Um germinoma que surge da glândula pineal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Um germinoma que surge da glândula pineal.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Demethylates lysine in proteins, such as STAT3 or MDC1 (By similarity) (PubMed:24240613). Demethylates MDC1, thereby promoting MDC1-RNF8 interaction and facilitating RNF8-dependent MDC1 ubiquitination essential for double-strand break (DSB) repair (PubMed:24240613). Demethylation of STAT3 at 'Lys-140' facilitates its interactions with the phosphatase PTPN6 and restrains STAT3 activation (By similarity). It is uncertain whether JMJD1C removes methyl groups from histone proteins as the other JMJD1
Nucleus
Variantes genéticas (ClinVar)
40 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Recurrent pure CNS germinoma with markedly elevated serum and cerebrospinal fluid human chorionic gonadotropin-beta (HCGβ).
Genetic alterations of E-cadherin and beta-catenin in germinoma and teratoma: report of two central nervous system cases.
[Neoadjuvant chemotherapy followed by radiotherapy adapted to the tumor response in the primary germinoma of the central nervous system: experience of the Pitié-Salpêtrière Hospital and review of literature].
[Extraneural metastasis of pineal germinoma through a ventriculoperitoneal shunt, following histological change].
A phase II trial of preirradiation carboplatin in newly diagnosed germinoma of the central nervous system.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Recurrent pure CNS germinoma with markedly elevated serum and cerebrospinal fluid human chorionic gonadotropin-beta (HCGβ).
- Genetic alterations of E-cadherin and beta-catenin in germinoma and teratoma: report of two central nervous system cases.
- [Neoadjuvant chemotherapy followed by radiotherapy adapted to the tumor response in the primary germinoma of the central nervous system: experience of the Pitié-Salpêtrière Hospital and review of literature].
- [Extraneural metastasis of pineal germinoma through a ventriculoperitoneal shunt, following histological change].
- A phase II trial of preirradiation carboplatin in newly diagnosed germinoma of the central nervous system.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:91352(Orphanet)
- MONDO:0004216(MONDO)
- GARD:19162(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q18555001(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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