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Epilepsia mioclônica progressiva PRDM8-relacionada
ORPHA:324290CID-10 · G40.3CID-11 · 8A61.41OMIM 616640PCDT · SUSDOENÇA RARA

A doença de corpos de Lafora de início precoce é uma forma hereditária extremamente rara de epilepsia mioclônica progressiva, caracterizada por epilepsia mioclônica progressiva e corpos de Lafora, com início precoce (por volta dos 5 anos) e curso prolongado da doença. Outras manifestações incluem disartria progressiva, ataxia, declínio cognitivo, psicose, demência, espasticidade, disartria, mioclonia e ataxia. O curso da doença normalmente se estende por várias décadas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A doença de corpos de Lafora de início precoce é uma forma hereditária extremamente rara de epilepsia mioclônica progressiva, caracterizada por epilepsia mioclônica progressiva e corpos de Lafora, com início precoce (por volta dos 5 anos) e curso prolongado da doença. Outras manifestações incluem disartria progressiva, ataxia, declínio cognitivo, psicose, demência, espasticidade, disartria, mioclonia e ataxia. O curso da doença normalmente se estende por várias décadas.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2022 Jun

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 45%
PCDT disponívelCID-10: G40.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
14 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas

+ 9 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Corpos de Lafora
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Mioclonias
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Comportamento atípico
Frequente (79-30%)
55%prev.
Disartria
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hiperreflexia
Frequente (79-30%)
17%prev.
Tetraparesia espástica
Ocasional (29-5%)
25sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (3)
Ocasional (6)
Muito raro (1)
Sem dados (13)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Corpos de LaforaLafora bodies
Muito frequente (99-80%)90%
MiocloniasMyoclonus
Muito frequente (99-80%)90%
Comportamento atípicoAtypical behavior
Frequente (79-30%)55%
DisartriaDysarthria
Frequente (79-30%)55%
HiperreflexiaHyperreflexia
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2026
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

PRDM8PR domain zinc finger protein 8Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Probable histone methyltransferase, preferentially acting on 'Lys-9' of histone H3 (By similarity). Involved in the control of steroidogenesis through transcriptional repression of steroidogenesis marker genes such as CYP17A1 and LHCGR (By similarity). Forms with BHLHE22 a transcriptional repressor complex controlling genes involved in neural development and neuronal differentiation (By similarity). In the retina, it is required for rod bipolar and type 2 OFF-cone bipolar cell survival (By simil

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Regulation of CDH11 gene transcription
MECANISMO DE DOENÇA

Epilepsy, progressive myoclonic 10

A form of progressive myoclonic epilepsy, a clinically and genetically heterogeneous group of disorders defined by the combination of action and reflex myoclonus, other types of epileptic seizures, and progressive neurodegeneration and neurocognitive impairment. EPM10 is an autosomal recessive form characterized by progressive dysarthria, myoclonus, ataxia, cognitive decline, psychosis, dementia and spasticity, with onset in childhood. There is variability between patients.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Próstata
30.3 TPM
Cervix Ectocervix
27.9 TPM
Esôfago - Junção
25.7 TPM
Brain Frontal Cortex BA9
22.6 TPM
Esôfago - Muscular
21.4 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (2)
OUTRAS DOENÇAS (1)
early-onset Lafora body disease
HGNC:13993UniProt:Q9NQV8

Variantes genéticas (ClinVar)

29 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PRDM8: GRCh37/hg19 4p12-q35.2(chr4:45455621-191003541)x3 ()
🧬 PRDM8: GRCh38/hg38 4q21.21-23(chr4:79123548-99457773)x1 ()
🧬 PRDM8: NC_000004.12:g.67833055_82716065del ()
🧬 PRDM8: GRCh37/hg19 4q21.21-22.1(chr4:81054789-90667421) ()
🧬 PRDM8: GRCh37/hg19 4q21.21-22.2(chr4:79780152-94873225) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

The second family affected with a PRDM8-related disease.

Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology2022 Jun

Lafora disease (LD) is a severe form of progressive myoclonus epilepsy characterized by generalized seizures, myoclonus, intellectual decline, ataxia, spasticity, dysarthria, visual loss, and in later stages, psychosis and dementia. To date, mutations in the EPM2A and EPM2B/NHLRC1 genes have been identified as the common causes of LD. However, a mutation in PRDM8 has been reported only once in a Pakistani family affected with early-onset Lafora disease. In the present study, we report the second family with a PRDM8 mutation. Two affected individuals of an Iranian family initially diagnosed as complicated hereditary spastic paraplegia (HSP) underwent careful neurologic examination. Homozygosity mapping and whole-exome sequencing were performed. Based on the results of genetic analysis to detection of Lafora bodies, a skin biopsy was done. The clinical features of the patients were described. Linkage to chromosome 4 and a mutation in the PRDM8 gene were identified, suggesting the patients may be affected with early-onset LD. However, like the Pakistani family, the search for Lafora bodies in their skin biopsies was negative. Their electroencephalograms showed generalized epileptiform discharges in the absence of clinical seizures. The current study increases the number of PRDM8-related cases and expands the phenotypic spectrum of mutations in the PRDM8 gene. Both reported PRDM8-related families presented intra and inter-familial heterogeneity and they have originated from the Middle East. Thus, it seems the PRDM8 mutations should be considered not only in LD but also in other neurodegenerative disorders such as a complicated HSP-like phenotype, especially in this region.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. The second family affected with a PRDM8-related disease.
    Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology· 2022· PMID 35034233mais citado
  2. Early-onset Lafora body disease.
    Brain· 2012· PMID 22961547recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:324290(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:616640(OMIM)
  3. MONDO:0014717(MONDO)
  4. Epilepsia(PCDT · Ministério da Saúde)
  5. GARD:17482(GARD (NIH))
  6. Variantes catalogadas(ClinVar)
  7. Busca completa no PubMed(PubMed)
  8. Q55784954(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Epilepsia mioclônica progressiva PRDM8-relacionada

ORPHA:324290 · MONDO:0014717
🇧🇷 Brasil SUS
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
G40.3 · Epilepsia e síndromes epilépticas generalizadas idiopáticas
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4225258
Repurposing
14 candidatos
aminohydroxybutyric-acidcarbonic anhydrase inhibitor
diclofenamidesuccinimide antiepileptic
ethosuximideglutamate receptor antagonist
+11 outros
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