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Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Bertini
ORPHA:85334CID-10 · G31.8CID-11 · LD90DOENÇA RARA

A síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Bertini, é caracterizada por hipotonia generalizada, déficit psicomotor, ataxia congênita e infecções broncopulmonares recorrentes. Foi descrito em sete homens de três gerações de uma família. Cinco deles morreram durante os primeiros anos de vida e os demais pacientes desenvolveram encefalopatia mioclônica e degeneração macular. O locus foi mapeado para Xp22.33-pter.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Bertini, é caracterizada por hipotonia generalizada, déficit psicomotor, ataxia congênita e infecções broncopulmonares recorrentes. Foi descrito em sete homens de três gerações de uma família. Cinco deles morreram durante os primeiros anos de vida e os demais pacientes desenvolveram encefalopatia mioclônica e degeneração macular. O locus foi mapeado para Xp22.33-pter.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
7
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: G31.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
6 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas

+ 2 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Agenesia do corpo caloso
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morte na infância
90%prev.
Infecções broncopulmonares recorrentes
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Ataxia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Crise mioclônica generalizada
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipotonia generalizada
Muito frequente (99-80%)
10sintomas
Muito frequente (10)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Agenesia do corpo calosoAgenesis of corpus callosum
Muito frequente (99-80%)90%
Morte na infânciaDeath in infancy
Muito frequente90%
Infecções broncopulmonares recorrentesRecurrent bronchopulmonary infections
Muito frequente (99-80%)90%
Ataxia
Muito frequente (99-80%)90%
Crise mioclônica generalizadaGeneralized myoclonic seizure
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4desde 2022
Últimos 10 anos1publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Bertini

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Movement disorders in MCT8 deficiency/Allan-Herndon-Dudley Syndrome.

Molecular genetics and metabolism2022 Jan

MCT8 deficiency is a rare genetic leukoencephalopathy caused by a defect of thyroid hormone transport across cell membranes, particularly through blood brain barrier and into neural cells. It is characterized by a complex neurological presentation, signs of peripheral thyrotoxicosis and cerebral hypothyroidism. Movement disorders (MDs) have been frequently mentioned in this condition, but not systematically studied. Each patient recruited was video-recorded during a routine outpatient visit according to a predefined protocol. The presence and the type of MDs were evaluated. The type of MD was blindly scored by two child neurologists experts in inherited white matter diseases and in MD. Dystonia was scored according to Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFMDRS). When more than one MD was present, the predominant one was scored. 27 patients were included through a multicenter collaboration. In many cases we saw a combination of different MDs. Hypokinesia was present in 25/27 patients and was the predominant MD in 19. It was often associated with hypomimia and global hypotonia. Dystonia was observed in 25/27 patients, however, in a minority of cases (5) it was deemed the predominant MD. In eleven patients, exaggerated startle reactions and/or other paroxysmal non-epileptic events were observed. MDs are frequent clinical features of MCT8 deficiency, possibly related to the important role of thyroid hormones in brain development and functioning of normal dopaminergic circuits of the basal ganglia. Dystonia is common, but usually mild to moderate in severity, while hypokinesia was the predominant MD in the majority of patients.

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Movement disorders in MCT8 deficiency/Allan-Herndon-Dudley Syndrome.
    Molecular genetics and metabolism· 2022· PMID 34969638mais citado
  2. J wave syndromes in patients with spinal and bulbar muscular atrophy.
    J Neurol· 2022· PMID 35132468recente
  3. Rho Kinase Inhibition Is Essential During In Vitro Neurogenesis and Promotes Phenotypic Rescue of Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Neurons With Oligophrenin-1 Loss of Function.
    Stem Cells Transl Med· 2016· PMID 27160703recente
  4. Spondyloepimetaphyseal dysplasia with neurodegeneration associated with AIFM1 mutation - a novel phenotype of the mitochondrial disease.
    Clin Genet· 2017· PMID 27102849recente
  5. Familial periventricular nodular heterotopia, epilepsy and Melnick-Needles Syndrome caused by a single FLNA mutation with combined gain-of-function and loss-of-function effects.
    J Med Genet· 2015· PMID 25755106recente
  6. A novel germline PIGA mutation in Ferro-Cerebro-Cutaneous syndrome: a neurodegenerative X-linked epileptic encephalopathy with systemic iron-overload.
    Am J Med Genet A· 2014· PMID 24259288recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:85334(Orphanet)
  2. MONDO:0019427(MONDO)
  3. GARD:19061(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55346080(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Bertini
Compêndio · Raras BR

Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Bertini

ORPHA:85334 · MONDO:0019427
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
7 casos conhecidos
Herança
X-linked recessive
CID-10
G31.8 · Outras doenças degenerativas especificadas do sistema nervoso
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4305133
Wikidata
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