Epilepsia mioclônica progressiva PRDM8-relacionada

A doença de corpos de Lafora de início precoce é uma forma hereditária extremamente rara de epilepsia mioclônica progressiva, caracterizada por epilepsia mioclônica progressiva e corpos de Lafora, com início precoce (por volta dos 5 anos) e curso prolongado da doença. Outras manifestações incluem disartria progressiva, ataxia, declínio cognitivo, psicose, demência, espasticidade, disartria, mioclonia e ataxia. O curso da doença normalmente se estende por várias décadas.