A síndrome de degenerescência espinocerebelar-distrofia da córnea é uma condição genética rara que afeta a coordenação motora e a visão desde a infância. A família costuma notar manchas esbranquiçadas nos olhos (opacidade na córnea), dificuldade para caminhar com firmeza, tremores e atraso no desenvolvimento. A doença não conta com medicamentos de cura ou tratamentos específicos aprovados, sendo o cuidado focado no suporte aos sintomas. No SUS, embora não haja um protocolo oficial (PCDT) para a síndrome, o paciente pode acessar serviços de atendimento em reabilitação e exames como o sequenciamento de exoma.

É uma doença neurológica genética e rara que combina uma degeneração do cerebelo e da medula espinhal que avança lentamente com uma distrofia da córnea. Ela se manifesta com manchas esbranquiçadas nas duas córneas (o que leva a uma perda grave da visão), deficiência intelectual leve, falta de coordenação nos movimentos, dificuldade para andar e tremores. Outras características incluem um rosto com traços atípicos (como formato triangular, pálpebra caída, orelhas de implantação baixa e inclinadas para trás, e queixo pequeno), além de um leve comprometimento dos nervos que controlam os movimentos, resultando em aumento do tônus muscular (rigidez), reflexos muito ativos nas pernas e o reflexo de Babinski. Não houve mais descrições na literatura médica desde 1985.