Macular corneal dystrophy (MCD) is a rare, severe form of stromal corneal dystrophy characterized by bilateral ill-defined cloudy regions within a hazy stroma, and eventually severe visual impairment.

Sintomas mais comuns

13sintomas

Sem dados (13)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Sensibilidade corneana diminuídaDecreased corneal sensation

Astigmatismo hipermetrópicoHyperopic astigmatism

Espessura corneana diminuídaDecreased corneal thickness

Acuidade visual severamente reduzidaSeverely reduced visual acuity

Dor ocularOcular pain

Opacificação do estroma corneanoOpacification of the corneal stroma

Cristais corneanosCorneal crystals

Opacificação puntiforme da córneaPunctate opacification of the cornea

Erosões corneanas recorrentesRecurrent corneal erosions

FotofobiaPhotophobia

Distrofia macularMacular dystrophy

Anormalidade do metabolismo/homeostaseAbnormality of metabolism/homeostasis

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

CHST6

Carbohydrate sulfotransfera…

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

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Pesquisas abertas

3 pesquisas recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

International Registry for Patients With Castleman Disease🟢 Recrutando

NCT02817997

NEPTUNE Match Study🟢 Recrutando

NCT04571658NA

Atacicept in Multiple Glomerular Diseases🟢 Recrutando

NCT06983028PHASE2

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