Ataxia espinocerebelar autossômica recessiva causada por variantes causadoras de doença no gene SLC9A1, caracterizada por ataxia cerebelar de início precoce, atraso cognitivo ou de desenvolvimento, convulsão e atrofia cerebelar. Os pacientes também podem apresentar graus variados de nistagmo, apraxia oculomotora, amelogênese imperfeita e perda auditiva neurossensorial.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Ataxia espinocerebelar autossômica recessiva causada por variantes causadoras de doença no gene SLC9A1, caracterizada por ataxia cerebelar de início precoce, atraso cognitivo ou de desenvolvimento, convulsão e atrofia cerebelar. Os pacientes também podem apresentar graus variados de nistagmo, apraxia oculomotora, amelogênese imperfeita e perda auditiva neurossensorial.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Electroneutral Na(+) /H(+) antiporter that extrudes Na(+) in exchange for external protons driven by the inward sodium ion chemical gradient, protecting cells from acidification that occurs from metabolism (PubMed:11350981, PubMed:11532004, PubMed:14680478, PubMed:15035633, PubMed:15677483, PubMed:17073455, PubMed:17493937, PubMed:22020933, PubMed:27650500, PubMed:32130622, PubMed:7110335, PubMed:7603840). Exchanges intracellular H(+) ions for extracellular Na(+) in 1:1 stoichiometry (By similar
Cell membraneBasolateral cell membrane
Lichtenstein-Knorr syndrome
An autosomal recessive neurologic disorder characterized by progressive cerebellar ataxia and severe progressive sensorineural hearing loss.
Variantes genéticas (ClinVar)
53 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome com ataxia progressiva autossômica recessiva - surdez
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:448251(Orphanet)
- OMIM OMIM:616291(OMIM)
- MONDO:0014572(MONDO)
- GARD:17780(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q21124576(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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