A síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Bertini, é caracterizada por hipotonia generalizada, déficit psicomotor, ataxia congênita e infecções broncopulmonares recorrentes. Foi descrito em sete homens de três gerações de uma família. Cinco deles morreram durante os primeiros anos de vida e os demais pacientes desenvolveram encefalopatia mioclônica e degeneração macular. O locus foi mapeado para Xp22.33-pter.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Bertini, é caracterizada por hipotonia generalizada, déficit psicomotor, ataxia congênita e infecções broncopulmonares recorrentes. Foi descrito em sete homens de três gerações de uma família. Cinco deles morreram durante os primeiros anos de vida e os demais pacientes desenvolveram encefalopatia mioclônica e degeneração macular. O locus foi mapeado para Xp22.33-pter.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 2 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Bertini
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
J wave syndromes in patients with spinal and bulbar muscular atrophy.
Rho Kinase Inhibition Is Essential During In Vitro Neurogenesis and Promotes Phenotypic Rescue of Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Neurons With Oligophrenin-1 Loss of Function.
Spondyloepimetaphyseal dysplasia with neurodegeneration associated with AIFM1 mutation - a novel phenotype of the mitochondrial disease.
Familial periventricular nodular heterotopia, epilepsy and Melnick-Needles Syndrome caused by a single FLNA mutation with combined gain-of-function and loss-of-function effects.
A novel germline PIGA mutation in Ferro-Cerebro-Cutaneous syndrome: a neurodegenerative X-linked epileptic encephalopathy with systemic iron-overload.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Movement disorders in MCT8 deficiency/Allan-Herndon-Dudley Syndrome.
- J wave syndromes in patients with spinal and bulbar muscular atrophy.
- Rho Kinase Inhibition Is Essential During In Vitro Neurogenesis and Promotes Phenotypic Rescue of Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Neurons With Oligophrenin-1 Loss of Function.
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia with neurodegeneration associated with AIFM1 mutation - a novel phenotype of the mitochondrial disease.
- Familial periventricular nodular heterotopia, epilepsy and Melnick-Needles Syndrome caused by a single FLNA mutation with combined gain-of-function and loss-of-function effects.
- A novel germline PIGA mutation in Ferro-Cerebro-Cutaneous syndrome: a neurodegenerative X-linked epileptic encephalopathy with systemic iron-overload.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:85334(Orphanet)
- MONDO:0019427(MONDO)
- GARD:19061(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55346080(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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