Miopatia de armazenamento de miosina

Miopatia congénita rara caracterizada por fraqueza muscular proximal e distal generalizada e/ou atrofia com progressão lenta. Um subconjunto de doentes apresenta fraqueza escapuloperoneal e escápula alada. O início da doença geralmente ocorre durante a infância, mas casos de início na idade adulta também foram relatados. Os doentes podem ter problemas respiratórios e/ou cardiomiopatia. Biópsias musculares mostram inclusões de corpo hialino em fibras do tipo I.