caminhar e traços físicos específicos no rosto e no corpo.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO)
📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A deficiência intelectual ligada ao cromossomo X, tipo Pai, se caracteriza pela associação de características físicas incomuns com deficiência intelectual. Ela foi descrita em quatro gerações de uma mesma família. Morte prematura foi relatada nos homens afetados. A transmissão é recessiva ligada ao cromossomo X, e o gene que a causa foi localizado na região q28 desse cromossomo.

Publicações científicas
561 artigos
Último publicado: 2026

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Childhood
+ infancy
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 35%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
5 sintomas
🦴
Ossos e articulações
2 sintomas
😀
Face
2 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Atraso global do desenvolvimento
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Infecções respiratórias recorrentes
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Convulsão
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Deficiência intelectual, grave
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem
Frequente (79-30%)
55%prev.
Retardo do crescimento intrauterino
Frequente (79-30%)
18sintomas
Muito frequente (4)
Frequente (2)
Ocasional (12)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay
Muito frequente (99-80%)90%
Infecções respiratórias recorrentesRecurrent respiratory infections
Muito frequente (99-80%)90%
ConvulsãoSeizure
Muito frequente (99-80%)90%
Deficiência intelectual, graveIntellectual disability, severe
Muito frequente (99-80%)90%
Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagemDelayed speech and language development
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa5desde 2021
Total histórico561PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20211 papers
Linha do tempo
2021Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Pai

Centros de Referência SUS

13 centros habilitados pelo SUS para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Pai

Centros para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Pai

Detalhes dos centros

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Self-inactivating, all-in-one AAV vectors for precision Cas9 genome editing via homology-directed repair in vivo.

Nature communications2021 Nov 01

Adeno-associated virus (AAV) vectors are important delivery platforms for therapeutic genome editing but are severely constrained by cargo limits. Simultaneous delivery of multiple vectors can limit dose and efficacy and increase safety risks. Here, we describe single-vector, ~4.8-kb AAV platforms that express Nme2Cas9 and either two sgRNAs for segmental deletions, or a single sgRNA with a homology-directed repair (HDR) template. We also use anti-CRISPR proteins to enable production of vectors that self-inactivate via Nme2Cas9 cleavage. We further introduce a nanopore-based sequencing platform that is designed to profile rAAV genomes and serves as a quality control measure for vector homogeneity. We demonstrate that these platforms can effectively treat two disease models [type I hereditary tyrosinemia (HT-I) and mucopolysaccharidosis type I (MPS-I)] in mice by HDR-based correction of the disease allele. These results will enable the engineering of single-vector AAVs that can achieve diverse therapeutic genome editing outcomes.

Publicações recentes

Renpenning syndrome caused by the c.459_462delAGAG mutation in PQBP1: a case report and literature review.

Front Genet2026

35 Individuals With HUWE1-Related Neurodevelopmental Disorder and Suggested Clinical Evaluations.

Am J Med Genet A2026 Apr 13

ARHGEF6-dependent cytoskeletal regulation underlies a conserved program of forebrain interneuron development.

bioRxiv2026 Mar 18

A Novel MID1 Mutation Identified in a Patient With Craniofacial Anomalies and X-Linked Intellectual Disability.

J Craniofac Surg2026 Mar 16

Emerging role of KDM5C in X-linked intellectual disability based on human genetic data and zebrafish models.

Front Mol Neurosci2026
Ver todas no PubMed

📚 EuropePMCmostrando 1

2021

Self-inactivating, all-in-one AAV vectors for precision Cas9 genome editing via homology-directed repair in vivo.

Nature communications
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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Pai e no aconselhamento genético da família.

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Conselhos e sociedades
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Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.
Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2
14 em comum
ORPHA:261866
Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5
13 em comum
ORPHA:262211
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada
13 em comum
ORPHA:412069
Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14
13 em comum
ORPHA:262110
Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13
13 em comum
ORPHA:262101
Síndrome de microdeleção 2p15p16.1
12 em comum
ORPHA:261349
Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave
12 em comum
ORPHA:371364
Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual
12 em comum
ORPHA:293642
Síndrome de microdeleção 15q24
12 em comum
ORPHA:94065
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada
12 em comum
ORPHA:464306
Síndrome de convulsões-anomalias distais dos membros-dismorfia facial-atraso do desenvolvimento de início precoce
11 em comum
ORPHA:505237
Síndrome de duplicação proximal Xq28
11 em comum
ORPHA:1762
Próxima:Perguntas frequentes

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença tem herança recessiva ligada ao cromossomo X e foi mapeada na região Xq28. O gene causador específico ainda não foi identificado isoladamente nos catálogos científicos.

[1] Orphanet[2] GARD (NIH)
Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Self-inactivating, all-in-one AAV vectors for precision Cas9 genome editing via homology-directed repair in vivo.
    Nature communications2021PMID 34725353
  2. Renpenning syndrome caused by the c.459_462delAGAG mutation in PQBP1: a case report and literature review.
    Front Genet2026PMID 41978772
  3. 35 Individuals With HUWE1-Related Neurodevelopmental Disorder and Suggested Clinical Evaluations.
    Am J Med Genet A2026PMID 41975654
  4. ARHGEF6-dependent cytoskeletal regulation underlies a conserved program of forebrain interneuron development.
    bioRxiv2026PMID 41889951
  5. A Novel MID1 Mutation Identified in a Patient With Craniofacial Anomalies and X-Linked Intellectual Disability.
    J Craniofac Surg2026PMID 41842826
  6. Emerging role of KDM5C in X-linked intellectual disability based on human genetic data and zebrafish models.
    Front Mol Neurosci2026PMID 41743791
  7. ORPHA:85322
    Orphanet
  8. MONDO:0019420
    MONDO
  9. GARD:19056
    GARD (NIH)
  10. Busca completa no PubMed
    PubMed
  11. Q55788652
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Pai. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-pai

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Pai

ORPHA:85322 · MONDO:0019420
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
Herança
X-linked recessive
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
CID-11
LD90
Início
Childhood, Infancy
Prevalência
0.0 (Worldwide)
GARD
GARD:19056
MedGen
C4305026
UMLS
C4305026
S2
3.629 artigos
Wikidata
Q55788652

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara