Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Bertini

A síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Bertini, é caracterizada por hipotonia generalizada, déficit psicomotor, ataxia congênita e infecções broncopulmonares recorrentes. Foi descrito em sete homens de três gerações de uma família. Cinco deles morreram durante os primeiros anos de vida e os demais pacientes desenvolveram encefalopatia mioclônica e degeneração macular. O locus foi mapeado para Xp22.33-pter.