É uma doença neurológica genética e rara que combina uma degeneração do cerebelo e da medula espinhal que avança lentamente com uma distrofia da córnea. Ela se manifesta com manchas esbranquiçadas nas duas córneas (o que leva a uma perda grave da visão), deficiência intelectual leve, falta de coordenação nos movimentos, dificuldade para andar e tremores. Outras características incluem um rosto com traços atípicos (como formato triangular, pálpebra caída, orelhas de implantação baixa e inclinadas para trás, e queixo pequeno), além de um leve comprometimento dos nervos que controlam os movimentos, resultando em aumento do tônus muscular (rigidez), reflexos muito ativos nas pernas e o reflexo de Babinski. Não houve mais descrições na literatura médica desde 1985.