ORPHA:228374
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5
Neuropatia motora e sensorial hereditária axonal rara caracterizada por início infantil de fraqueza motora distal lentamente progressiva e atrofia (mais grave nas pernas e moderada nos braços) com desenvolvimento motor levemente retardado, hipotonia e comprometimento sensorial distal de todas as modalidades sensoriais.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
4 casos documentados
1Genes causadores
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