Ataxia espinocerebelar autossômica recessiva causada por variantes causadoras de doença no gene SLC9A1, caracterizada por ataxia cerebelar de início precoce, atraso cognitivo ou de desenvolvimento, convulsão e atrofia cerebelar. Os pacientes também podem apresentar graus variados de nistagmo, apraxia oculomotora, amelogênese imperfeita e perda auditiva neurossensorial.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome com ataxia progressiva autossômica recessiva - surdez (SCAR19) é uma condição genética rara que se manifesta principalmente na infância. A família costuma notar um atraso importante para aprender a andar, dificuldades para equilibrar o corpo e diminuição progressiva da audição. A síndrome não conta com um medicamento específico dispensado pelo SUS nem com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo. O suporte aos pacientes é realizado por meio de procedimentos de reabilitação e investigação genética oferecidos na rede pública de saúde.
Ataxia espinocerebelar autossômica recessiva causada por variantes causadoras de doença no gene SLC9A1, caracterizada por ataxia cerebelar de início precoce, atraso cognitivo ou de desenvolvimento, convulsão e atrofia cerebelar. Os pacientes também podem apresentar graus variados de nistagmo, apraxia oculomotora, amelogênese imperfeita e perda auditiva neurossensorial.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisLichtenstein-Knorr syndrome
An autosomal recessive neurologic disorder characterized by progressive cerebellar ataxia and severe progressive sensorineural hearing loss.
Variantes genéticas (ClinVar)
53 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome com ataxia progressiva autossômica recessiva - surdez
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
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Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome com ataxia progressiva autossômica recessiva - surdez e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma ataxia espinocerebelar autossômica recessiva provocada por alterações no gene SLC9A1. Ela se caracteriza pelo início precoce de ataxia, atraso motor, crises convulsivas e perda de audição.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome com ataxia progressiva autossômica recessiva - surdez. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-com-ataxia-progressiva-autossomica-recessiva-surdez
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome com ataxia progressiva autossômica recessiva - surdez
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
