A Neuropatia sensitivomotora hereditária com pele hiperelástica é uma doença genética rara que afeta os nervos periféricos e o tecido conjuntivo da pele. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso por 1.000.000 de pessoas. A condição pode se manifestar em qualquer idade, desde o nascimento até a vida adulta.[1]

A doença combina dois grupos principais de manifestações: (1) neuropatia sensitivomotora, que causa fraqueza muscular progressiva, perda de sensibilidade e alterações nos reflexos; (2) pele hiperelástica, que se estende além do normal e pode apresentar fragilidade e cicatrização anormal. A gravidade e a combinação exata dos sintomas variam entre os indivíduos afetados.[1]

A doença é causada por variantes patogênicas no gene FBLN5, que fornece instruções para a produção da proteína fibulina-5. Essa proteína é essencial para a formação e manutenção das fibras elásticas, tanto nos nervos periféricos quanto na pele. O padrão de herança é autossômico dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a condição.[1][3]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas neurológicos e cutâneos, e confirmado por teste genético. O sequenciamento completo do exoma (WES) é o principal método disponível para identificar variantes no gene FBLN5. Atualmente, existem 336 testes genéticos registrados e 75 variantes catalogadas no ClinVar associadas a esta condição.[1][3]

Não há cura específica para a Neuropatia sensitivomotora hereditária com pele hiperelástica. O manejo é multidisciplinar e sintomático, incluindo fisioterapia e terapia ocupacional para preservar a função motora, além de cuidados dermatológicos para prevenir lesões na pele hiperelástica. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.[1]

O prognóstico é variável e depende da gravidade da neuropatia e das complicações cutâneas. O acompanhamento regular com neurologista, geneticista e dermatologista é importante para monitorar a progressão e ajustar as intervenções de suporte. A qualidade de vida pode ser significativamente impactada, mas o suporte multidisciplinar e a reabilitação precoce ajudam a maximizar a funcionalidade e a autonomia.[1]

A Neuropatia sensitivomotora hereditária com pele hiperelástica é uma doença genética rara que afeta os nervos periféricos e o tecido conjuntivo da pele. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso por 1.000.000 de pessoas. A condição pode se manifestar em qualquer idade, desde o nascimento até a vida adulta.[1]

A doença combina dois grupos principais de manifestações: (1) neuropatia sensitivomotora, que causa fraqueza muscular progressiva, perda de sensibilidade e alterações nos reflexos; (2) pele hiperelástica, que se estende além do normal e pode apresentar fragilidade e cicatrização anormal. A gravidade e a combinação exata dos sintomas variam entre os indivíduos afetados.[1]

A doença é causada por variantes patogênicas no gene FBLN5, que fornece instruções para a produção da proteína fibulina-5. Essa proteína é essencial para a formação e manutenção das fibras elásticas, tanto nos nervos periféricos quanto na pele. O padrão de herança é autossômico dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a condição.[1][3]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas neurológicos e cutâneos, e confirmado por teste genético. O sequenciamento completo do exoma (WES) é o principal método disponível para identificar variantes no gene FBLN5. Atualmente, existem 336 testes genéticos registrados e 75 variantes catalogadas no ClinVar associadas a esta condição.[1][3]

Não há cura específica para a Neuropatia sensitivomotora hereditária com pele hiperelástica. O manejo é multidisciplinar e sintomático, incluindo fisioterapia e terapia ocupacional para preservar a função motora, além de cuidados dermatológicos para prevenir lesões na pele hiperelástica. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.[1]

O prognóstico é variável e depende da gravidade da neuropatia e das complicações cutâneas. O acompanhamento regular com neurologista, geneticista e dermatologista é importante para monitorar a progressão e ajustar as intervenções de suporte. A qualidade de vida pode ser significativamente impactada, mas o suporte multidisciplinar e a reabilitação precoce ajudam a maximizar a funcionalidade e a autonomia.[1]