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Germinoma do cérebro
ORPHA:91352CID-10 · C72.9CID-11 · 2A00.1YDOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
grupoDoença do sistema nervoso
Início infantilHerança Unknown
Auditável

Um germinoma que surge da glândula pineal.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

O **germinoma do cérebro** é um tipo de tumor raro que tem origem na glândula pineal. A condição pode se manifestar durante a infância, a adolescência ou na fase adulta. Na literatura médica, o manejo costuma envolver estratégias terapêuticas com quimioterapia e radioterapia. No Brasil, a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de alta complexidade do SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [4] [Neoadjuvant chemotherapy followed by … [7] A phase II trial of preirradiation car… [9] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Um germinoma que surge da glândula pineal.

Pesquisas ativas
1 ensaio
1 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
5 artigos
Último publicado: 2011 May
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: C72.9
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Anos de pesquisa15desde 2011
Total histórico5PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20072 papers
Linha do tempo
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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Not applicable
JMJD1CJumonji domain-containing protein 1CMajor susceptibility factor inAltamente restrito
UniProtGeneCards
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Factors involved in megakaryocyte development and platelet production
VIAS REACTOME (1)
Factors involved in megakaryocyte development and platelet production
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cerebelo
55.1 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
48.8 TPM
Cervix Endocervix
30.5 TPM
Linfócitos
30.3 TPM
Útero
29.5 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (9)
REEP3901KDM4C894KDM4A892THRB805KDM4B768H3C12729H3-3B717H3C13701
OUTRAS DOENÇAS (2)
22q11.2 deletion syndromepineal region germinoma
HGNC:12313UniProt:Q15652

Variantes genéticas (ClinVar)

40 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 JMJD1C: NM_032776.3(JMJD1C):c.103C>G (p.Arg35Gly) ()
🧬 JMJD1C: NM_032776.3(JMJD1C):c.6077-9C>G ()
🧬 JMJD1C: NM_032776.3(JMJD1C):c.6740-1del ()
🧬 JMJD1C: NM_032776.3(JMJD1C):c.5644+4G>A ()
🧬 JMJD1C: NM_032776.3(JMJD1C):c.1320T>G (p.Asp440Glu) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Factors involved in megakaryocyte development and platelet production
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A Study of Lower Radiotherapy Dose to Treat Children With CNS Germinoma
NCT06368817
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NCT06368817 · A Study of Lower Radiotherapy Dose to Treat Children With CN…Recrutando
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Recurrent pure CNS germinoma with markedly elevated serum and cerebrospinal fluid human chorionic gonadotropin-beta (HCGβ).

Pediatr Blood Cancer2011 May

Genetic alterations of E-cadherin and beta-catenin in germinoma and teratoma: report of two central nervous system cases.

Pathol Oncol Res2007

[Neoadjuvant chemotherapy followed by radiotherapy adapted to the tumor response in the primary germinoma of the central nervous system: experience of the Pitié-Salpêtrière Hospital and review of literature].

Cancer Radiother2007 May

[Extraneural metastasis of pineal germinoma through a ventriculoperitoneal shunt, following histological change].

No Shinkei Geka1999 Mar

A phase II trial of preirradiation carboplatin in newly diagnosed germinoma of the central nervous system.

Cancer1994 Aug 1
Ver todas no PubMed

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É um tipo de germinoma raro que surge especificamente a partir da **glândula pineal**. A doença pode atingir indivíduos na infância, na adolescência ou na idade adulta.

[1] Orphanet
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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Recurrent pure CNS germinoma with markedly elevated serum and cerebrospinal fluid human chorionic gonadotropin-beta (HCGβ).
    Pediatr Blood Cancer2011PMID 20949592
  2. Genetic alterations of E-cadherin and beta-catenin in germinoma and teratoma: report of two central nervous system cases.
    Pathol Oncol Res2007PMID 18158575
  3. [Neoadjuvant chemotherapy followed by radiotherapy adapted to the tumor response in the primary germinoma of the central nervous system: experience of the Pitié-Salpêtrière Hospital and review of literature].
    Cancer Radiother2007PMID 17459755
  4. [Extraneural metastasis of pineal germinoma through a ventriculoperitoneal shunt, following histological change].
    No Shinkei Geka1999PMID 10190163
  5. A phase II trial of preirradiation carboplatin in newly diagnosed germinoma of the central nervous system.
    Cancer1994PMID 8039122
  6. ORPHA:91352
    Orphanet
  7. MONDO:0004216
    MONDO
  8. GARD:19162
    GARD (NIH)
  9. Variantes catalogadas
    ClinVar
  10. Busca completa no PubMed
    PubMed
  11. Q18555001
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Germinoma do cérebro. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/germinoma-do-cerebro

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Germinoma do cérebro

ORPHA:91352 · MONDO:0004216
CID-10
C72.9 · Neoplasia maligna do sistema nervoso central, não especificado
CID-11
2A00.1Y
Ensaios
1 ativos
ClinVar
40 variantes
Início
Adolescent, Adult, Childhood
GARD
GARD:19162
MedGen
C1333813
UMLS
C1332606
Testes
231 disponíveis
EuropePMC
2 artigos
Wikidata
Q18555001
Papers 10a
5 artigos

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara