ORPHA:448251
Síndrome com ataxia progressiva autossômica recessiva - surdez
Ataxia espinocerebelar autossômica recessiva causada por variantes causadoras de doença no gene SLC9A1, caracterizada por ataxia cerebelar de início precoce, atraso cognitivo ou de desenvolvimento, convulsão e atrofia cerebelar. Os pacientes também podem apresentar graus variados de nistagmo, apraxia oculomotora, amelogênese imperfeita e perda auditiva neurossensorial.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome com ataxia pr… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
13 casos documentados
1Genes causadores
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