Na medicina, desmoplasia é o crescimento de tecido conjuntivo fibroso. Também é chamada de reação desmoplásica para enfatizar que é secundária a uma agressão. A desmoplasia pode ocorrer ao redor de uma neoplasia, causando fibrose densa em torno do tumor, ou como tecido cicatricial (aderências) dentro do abdômen após cirurgia abdominal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
O Perineurioma esclerosante é uma doença rara, classificada como um tumor benigno da bainha dos nervos periféricos. Esta condição faz parte do grupo dos perineuriomas, caracterizando-se por um crescimento lento e localizado, geralmente sem potencial de malignidade. A doença é reconhecida internacionalmente e possui o código MONDO:0015030.[1][2]
Sinais e sintomas
As manifestações clínicas do Perineurioma esclerosante não estão detalhadamente descritas nas fontes oficiais disponíveis. Sabe-se que, por ser um tumor benigno, geralmente se apresenta como um nódulo ou massa de crescimento lento, podendo ser assintomático ou causar sintomas locais dependendo da sua localização e tamanho. Para informações mais específicas sobre os sintomas, é fundamental consultar um médico especialista.[1]
Causas genéticas
Até o momento, as bases genéticas do Perineurioma esclerosante não foram completamente estabelecidas. As fontes oficiais não identificam um gene específico associado à doença, e não há informações sobre padrões de herança. Pesquisas em andamento podem, no futuro, esclarecer os mecanismos genéticos envolvidos no desenvolvimento deste tumor.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico do Perineurioma esclerosante é baseado principalmente na avaliação clínica e no exame anatomopatológico (biópsia) do tecido tumoral. Não há, até o momento, testes genéticos específicos ou variantes registradas no ClinVar para esta condição. O diagnóstico diferencial deve ser feito com outros tumores de bainha nervosa e lesões de tecidos moles. A Classificação Internacional de Doenças (CID-10) para esta condição é D36.1 (Neoplasia benigna dos nervos periféricos).[1][3]
Tratamento e manejo
O tratamento do Perineurioma esclerosante é baseado na sua natureza benigna. A principal abordagem é a remoção cirúrgica completa do tumor, que geralmente é curativa. Como não há medicamentos específicos aprovados para esta condição, o manejo é focado na ressecção e no acompanhamento clínico para monitorar possíveis recidivas locais, embora estas sejam raras. Não há cobertura específica para esta doença no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) para procedimentos ou medicamentos.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico para pacientes com Perineurioma esclerosante é geralmente excelente. Por ser um tumor benigno, a remoção cirúrgica completa costuma resultar em cura, sem impacto significativo na expectativa de vida. A qualidade de vida, após o tratamento, tende a retornar ao normal, especialmente se o tumor for diagnosticado e tratado precocemente. O acompanhamento médico regular é recomendado para garantir a ausência de recidivas.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Na medicina, desmoplasia é o crescimento de tecido conjuntivo fibroso. Também é chamada de reação desmoplásica para enfatizar que é secundária a uma agressão. A desmoplasia pode ocorrer ao redor de uma neoplasia, causando fibrose densa em torno do tumor, ou como tecido cicatricial (aderências) dentro do abdômen após cirurgia abdominal.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
O Perineurioma esclerosante é uma doença rara, classificada como um tumor benigno da bainha dos nervos periféricos. Esta condição faz parte do grupo dos perineuriomas, caracterizando-se por um crescimento lento e localizado, geralmente sem potencial de malignidade. A doença é reconhecida internacionalmente e possui o código MONDO:0015030.[1][2]
Sinais e sintomas
As manifestações clínicas do Perineurioma esclerosante não estão detalhadamente descritas nas fontes oficiais disponíveis. Sabe-se que, por ser um tumor benigno, geralmente se apresenta como um nódulo ou massa de crescimento lento, podendo ser assintomático ou causar sintomas locais dependendo da sua localização e tamanho. Para informações mais específicas sobre os sintomas, é fundamental consultar um médico especialista.[1]
Causas genéticas
Até o momento, as bases genéticas do Perineurioma esclerosante não foram completamente estabelecidas. As fontes oficiais não identificam um gene específico associado à doença, e não há informações sobre padrões de herança. Pesquisas em andamento podem, no futuro, esclarecer os mecanismos genéticos envolvidos no desenvolvimento deste tumor.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico do Perineurioma esclerosante é baseado principalmente na avaliação clínica e no exame anatomopatológico (biópsia) do tecido tumoral. Não há, até o momento, testes genéticos específicos ou variantes registradas no ClinVar para esta condição. O diagnóstico diferencial deve ser feito com outros tumores de bainha nervosa e lesões de tecidos moles. A Classificação Internacional de Doenças (CID-10) para esta condição é D36.1 (Neoplasia benigna dos nervos periféricos).[1][3]
Tratamento e manejo
O tratamento do Perineurioma esclerosante é baseado na sua natureza benigna. A principal abordagem é a remoção cirúrgica completa do tumor, que geralmente é curativa. Como não há medicamentos específicos aprovados para esta condição, o manejo é focado na ressecção e no acompanhamento clínico para monitorar possíveis recidivas locais, embora estas sejam raras. Não há cobertura específica para esta doença no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) para procedimentos ou medicamentos.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico para pacientes com Perineurioma esclerosante é geralmente excelente. Por ser um tumor benigno, a remoção cirúrgica completa costuma resultar em cura, sem impacto significativo na expectativa de vida. A qualidade de vida, após o tratamento, tende a retornar ao normal, especialmente se o tumor for diagnosticado e tratado precocemente. O acompanhamento médico regular é recomendado para garantir a ausência de recidivas.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Publicações mais relevantes
Sclerosing perineurioma of the anterior chest wall in an active Caucasian toddler: a case report.
Perineurioma is a rare benign tumor of the peripheral nerve sheath, encompassing intraneural, traditional soft tissue, reticular, and sclerosing variants. Sclerosing perineurioma is a rare variation that predominantly manifests on the hands of young adults, presenting as a tiny, painless subcutaneous tumor. The incidence of pediatric perineurioma is very low, with only a few dozen cases reported in the literature. The primary cause for appointments at the outpatient clinic is a gradually enlarging asymptomatic tumor. The affected areas usually include the thumb (acral location). The lesions are typically solid, well-defined white masses with a fibrous texture, measuring 1.2-4.0 cm in maximum dimension. We present a 2-year-6-month-old male with a sclerosing perineurioma of the left anterior chest wall and delineate the lesion's ultrasonographic and pathological characteristics. This case report illustrates an almost unique pediatric instance of sclerosing perineurioma of the left anterior chest with additional, previously unreported imaging progression since birth. This case report is critical for general pediatrics and pediatric radiology. A description of this case aids in diagnosing extra-acral features of this tumor. Moreover, this case report may improve understanding of the imaging-pathology correlation of this tumor, benefiting both specialists and fellows.
Sclerosing Perineurioma of the Orbit.
A 7-week-old boy presented to pediatric ophthalmology with a mass inferior to the medial canthus of the OS that was first noticed on day 3 of life. Crigler massages, warm compresses, and moxifloxacin HCl drops were administered without resolution of symptoms. Probing and irrigation for a presumed dacryocystocele were performed, but the nasolacrimal system was patent, and the mass persisted after the procedure. Oculoplastics was consulted for further evaluation and management. On exam, the tear lake was normal, there was no discharge to palpation of either lacrimal sac, and there was no erythema. An MRI was obtained that showed a mass with nonspecific features abutting the lacrimal sac. A gross total resection of the mass was performed, and it was sent for histopathologic evaluation. Pathology results yielded a diagnosis of sclerosing perineurioma, a rare soft tissue tumor previously unreported in the orbit.
Extraneural Sclerosing Perineurioma of the Tongue.
Perineurioma (PN) is an uncommon benign peripheral nerve sheath tumor. For the rarity of this tumor in the oral cavity, otolaryngologists and oral surgeons might not be familiar with this entity. Perineuriomas are typically benign and complete excision is deemed adequate management. Thus, their histological recognition is mandatory to avoid unnecessary overtreatment. We report the clinicopathologic findings of an uncommon variant, the Extraneural Sclerosing PN, in an unusual and never described site, the tongue.
Mesenchymal PLAG1 Tumor With PCMTD1-PLAG1 Fusion in an Infant: A New Type of "Plagoma".
In the past decade, there have been major advances in knowledge related to mesenchymal tumors, and new genetic alterations are being delineated. We report a mesenchymal spindle cell neoplasm harboring a novel gene fusion in an infant. Histopathologically, the neoplasm shared some features with sclerosing perineurioma, but immunohistochemically, EMA was negative, whereas GLUT1, NK1-C3, and BCOR were positive. Next-generation sequencing revealed a PCMTD1-pleomorphic adenoma gene 1 (PLAG1) fusion. PLAG1 contributes to the expression of a variety of genes implicated in regulating cell proliferation, and PCMTD1 has been related to the development of certain carcinomas. Recently, other soft tissue tumors in young children associated with PLAG1 fusion variants have been reported. Perhaps, mesenchymal neoplasms presenting PLAG1 fusions with different genes would confirm a specific group (PLAG mesenchymal tumours or "plagomas") in the near future.
Sclerosing Perineurioma: a Rare Cause of Thumb Mass.
Publicações recentes
Sclerosing perineurioma of the anterior chest wall in an active Caucasian toddler: a case report.
Sclerosing Perineurioma of the Orbit.
Sclerosing Perineurioma: a Rare Cause of Thumb Mass.
Sclerosing perineurioma: a rare benign tumor in a pediatric patient.
[Sclerosing perineurioma of the left hand middle finger: report of a case].
📚 EuropePMC30 artigos no totalmostrando 14
Sclerosing perineurioma of the anterior chest wall in an active Caucasian toddler: a case report.
Translational pediatricsSclerosing Perineurioma of the Orbit.
Ophthalmic plastic and reconstructive surgerySclerosing Perineurioma: a Rare Cause of Thumb Mass.
Journal of general internal medicineSclerosing perineurioma: a rare benign tumor in a pediatric patient.
Dermatology online journal[Sclerosing perineurioma of the left hand middle finger: report of a case].
Zhonghua bing li xue za zhi = Chinese journal of pathologyMesenchymal PLAG1 Tumor With PCMTD1-PLAG1 Fusion in an Infant: A New Type of "Plagoma".
The American Journal of dermatopathologyExtraneural Sclerosing Perineurioma of the Tongue.
Ear, nose, & throat journalPenile pacinian neurofibroma.
Revista espanola de patologia : publicacion oficial de la Sociedad Espanola de Anatomia Patologica y de la Sociedad Espanola de CitologiaThe differential diagnosis between sclerotic fibroma and sclerosing perineurioma: An unresolved challenge.
Journal of cutaneous pathologyLeft Supraclavicular Swelling: Sclerosing Perineurioma.
The Eurasian journal of medicineA Sclerosing Perineurioma With Collagen Rosette Formation: Benign Mimic of Low-Grade Fibromyxoid Sarcoma.
International journal of surgical pathologyExtra-acral cutaneous sclerosing perineurioma with CD34 fingerprint pattern.
Journal of cutaneous pathologyBroadening the Anatomic Landscape of Sclerosing Perineurioma: A Series of 5 Cases in Nonacral Sites.
The American Journal of dermatopathology[Sclerosing acral skin perineurioma: clinicopathologic study of ten cases (eight classical and two with xanthomatous changes)].
Gaceta medica de MexicoAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Sclerosing perineurioma of the anterior chest wall in an active Caucasian toddler: a case report.
- Sclerosing Perineurioma of the Orbit.
- Extraneural Sclerosing Perineurioma of the Tongue.
- Mesenchymal PLAG1 Tumor With PCMTD1-PLAG1 Fusion in an Infant: A New Type of "Plagoma".
- Sclerosing Perineurioma: a Rare Cause of Thumb Mass.
- Sclerosing perineurioma: a rare benign tumor in a pediatric patient.
- [Sclerosing perineurioma of the left hand middle finger: report of a case].
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:100001(Orphanet)
- MONDO:0015030(MONDO)
- GARD:19729(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55785197(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Perineurioma esclerosante
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata