A doença de corpos de Lafora de início precoce é uma forma hereditária extremamente rara de epilepsia mioclônica progressiva, caracterizada por epilepsia mioclônica progressiva e corpos de Lafora, com início precoce (por volta dos 5 anos) e curso prolongado da doença. Outras manifestações incluem disartria progressiva, ataxia, declínio cognitivo, psicose, demência, espasticidade, disartria, mioclonia e ataxia. O curso da doença normalmente se estende por várias décadas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A doença de corpos de Lafora de início precoce é uma forma hereditária extremamente rara de epilepsia mioclônica progressiva, caracterizada por epilepsia mioclônica progressiva e corpos de Lafora, com início precoce (por volta dos 5 anos) e curso prolongado da doença. Outras manifestações incluem disartria progressiva, ataxia, declínio cognitivo, psicose, demência, espasticidade, disartria, mioclonia e ataxia. O curso da doença normalmente se estende por várias décadas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Probable histone methyltransferase, preferentially acting on 'Lys-9' of histone H3 (By similarity). Involved in the control of steroidogenesis through transcriptional repression of steroidogenesis marker genes such as CYP17A1 and LHCGR (By similarity). Forms with BHLHE22 a transcriptional repressor complex controlling genes involved in neural development and neuronal differentiation (By similarity). In the retina, it is required for rod bipolar and type 2 OFF-cone bipolar cell survival (By simil
Nucleus
Epilepsy, progressive myoclonic 10
A form of progressive myoclonic epilepsy, a clinically and genetically heterogeneous group of disorders defined by the combination of action and reflex myoclonus, other types of epileptic seizures, and progressive neurodegeneration and neurocognitive impairment. EPM10 is an autosomal recessive form characterized by progressive dysarthria, myoclonus, ataxia, cognitive decline, psychosis, dementia and spasticity, with onset in childhood. There is variability between patients.
Variantes genéticas (ClinVar)
29 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Epilepsia mioclônica progressiva PRDM8-relacionada
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
The second family affected with a PRDM8-related disease.
Early-onset Lafora body disease.
Associações
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Comunidades
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- The second family affected with a PRDM8-related disease.Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology· 2022· PMID 35034233mais citado
- Early-onset Lafora body disease.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:324290(Orphanet)
- OMIM OMIM:616640(OMIM)
- MONDO:0014717(MONDO)
- Epilepsia(PCDT · Ministério da Saúde)
- GARD:17482(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55784954(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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