Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio é uma doença neuromuscular rara, caracterizada por episódios de fraqueza muscular (paralisia periódica) associados a uma neuropatia motora que afeta principalmente as regiões mais distais dos membros (mãos e pés). Os sintomas geralmente começam na adolescência ou na idade adulta. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma condição ultra-rara.[1]
Sinais e sintomas
Os principais sinais e sintomas incluem episódios recorrentes de paralisia ou fraqueza muscular (periódica), que podem durar horas a dias, e uma neuropatia motora distal de início tardio, ou seja, fraqueza e atrofia muscular que afeta primeiro as mãos e os pés, progredindo lentamente. A idade de início pode variar entre a adolescência e a vida adulta.[1]
Causas genéticas
A doença é causada por alterações (variantes patogênicas) nos genes MT-ATP6 e MT-ATP8, localizados no DNA mitocondrial. Esses genes fornecem instruções para a produção de partes da enzima ATP sintase, essencial para a produção de energia nas células. O padrão de herança é mitocondrial (herança materna), ou seja, a condição é transmitida exclusivamente pela linhagem materna.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos episódios de paralisia e da neuropatia motora distal, e é confirmado por testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis no SUS para identificar variantes nos genes MT-ATP6 e MT-ATP8. Atualmente, há 74 variantes patogênicas registradas no ClinVar e 336 testes genéticos disponíveis para a doença.[1][3]
Tratamento e manejo
Não há um tratamento curativo específico para a Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio. O manejo é sintomático e de suporte, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras, disponível no SUS. O acompanhamento multidisciplinar (neurologista, fisioterapeuta, geneticista) é importante para monitorar a progressão dos sintomas e oferecer suporte funcional. Não há medicamentos aprovados especificamente para esta condição.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico é variável, dependendo da gravidade dos episódios de paralisia e da progressão da neuropatia motora distal. A doença pode levar a limitações funcionais progressivas, especialmente nas mãos e pés, mas a expectativa de vida geralmente não é reduzida. O suporte de reabilitação e o acompanhamento regular podem ajudar a manter a qualidade de vida e a independência nas atividades diárias.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio é uma doença neuromuscular rara, caracterizada por episódios de fraqueza muscular (paralisia periódica) associados a uma neuropatia motora que afeta principalmente as regiões mais distais dos membros (mãos e pés). Os sintomas geralmente começam na adolescência ou na idade adulta. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma condição ultra-rara.[1]
Sinais e sintomas
Os principais sinais e sintomas incluem episódios recorrentes de paralisia ou fraqueza muscular (periódica), que podem durar horas a dias, e uma neuropatia motora distal de início tardio, ou seja, fraqueza e atrofia muscular que afeta primeiro as mãos e os pés, progredindo lentamente. A idade de início pode variar entre a adolescência e a vida adulta.[1]
Causas genéticas
A doença é causada por alterações (variantes patogênicas) nos genes MT-ATP6 e MT-ATP8, localizados no DNA mitocondrial. Esses genes fornecem instruções para a produção de partes da enzima ATP sintase, essencial para a produção de energia nas células. O padrão de herança é mitocondrial (herança materna), ou seja, a condição é transmitida exclusivamente pela linhagem materna.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos episódios de paralisia e da neuropatia motora distal, e é confirmado por testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis no SUS para identificar variantes nos genes MT-ATP6 e MT-ATP8. Atualmente, há 74 variantes patogênicas registradas no ClinVar e 336 testes genéticos disponíveis para a doença.[1][3]
Tratamento e manejo
Não há um tratamento curativo específico para a Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio. O manejo é sintomático e de suporte, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras, disponível no SUS. O acompanhamento multidisciplinar (neurologista, fisioterapeuta, geneticista) é importante para monitorar a progressão dos sintomas e oferecer suporte funcional. Não há medicamentos aprovados especificamente para esta condição.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico é variável, dependendo da gravidade dos episódios de paralisia e da progressão da neuropatia motora distal. A doença pode levar a limitações funcionais progressivas, especialmente nas mãos e pés, mas a expectativa de vida geralmente não é reduzida. O suporte de reabilitação e o acompanhamento regular podem ajudar a manter a qualidade de vida e a independência nas atividades diárias.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Linha do tempo
Do mais antigo ao mais recente
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Mitochondrial inheritance.
Subunit a, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generated by electron transport complexes of the respiratory chain (Probable). ATP synthase complex consist of a soluble F(1) head domain - the catalytic core - and a membrane F(1) domain - the membrane proton channel (PubMed:37244256). These two domains are linked by a central stalk rotating inside the F(1
Mitochondrion inner membrane
Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa
A syndrome characterized by variable combination of developmental delay, psychomotor retardation, hearing loss, optic atrophy and retinitis pigmentosa, dementia, seizures, ataxia, proximal neurogenic muscle weakness, and sensory neuropathy.
Subunit 8, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generated by electron transport complexes of the respiratory chain (PubMed:37244256). ATP synthase complex consist of a soluble F(1) head domain - the catalytic core - and a membrane F(1) domain - the membrane proton channel (PubMed:37244256). These two domains are linked by a central stalk rotating inside
Mitochondrion membrane
Mitochondrial complex V deficiency, mitochondrial 2
A mitochondrial disorder with heterogeneous clinical manifestations including neuropathy, ataxia, hypertrophic cardiomyopathy. Hypertrophic cardiomyopathy can present with negligible to extreme hypertrophy, minimal to extensive fibrosis and myocyte disarray, absent to severe left ventricular outflow tract obstruction, and distinct septal contours/morphologies with extremely varying clinical course.
Variantes genéticas (ClinVar)
74 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
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Fazer loginDoenças relacionadas
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:397750(Orphanet)
- MONDO:0018343(MONDO)
- GARD:21634(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q55787978(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata